Complejo de esclerosis tuberosa en una niña de siete años
Palabras clave:
niños; complejo de esclerosis tuberosa, hamartoma.Resumen
Introducción: El complejo de esclerosis tuberosa es una enfermedad rara, genéticamente determinada, que presenta un curso progresivo y provoca cambios morfológicos irreversibles en diversos órganos y sistemas debido a la formación de múltiples tumores benignos (hamartomas), incluyendo en el cerebro, los ojos, la piel, el corazón, los riñones, el hígado, los pulmones, el tracto gastrointestinal, el sistemas endocrino y esquelético.
Objetivo: Presentar la evolución clínica y el tratamiento de la esclerosis tuberosa en una niña de siete años.
Presentación del caso: Niña nacida en 2018, fruto del tercer embarazo de su madre, con un peso al nacer de 3500 g. A los 11 días de vida fue trasladada al Departamento de Patología Neonatal con diagnóstico de lesión cerebral ocupante de espacio. Trombosis de senos venosos. Al mes de edad se observaron signos de esclerosis tuberosa en una resonancia magnética. Según los resultados del examen genético, se detectó una variante de la secuencia de nucleótidos del exón 6 del gen TSC2. Se inició el tratamiento con Sabril al mes y 24 días de edad. Una resonancia magnética cerebral realizada a los cuatro meses reveló esclerosis tuberosa. A los ocho meses se inició el tratamiento con everolimus (4 mg/día). Una resonancia magnética realizada a los seis años mostró esclerosis tuberosa con numerosos tubérculos y alteraciones de la sustancia blanca a lo largo de las vías de migración de los hemisferios cerebrales, incluyendo un pequeño tubérculo en el hemisferio cerebeloso izquierdo.
Conclusiones: El caso clínico de esclerosis tuberosa presentado permite concentrar la atención de los médicos de diversas especialidades en las características clínicas, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.
Descargas
Citas
1. Monich AG, Bissler JJ, Barreto FC. Tuberous Sclerosis Complex and the kidneys: what nephrologists need to know. J Bras Nefrol. 2024;46(3):e20240013. DOI: https://doi.org/1010.1590/2175-8239-JBN-2024-0013
2. Pfirmann P, Combe C, Rigothier C. Tuberous sclerosis complex: A review. Rev Med Interne. 2021;42(10):714-21. DOI: https://doi.org/10.1016/j.revmed.2021.03.003
3. Iqbal MI, Osman F. Neurocutaneous features of tuberous sclerosis complex: A case report from Bangladesh. Medicine (Baltimore). 2025;104(20):e42534. DOI: https://doi.org/10.1097/MD.0000000000042534
4. Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, Oliveira ZNP, Rivitti-Machado MCDM. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. An Bras Dermatol. 2018;93(3):323-31. DOI: https://doi.org/10.1590/abd1806-4841.20186972
5. Islam MP, Roach ES. Exploring Cardiovascular Involvement in Tuberous Sclerosis: Insights for Pediatric Clinicians. Tuberous sclerosis complex. Handb Clin Neurol. 2015;132:97-109. DOI: https://doi.org/10.1016/B978-0-444-62702-5.00006-8
6. Lazea C, Țaranu I, Bolboacă SD. Exploring Cardiovascular Involvement in Tuberous Sclerosis: Insights for Pediatric Clinicians. Children (Basel). 2024;11(6):674. DOI: https://doi.org/10.3390/children11060674
7. Banerjee S, Feldenberg LR. Everolimus on cystic kidney disease burden reduction in pediatric tuberous sclerosis complex patients: a case series. BMC Nephrol. 2024;25(1):376. DOI: https://doi.org/10.1186/s12882-024-03743-3
8. Li Y, Si Z, Zhao W, Xie C, Zhang X, Liu J, et al. Tuberous sclerosis complex: a case report and literature review. Ital J Pediatr.2023;49:116. DOI: https://doi.org/10.1186/s13052-023-01490-z
9. Arredondo KH, Jülich K, Roach ES. Tuberous sclerosis complex: Diagnostic features, surveillance, and therapeutic strategies. Semin Pediatr Neurol. 2024;51:101155. DOI: https://doi.org/10.1016/j.spen.2024.101155
10. Brabant PJ, Beaudreault CP, Wolf SM, McGoldrick PE, Ghatan S, Muh CR. Responsive neurostimulation of the frontal lobe for the detection and treatment of seizures in intractable epilepsy due to tuberous sclerosis complex: illustrative case. J Neurosurg Case Lessons. 2024;8(15). DOI: https://doi.org/10.3171/CASE23411
11. Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, Bissler J, Darling TN, de Vries PJ, et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol. 2021;123:50-66. DOI: https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2021.07.011
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2026 Natalia Belykh, Sofia Svirina, Anastasia Zakharova, Elena Ryaskova, Inna Piznyur, Yulia Deeva
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.
Avisos de derechos de autor propuestos por Creative Commons
1. Política propuesta para revistas que ofrecen acceso abierto
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
