Caracterización clínica y genética de la fibrosis quística en la provincia de Holguín - Santana Hernández, Elayne Esther (Revista Cubana de Pediatría, 2017)
Introducción: la fibrosis quística es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática exocrina y una elevada concentración de los electrólitos en el sudor. Es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR, que codifica para un canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR), localizado en el cromosoma 7. Se hereda con carácter autosómico recesivo, y expresa gran heterogeneidad clínica y genética. Objetivo: describir las principales características clínicas y genéticas que presentan los enfermos con fibrosis quística en la provincia de Holguín. Método: se realizó un estudio descriptivo, tipo serie de casos, en el que la muestra estuvo formada por 22 pacientes con diagnóstico clínico y molecular de fibrosis quística en la provincia de Holguín, en el período de Enero de 2009 a Enero de 2016. Resultados: predominó el sexo masculino, con 15 afectados entre 6 a 10 años, el 81,8 % de los pacientes presentó manifestaciones respiratorias crónicas, y el signo clínico más frecuentemente asociado fue la desnutrición en 14 enfermos (63,6 %). Los heterocigóticos compuestos totalizaron el 59,09 %, los homocigóticos el 40,9 %, la mutación ΔF508 en forma homocigótica se presentó en solo 4 afectados, y heterocigótico compuesto en 7, para 31,8 %. Conclusiones: la mutación más frecuentemente encontrada es la deleción ΔF508, y la enfermedad respiratoria crónica la manifestación clínica que predominó. Los pacientes homocigóticos a la mutación ΔF508 están más afectados desde el punto de vista clínico.