Efecto fundador de la mutación Q422X como causa de la fucosidosis en Cuba - Tamayo Chang, Víctor Jesús; Santana Hernández, Elayne Esther; Lantigua Cruz, Paulina Araceli; Collazo Mesa, Teresa (Revista Cubana de Pediatría, 2025)
Introducción: La fucosidosis es una enfermedad neurodegenerativa con un espectro de hallazgos clínicos muy amplio, causada por la pérdida de actividad de la enzima lisosomal α-L-fucosidasa. Se han diagnosticado aproximadamente 130 enfermos en todo el mundo. En Cuba todas las familias afectadas proceden de la provincia de Holguín. Objetivo: Caracterizar molecularmente la fucosidosis en Cuba. Métodos: Se estudió la presencia de la mutación Q422X en todos los enfermos, así como en familiares con riesgo a priori de ser portadores, mediante reacción en cadena de la polimerasa, con el empleo de los cebadores FUCA1 F30 y FUCA2 F2r. Las familias fueron agrupadas de acuerdo con el lugar de procedencia de los ancestros y se identificó la existencia de consanguinidad dentro de ellas. Resultados: Los 19 enfermos diagnosticados enzimáticamente presentaron la mutación Q422X en doble dosis. Todos los padres estudiados y el 50 % de los hermanos y medios hermanos clínicamente sanos fueron heterocigotos. Las familias del 94,7 % de los afectados se ubicaron en el noreste del municipio de Holguín y localidades rurales de tres municipios colindantes. La frecuencia de consanguinidad parental fue de 52,6 %. Conclusiones: La fucosidosis en la provincia de Holguín tiene una alta frecuencia como consecuencia del efecto fundador de la mutación Q422X, la cual se introdujo por deriva génica como única mutación causal y se mantuvo con el paso del tiempo debido al difícil acceso a las localidades apartadas, la consanguinidad parental y el aislamiento genético por causas socioeconómicas.