Hipogonadismo hipogonadotrópico y diabetes mellitus insulinodependiente en una niña con cariotipo normal - Virú-Loza, Manuel André (Revista Cubana de Pediatría, 2025)
Introducción: Entre las niñas con hipogonadismo hipogonadotrópico es infrecuente encontrar simultáneamente una diabetes mellitus tipo 1. Dentro de los diagnósticos diferenciales de las enfermedades que cursan con ambos desórdenes están el síndrome de Turner, el síndrome de Woodhouse-Sakati, el síndrome de deleción recurrente del 17q12, desórdenes de diferenciación sexual, el síndrome poliglandular autoinmune tipo 2 e, incluso, una obesidad monogénica. Objetivo: Discutir el caso de una niña con amenorrea primaria secundaria a hipogonadismo hipogonadotrópico, quien cursó con un cuadro de cetoacidosis diabética como debut de diabetes mellitus tipo 1. Presentación del caso: Una paciente de 13 años fue llevada a un hospital por el diagnóstico de cetoacidosis diabética resuelta (debut de diabetes), amenorrea, úlcera sacra por presión grado 3 y retraso del desarrollo motor y del lenguaje. Al examen físico, no se encontró desarrollo mamario ni tampoco vello púbico (Estadio Tanner 1) y la paciente presentaba cuello corto. También se realizaron mediciones en sangre de cortisol, LH, FSH, estradiol, TSH, T4 libre, prolactina y PTH, a partir de las cuales se concluyó que la paciente tenía hipogonadismo hipogonadotrópico. Asimismo, se obtuvo un resultado de cariotipo normal (46, XX). No se pudo continuar ampliando los estudios por inasistencia de la paciente a consulta, tras el alta médica. Conclusiones: Ante la asociación de amenorrea primaria por hipogonadismo hipogonadotrópico y diabetes mellitus tipo 1, se debe plantear la posibilidad de cuadros sindrómicos y realizar un estudio genético. En países como Perú se debe facilitar el acceso a pruebas genéticas.