Enteropatías congénitas y la implicación diagnóstica en la displasia intestinal o enteropatía en penacho

Introducción: la displasia epitelial intestinal o enteropatía en penacho, es una rara y grave enfermedad debido a mutaciones genéticas, categorizada como enteropatía congénita por defecto del transporte de los enterocitos y su polaridad.

Objetivo: Examinar los conocimientos más recientes para la orientación diagnóstica de las enteropatías congénitas en el contexto clínico de las diarreas crónicas intratables del período posnatal y primeros meses de vida.

Métodos: Análisis de publicaciones en español e inglés en PubMed, Scimago, ScIELO hasta abril 2021 relacionadas con esta temática. Se usaron los términos diarreas intratables, enteropatías congénitas, displasia epitelial intestinal, enteropatía en penacho y enfermedades para diagnóstico diferencial.

Análisis e integración de la información: Se describieron criterios sobre diarreas intratables, enteropatías congénitas; su clasificación. Se revisaron rasgos de la displasia epitelial intestinal y sus manifestaciones de formas clínicas, histopatológicas y mutaciones genéticas, epidemiología, diagnóstico de certeza y diferencial por afecciones debido a defectos congénitos relacionados con el tránsito epitelial y polaridad; tratamiento, pronóstico y actualización sobre trascendencia de las enfermedades raras.

Conclusiones: Se revisan los conocimientos más recientes relacionados con enfermedades raras por enteropatías congénitas y en particular sobre la displasia epitelial intestinal o enteropatía en penacho. Se describen sus manifestaciones clínicas, histopatológicas y genéticas. La epidemiología, el tratamiento y sus retos. Se enfatizó en criterios sobre la trascendencia diagnóstica de enfermedades raras relacionadas con enteropatías congénitas.

 

Carlos Castañeda Guillot, Elsa García Bacallao
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Atención a neonatos con COVID-19 confirmada o sospechada: actualización tras un año de pandemia

Los avances en el conocimiento de las particularidades de la COVID-19 en el período neonatal han conllevado algunos cambios en las recomendaciones para la práctica clínica, razones que nos motivaron a presentar este artículo con el objetivo de actualizar los aspectos relacionados con la atención a recién nacidos con COVID-19 sospechada o confirmada tras un año de pandemia. La infección neonatal por SARS-CoV-2 puede ser congénita o adquirida intraparto o posparto. La incidencia de neonatos positivos a SARS-CoV-2 en mujeres positivas a la COVID-19 cerca del parto es de 1,8-2,7 %. Cerca de 55 % de los neonatos con COVID-19 presentan manifestaciones clínicas. De especial interés, por su gravedad, resulta el síndrome de respuesta inflamatoria fetal o síndrome inflamatorio multisistémico neonatal, de rara presentación. La posibilidad de ocurrencia de infección neonatal congénita e intraparto justifica la implementación de acciones para su diagnóstico y prevención. La lactancia materna en hijos de mujeres con COVID-19 debe mantenerse. Durante la reanimación cardiopulmonar y cuidados respiratorios se requiere el cumplimiento de medidas estrictas de protección. La COVID-19 tiene particularidades en el recién nacido con respecto a otras edades. La evaluación clínica del recién nacido con sospecha de COVID-19 debe tener en cuenta los múltiples patrones que enlazan las variadas alteraciones que se presentan en la díada madre-hijo en el período perinatal, con vista a optimizar el diagnóstico, clasificación y tratamiento de esta enfermedad en el período neonatal.

 COVID-19; SARS-CoV-2; recién nacido; diagnóstico; cuidados de salud; tratamiento; prevención y control.

Gerardo Rogelio Robaina Castellanos, Fernando Domínguez Dieppa, Solangel de la Caridad Riesgo Rodríguez
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Prurito anal en niños cubanos con dipylidiosis

Introducción: La dipylidiosis es una zoonosis parasitaria producida por Dipylidium caninum. La infección es más frecuente en niños que en adultos debido al estrecho contacto de los primeros con mascotas (perros y gatos). La dipylidiosis es una enfermedad benigna y autolimitada, generalmente cursa de manera asintomática, aunque en ocasiones pueden aparecer algunos síntomas.

Objetivo: Exponer el caso de niños cubanos con prurito anal, forma clínica poco frecuente de presentación de la dipylidiosis.

Presentación de casos: Se trata de cuatro niños de La Habana, Cuba, atendidos en la atención primaria y secundaria de salud por presentar prurito anal, acompañado de la expulsión de elementos blanquecinos móviles en las deposiciones. Se les realizó estudios de las heces y técnica de Graham, con resultados negativos. La falta de diagnóstico etiológico de una posible parasitosis, propició la remisión de los casos al Laboratorio Nacional de Referencia de Parasitología del Instituto de Medicina Tropical ¨Pedro Kouri” donde se interrogó a las madres y se indicaron exámenes de las heces, que identificaron D. caninum.

Conclusión: Ante niños con prurito anal, forma clínica de presentación poco frecuente de la dipylidiosis, es necesario hacer el diagnóstico diferencial de esta taeniosis zoonótica y solicitar el diagnóstico parasitológico para confirmar la parasitosis. Los resultados negativos obtenidos en la atención primaria y secundaria de salud, hacen sospechar el desconocimiento del diagnóstico de esta zoonosis parasitaria en la red nacional de salud, que, además, produjo demora de dicho diagnóstico y su confirmación en el nivel terciario de salud.

Iris Gladys Zayas Martínez, Pedro Mestre Villavicencio, Ingrid Domenech Cañete, Zhaily González Rodríguez
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El método clínico en la atención a niños con neumonías recurrentes: contradicciones teórico-prácticas

Introducción: Las manifestaciones pulmonares recurrentes en los niños se definen con la frase neumonías recurrentes. La aplicación del método clínico en la atención a pacientes con esas afecciones debe estar encaminada a cumplir su objetivo rector, definido por la identificación y control de la causa subyacente que motiva la recurrencia de las manifestaciones pulmonares. Sin embargo, ese objetivo no siempre se cumple adecuadamente.

Objetivo: Describir un grupo de contradicciones en el cuerpo del conocimiento de las neumonías recurrentes en los niños y su influencia en la ejecución del método clínico durante el proceso de atención médica a esos pacientes.

Método: A partir de la revisión de la literatura, en una primera etapa se realizó un análisis etimológico y terminológico de la frase “neumonías recurrentes”, así como de sus definiciones conceptual y operacional. En una segunda etapa, a partir de las insuficiencias detectadas, se efectuó una valoración crítica de cómo éstas pueden influir en la forma en que los profesionales aplican el método clínico en la atención médica a los niños con esas afecciones.

Análisis e integración de la información: Se identificaron contradicciones teórico-prácticas en las definiciones conceptual y operacional de las neumonías recurrentes en niños, las cuales pueden constituir el fundamento de los errores que se producen de manera sistemática durante la recogida de la información y la formulación de hipótesis en el proceso de atención médica en esos pacientes.

Consideraciones finales: La aplicación del método clínico en la atención a niños con neumonías recurrentes puede presentar insuficiencias condicionadas por contradicciones teórico-prácticas.

 



 

 

Geovanis Alcides Orellana Meneses
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Diagnóstico clínico de la incontinencia pigmentaria en dos neonatos con lesiones cutáneas vesículo-pustulosas

Introducción: La incontinencia pigmentaria es un trastorno neuroectodérmico sistémico que en el recién nacido se diagnostica por la presencia de lesiones cutáneas de tipo eritemato-vesiculosas o vesículo-pustulosas, con distribución según las líneas de Blaschko, asociadas a eosinofilia en muestra de sangre.

Objetivo: Mostrar que es factible diagnosticar la incontinencia pigmentaria en el período neonatal, aún en casos esporádicos, mediante un adecuado ejercicio del método clínico. Presentación de los casos: Se trata de dos recién nacidas femeninas, nacidas a término, con peso adecuado para la edad gestacional y sin antecedentes pre- y perinatales de interés; la primera de las cuales se presenta al tercer día de nacida con lesiones en piel, de aspecto vesículo-pustuloso, que seguían el recorrido del nervio ciático poplíteo externo. El segundo caso se presenta al 11no día de nacida con lesiones de tipo vesículo-ampulosas, en región externa de los cuatro miembros, con mejoría a los 26 días de vida. En ambos casos se plantea el diagnóstico de incontinencia pigmentaria esporádica.

Conclusiones: El diagnóstico de la incontinencia pigmentaria en el período neonatal constituye un reto, el cual es posible asumir si se lleva a cabo un adecuado uso del método clínico, con un minucioso diagnóstico diferencial. Para el diagnóstico, resulta útil establecer consenso a partir de un enfoque multidisciplinario.

 

Gerardo Rogelio Robaina Castellanos, Lisbeth Sabido Toledo, Solangel de la Caridad Riesgo Rodríguez, Martha Sonia Robaina Castellanos
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Relevancia clínica del diagnóstico ecográfico de la malformación aneurismática en la vena de Galeno

Introducción: La malformación aneurismática en la vena de Galeno es infrecuente, pero tiene alta mortalidad en neonatos.

Objetivo: Examinar la relevancia clínica del diagnóstico ecográfico de la malformación aneurismática en la vena de Galeno

Métodos: Investigación observacional, prospectiva y transversal realizado en el Cardiocentro “William Soler”. (noviembre 1999-diciembre 2016) La muestra la conformaron 18 neonatos con diagnóstico de malformación aneurismática en la vena de Galeno variedad coroidea mediante ecografía doppler. Se configuraron dos grupos de referencia: 1) 70 niños supuestamente sanos. 2) 73 niños con malformación de la vena Galeno de diferente naturaleza que la variante coroidea estudiada. El procesamiento de la información incluyó elementos de estadística inferencial y herramientas de la medicina basada en la evidencia.

Resultados: La presencia de fallo cardíaco neonatal, signos electrocardiográficos de isquemia miocárdica y detección de soplo continuo transcraneal, fueron significativamente diferentes en el grupo de estudio en relación con el grupo de referencia (p= 0,000001), con predominio en el número de pacientes del grupo estudio en todas las variables. Los resultados anteriores conjugados con diversos hallazgos ecográficos: la dilatación anómala de la vena, exceso de vasculatura aferente, reducción de los índices circulatorios encefálicos e incremento en los diámetros vasculares supraaórticos, identificaron de forma precisa la malformación aneurismática en la vena de Galeno. La evaluación del riesgo relativo reafirmó la documentación de los hallazgos expuestos.

Conclusiones: La ecografía doppler, por su relevancia clínica y vínculo con otros elementos diagnósticos, es mandatoria en la detección de la malformación aneurismática en la vena de Galeno.

Tania Rosa González Rodriguez, Adel Eladio González Morejón, Giselle Serrano Ricardo, Jesús Francisco Carballés García, Mariela Céspedes Almira
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Ecografía pulmonar en neonatos

Introducción: La ecografía pulmonar presenta diferentes ventajas con respecto a otras técnicas de imagen diagnóstica. Consiste en un procedimiento dirigido, rápido, menos costoso y que no expone a los pacientes a radiación ionizante.

Objetivo: Comprobar la capacidad diagnóstica de la ecografía pulmonar en neonatos y su viabilidad como método diagnóstico alternativo a los principales métodos actuales.

Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica en las siguientes bases de datos y buscador de artículos: Medline, Cinahl, Scopus, Web of science, durante los meses de enero y febrero de 2018. Se localizaron 96 artículos, de los cuales se retiraron 80 tras aplicar los criterios de exclusión. La muestra quedó, por lo tanto, conformada por 16 artículos publicados en los últimos cinco años.

Resultados: En 6 de los artículos seleccionados, se comparó la ecografía pulmonar con otras pruebas de diagnóstico por imagen, otros 6 evaluaron los hallazgos encontrados en pacientes ya diagnosticados y en los 4 restantes, los autores establecieron una clasificación según los signos ecográficos.

Consideraciones finales: La ecografía pulmonar tiene resultados positivos en la totalidad de los estudios analizados, por ello, parece una herramienta diagnóstica de enfermedad pulmonar neonatal viable en un futuro próximo, que, además, tiene múltiples ventajas con respecto a otros métodos.

Silvia Fernández Merchán, Eva María Lantarón Caeiro, Iria Da Cuña Carrera
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