Xeroderma pigmentosa, Síndrome de De Sanctis–Cacchione y sindrome de Cockayne II, combinación de características clínicas - Portuondo Barbarrosa, Ernesto; Huerta Pérez, Gretel; Acuña Guilarte, Pilar María; Rigautdi, María Caridad; García Benítez, Oscar (Revista Cubana de Pediatría, 2024)
Introducción: La xeroderma pigmentosa y síndrome de Cockayne como forma de presentación es una rara y multisistémica enfermedad autosómica recesiva. Es de carácter progresivo, pronóstico grave y variable, causada por un defecto en la reparación del ADN por escisión de nucleótidos. Objetivo: Presentar un caso clínico en el que se combinan manifestaciones clínicas de la xeroderma pigmentosa, síndrome de De Sanctis–Cacchione y síndrome de Cockayne II. Presentación de caso: Se presenta un lactante masculino de 6 meses, con antecedentes personal de embarazo de riesgo y crecimiento intrauterino retardado y familiar de padres y hermana paterna con félides y piel actínica. Procedente de zona rural. Desde el nacimiento tuvo "fallo de medro" y a los 23 días comienza con lesiones en piel por fotosensibilidad. Con características clínicas y patológicas en piel, ojos, neurológicas y en otros sistemas que confirman el diagnóstico clínico de Xerodermia pigmentosa De Sanctis- Cacchione y en forma de presentación de Cockayne II. A los 5 meses tiene un síndrome de West con pobre respuesta terapéutica y fallece a los 7 meses por neumonía y sepsis. Conclusiones: La xeroderma pigmentosa y su forma de presentación el Síndrome de Cockayne II son enfermedades genéticas, raras e infrecuentes, al combinarse todas las variantes clínicas más graves en un mismo paciente. Son las manifestaciones clínicas en la piel, oculares y neurológicas patognomónicas con carácter progresivo en asociación de síntomas y signos en otros sistemas u órganos. El pronóstico y evolución clínica depende de la gravedad fenotípica y la falla en la reparación del ADN, relacionada con el efecto grave en la piel y de otros tejidos por la exposición y fotosensibilidad a los rayos ultravioletas.