Presentación de un caso de beta-talasemia homocigótica - Kucheneva, Elena Alekseevna; Belykh, Natalia A.; Deyeva, Yuliya V.; Piznyur, Inna V. (Revista Cubana de Pediatría, 2025)
Introducción: La beta-talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por la supresión de las cadenas beta de la globina. Objetivo: Se presenta un caso grave de beta-talasemia en un niño cuyos padres, así como el hijo mayor, presentan una forma heterocigótica de beta-talasemia sin manifestaciones clínicas. Presentación del caso: A la edad de 1 año y 8 meses, se diagnosticó al paciente con los siguientes niveles de HbF: 94,98 %, HbA: 1,17 %, y la presencia de la sustitución IVS2-1 (G-A) en estado homocigótico. Los estudios de genética molecular de ambos padres y del hijo mayor de la familia confirmaron la presencia de beta-talasemia heterocigótica. El tratamiento de la talasemia se basa en transfusiones sanguíneas regulares para mantener niveles normales de hemoglobina, las que recibe este paciente (entre 67 y 90 gramos por litro). Debido a los altos niveles de hierro sérico (>30 mcmol/L) y ferritina (>1000 mcg/L), se prescribió terapia de quelación para prevenir complicaciones. A los 7 años, se le realizó una resonancia magnética de los órganos abdominales, que reveló una sobrecarga de hierro de grado 3 en el hígado y signos de hemosiderosis hepática y de la médula ósea. Se prescribió terapia adicional con ácido ursodesoxicólico. Conclusiones: A pesar del tratamiento necesario y regular, con el paso del tiempo, la terapia no impidió el desarrollo de complicaciones como hemosiderosis hepática, esplénica y de la médula ósea, ni la formación de cálculos de bilirrubina en los conductos biliares.