Variabilidad clínica inter e intrafamiliar de la fucosidosis en Cuba frente a la mutación causal Q422X

Resumen

Introducción: La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal rara, causada por mutaciones en el gen de la α-L-fucosidasa; de ellas, se ha encontrado la Q422X en varias poblaciones. En Cuba solo se han reportado enfermos en la provincia de Holguín.
Objetivo: Correlacionar el comportamiento clínico con la mutación causal.
Métodos: Se realizó un estudio en la totalidad de las familias con enfermos diagnosticados en el Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, entre 1985 y 2023. Las variables estudiadas fueron la presencia de angioqueratoma, la edad de fallecimiento, el tipo clínico y la mutación causal.
Resultados: Se diagnosticaron 19 enfermos homocigotos para la mutación Q422X, pertenecientes a 13 familias. El 79,8 % de los afectados presentó angioqueratoma. El 43,8 % falleció antes de los diez años de edad; el 50 % durante la segunda década de vida; y solo un paciente después de los 20 años. El 42,2 % tuvo una forma de evolución clínica intermedia. La edad de fallecimiento no mostró una relación estadísticamente significativa con la presencia de angioqueratoma, por lo cual no se pudieron delimitar de forma precisa los tipos clínicos de la enfermedad en base a estas variables.
Conclusiones: A pesar de estar causada únicamente por la mutación Q422X, la fucosidosis en Holguín se ha comportado como un espectro clínico continuo, con variabilidad inter e intrafamiliar; por tanto, factores tanto genéticos como no genéticos han intervenido en su heterogeneidad fenotípica.