Estudio de hiperfenilalaninemias en el occidente de Cuba - Barrios García, Bárbara; Heredero Baute, Luis; Damiani Roselli, Astrea; Gutiérrez García, Enna; Cobet, Gunter; Machile, Gerhart (Revista Cubana de Pediatría, 2025)
Las hiperfenilalaninemias constituyen un grupo de alteraciones del metabolismo de la fenilalanina, producidas por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o del cofactor eata enzima tetrahidrobiopterina que activa. En este grupo existen variantes con importancia clínica, que son la fenilcetonuria clásica (FCU) y la hiperfenilalaninemia maligna (IIPAM), pues ambas provocan, como rasgos clínicos principales., retraso mental severo y progresivo, y convulsiones.