Introducción: la displasia epitelial intestinal o enteropatía en penacho, es una rara y grave enfermedad debido a mutaciones genéticas, categorizada como enteropatía congénita por defecto del transporte de los enterocitos y su polaridad.

Objetivo: Examinar los conocimientos más recientes para la orientación diagnóstica de las enteropatías congénitas en el contexto clínico de las diarreas crónicas intratables del período posnatal y primeros meses de vida.

Métodos: Análisis de publicaciones en español e inglés en PubMed, Scimago, ScIELO hasta abril 2021 relacionadas con esta temática. Se usaron los términos diarreas intratables, enteropatías congénitas, displasia epitelial intestinal, enteropatía en penacho y enfermedades para diagnóstico diferencial.

Análisis e integración de la información: Se describieron criterios sobre diarreas intratables, enteropatías congénitas; su clasificación. Se revisaron rasgos de la displasia epitelial intestinal y sus manifestaciones de formas clínicas, histopatológicas y mutaciones genéticas, epidemiología, diagnóstico de certeza y diferencial por afecciones debido a defectos congénitos relacionados con el tránsito epitelial y polaridad; tratamiento, pronóstico y actualización sobre trascendencia de las enfermedades raras.

Conclusiones: Se revisan los conocimientos más recientes relacionados con enfermedades raras por enteropatías congénitas y en particular sobre la displasia epitelial intestinal o enteropatía en penacho. Se describen sus manifestaciones clínicas, histopatológicas y genéticas. La epidemiología, el tratamiento y sus retos. Se enfatizó en criterios sobre la trascendencia diagnóstica de enfermedades raras relacionadas con enteropatías congénitas.

Los avances en el conocimiento de las particularidades de la COVID-19 en el período neonatal han conllevado algunos cambios en las recomendaciones para la práctica clínica, razones que nos motivaron a presentar este artículo con el objetivo de actualizar los aspectos relacionados con la atención a recién nacidos con COVID-19 sospechada o confirmada tras un año de pandemia. La infección neonatal por SARS-CoV-2 puede ser congénita o adquirida intraparto o posparto. La incidencia de neonatos positivos a SARS-CoV-2 en mujeres positivas a la COVID-19 cerca del parto es de 1,8-2,7 %. Cerca de 55 % de los neonatos con COVID-19 presentan manifestaciones clínicas. De especial interés, por su gravedad, resulta el síndrome de respuesta inflamatoria fetal o síndrome inflamatorio multisistémico neonatal, de rara presentación. La posibilidad de ocurrencia de infección neonatal congénita e intraparto justifica la implementación de acciones para su diagnóstico y prevención. La lactancia materna en hijos de mujeres con COVID-19 debe mantenerse. Durante la reanimación cardiopulmonar y cuidados respiratorios se requiere el cumplimiento de medidas estrictas de protección. La COVID-19 tiene particularidades en el recién nacido con respecto a otras edades. La evaluación clínica del recién nacido con sospecha de COVID-19 debe tener en cuenta los múltiples patrones que enlazan las variadas alteraciones que se presentan en la díada madre-hijo en el período perinatal, con vista a optimizar el diagnóstico, clasificación y tratamiento de esta enfermedad en el período neonatal.

 COVID-19; SARS-CoV-2; recién nacido; diagnóstico; cuidados de salud; tratamiento; prevención y control.

Introducción: La dipylidiosis es una zoonosis parasitaria producida por Dipylidium caninum. La infección es más frecuente en niños que en adultos debido al estrecho contacto de los primeros con mascotas (perros y gatos). La dipylidiosis es una enfermedad benigna y autolimitada, generalmente cursa de manera asintomática, aunque en ocasiones pueden aparecer algunos síntomas.

Objetivo: Exponer el caso de niños cubanos con prurito anal, forma clínica poco frecuente de presentación de la dipylidiosis.

Presentación de casos: Se trata de cuatro niños de La Habana, Cuba, atendidos en la atención primaria y secundaria de salud por presentar prurito anal, acompañado de la expulsión de elementos blanquecinos móviles en las deposiciones. Se les realizó estudios de las heces y técnica de Graham, con resultados negativos. La falta de diagnóstico etiológico de una posible parasitosis, propició la remisión de los casos al Laboratorio Nacional de Referencia de Parasitología del Instituto de Medicina Tropical ¨Pedro Kouri” donde se interrogó a las madres y se indicaron exámenes de las heces, que identificaron D. caninum.

Conclusión: Ante niños con prurito anal, forma clínica de presentación poco frecuente de la dipylidiosis, es necesario hacer el diagnóstico diferencial de esta taeniosis zoonótica y solicitar el diagnóstico parasitológico para confirmar la parasitosis. Los resultados negativos obtenidos en la atención primaria y secundaria de salud, hacen sospechar el desconocimiento del diagnóstico de esta zoonosis parasitaria en la red nacional de salud, que, además, produjo demora de dicho diagnóstico y su confirmación en el nivel terciario de salud.

Introducción: La holoprosencefalia es la consecuencia directa de cambios genéticos o ambientales específicos que interrumpen la división de la línea media del prosencéfalo embrionario o prosencéfalo. Estas alteraciones pueden condicionar disímiles alteraciones fenotípicas en los seres humanos.

Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de pacientes con holoprosencefalia y la conducta clínica y terapéutica en un neonato.

Presentación del caso: Hijo de padres no consanguíneos, madre de 35 años de edad con antecedente de cervicitis y gestorragia en la segunda mitad del embarazo, y antecedentes familiares de diabetes mellitus y cardiopatía. El parto se produjo a término a las 37 semanas, distócico por cesárea secundaria a un hematoma retroplacentario. Se obtuvo un recién nacido del sexo masculino con presentación pelviana, peso de 3380 gramos y Apgar 9/9 al nacer. La cesárea se realizó en el Hospital Materno Sur “Mariana Grajales Coello” (área urbana) de Santiago de Cuba. En el recién nacido se observaron rasgos dismórficos principalmente cráneo-facial. No precisó reanimación, pero a los pocos minutos comenzó con cuadro de dificultad respiratoria e hiposaturación.

Conclusiones: En la holoprosencefalia el diagnóstico posnatal se puede realizar mediante las características fenotípicas, las malformaciones faciales y los estudios neuroimagenológicos como el ultrasonido transfontanelar y la tomografía axial computarizada de cráneo. Los pacientes deben evaluarse y seguirse en la evolución por un equipo multidisciplinario de especialidades como otorrinolaringología, máxilo-facial, neuropediatría, consulta de neurodesarrollo, genética, fisiatría e imagenología.

Introducción: Las manifestaciones pulmonares recurrentes en los niños se definen con la frase neumonías recurrentes. La aplicación del método clínico en la atención a pacientes con esas afecciones debe estar encaminada a cumplir su objetivo rector, definido por la identificación y control de la causa subyacente que motiva la recurrencia de las manifestaciones pulmonares. Sin embargo, ese objetivo no siempre se cumple adecuadamente.

Objetivo: Describir un grupo de contradicciones en el cuerpo del conocimiento de las neumonías recurrentes en los niños y su influencia en la ejecución del método clínico durante el proceso de atención médica a esos pacientes.

Método: A partir de la revisión de la literatura, en una primera etapa se realizó un análisis etimológico y terminológico de la frase “neumonías recurrentes”, así como de sus definiciones conceptual y operacional. En una segunda etapa, a partir de las insuficiencias detectadas, se efectuó una valoración crítica de cómo éstas pueden influir en la forma en que los profesionales aplican el método clínico en la atención médica a los niños con esas afecciones.

Análisis e integración de la información: Se identificaron contradicciones teórico-prácticas en las definiciones conceptual y operacional de las neumonías recurrentes en niños, las cuales pueden constituir el fundamento de los errores que se producen de manera sistemática durante la recogida de la información y la formulación de hipótesis en el proceso de atención médica en esos pacientes.

Consideraciones finales: La aplicación del método clínico en la atención a niños con neumonías recurrentes puede presentar insuficiencias condicionadas por contradicciones teórico-prácticas.

Introducción: La incontinencia pigmentaria es un trastorno neuroectodérmico sistémico que en el recién nacido se diagnostica por la presencia de lesiones cutáneas de tipo eritemato-vesiculosas o vesículo-pustulosas, con distribución según las líneas de Blaschko, asociadas a eosinofilia en muestra de sangre.

Objetivo: Mostrar que es factible diagnosticar la incontinencia pigmentaria en el período neonatal, aún en casos esporádicos, mediante un adecuado ejercicio del método clínico. Presentación de los casos: Se trata de dos recién nacidas femeninas, nacidas a término, con peso adecuado para la edad gestacional y sin antecedentes pre- y perinatales de interés; la primera de las cuales se presenta al tercer día de nacida con lesiones en piel, de aspecto vesículo-pustuloso, que seguían el recorrido del nervio ciático poplíteo externo. El segundo caso se presenta al 11no día de nacida con lesiones de tipo vesículo-ampulosas, en región externa de los cuatro miembros, con mejoría a los 26 días de vida. En ambos casos se plantea el diagnóstico de incontinencia pigmentaria esporádica.

Conclusiones: El diagnóstico de la incontinencia pigmentaria en el período neonatal constituye un reto, el cual es posible asumir si se lleva a cabo un adecuado uso del método clínico, con un minucioso diagnóstico diferencial. Para el diagnóstico, resulta útil establecer consenso a partir de un enfoque multidisciplinario.

Introducción: La trombosis venosa profunda se debe a la formación de un trombo que bloquea parcial o totalmente la circulación venosa profunda. La trombosis en niños es una enfermedad rara si se le compara con su prevalencia en adultos, pero de creciente reconocimiento y asociada a graves consecuencias.

Objetivo: Presentar un caso de trombosis venosa profunda neonatal por su infrecuencia y la importancia de un diagnóstico precoz y un tratamiento oportuno.

Presentación de caso: Se presenta un neonato de nueve días con Apgar 2/7, con aumento de volumen y cianosis del miembro inferior derecho en toda su extensión, llanto quejumbroso y taquicardia. Se diagnosticó una trombosis venosa profunda.

Introducción: La inflamación de la pleura desencadenada por bacterias y mediada por citocinas, aumenta la permeabilidad vascular y produce vasodilatación, lo cual genera desequilibrio entre la producción de líquido pleural y su capacidad de reabsorción por eficientes mecanismos fisiológicos. La condición anterior conduce al desarrollo de derrame pleural paraneumónico.

Objetivo: Exponer la importancia de la correlación fisiopatológica y diagnóstica con los pilares fundamentales de actuación terapéutica en el derrame pleural paraneumónico.

Métodos: Revisión en PubMed y Google Scholar de artículos publicados hasta abril de 2021 que abordaran el derrame pleural paraneumónico, su fisiopatología, elementos diagnósticos, tanto clínicos como resultados del estudio del líquido pleural, pruebas de imágenes, y estrategias terapéuticas.

Análisis y síntesis de la información: El progreso de una infección pulmonar y la producción de una invasión de gérmenes al espacio pleural favorece la activación de mecanismos que conllevan al acúmulo de fluido, depósito de fibrina y formación de septos. Este proceso patológico se traduce en manifestaciones clínicas, cambios en los valores citoquímicos y resultados microbiológicos en el líquido pleural, que acompañados de signos radiológicos y ecográficos en el tórax, guían la aplicación oportuna de los pilares de tratamiento del derrame pleural paraneumónico.

Conclusiones: Ante un derrame pleural paraneumónico, con tabiques o partículas en suspensión en la ecografía de tórax, hallazgo de fibrina, líquido turbio o pus en el proceder de colocación del drenaje de tórax, resulta necesario iniciar fibrinólisis intrapleural. Cuando el tratamiento con fibrinolíticos intrapleurales falla, la cirugía video-toracoscópica es el procedimiento quirúrgico de elección.