Complejo de esclerosis tuberosa en una niña de siete años - Belykh Anatolyevna, Natalia; Svirina Igorevna, Sofia; Zakharova Vladislavovna, Anastasia; Piznyur Vladimirovna, Inna (Revista Cubana de Pediatría, 2026)
Introducción: El complejo de esclerosis tuberosa es una enfermedad rara, genéticamente determinada, que presenta un curso progresivo y provoca cambios morfológicos irreversibles en diversos órganos y sistemas debido a la formación de múltiples tumores benignos (hamartomas), incluyendo en el cerebro, los ojos, la piel, el corazón, los riñones, el hígado, los pulmones, el tracto gastrointestinal, el sistemas endocrino y esquelético. Objetivo: Presentar la evolución clínica y el tratamiento de la esclerosis tuberosa en una niña de siete años. Presentación del caso: Niña nacida en 2018, fruto del tercer embarazo de su madre, con un peso al nacer de 3500 g. A los 11 días de vida fue trasladada al Departamento de Patología Neonatal con diagnóstico de lesión cerebral ocupante de espacio. Trombosis de senos venosos. Al mes de edad se observaron signos de esclerosis tuberosa en una resonancia magnética. Según los resultados del examen genético, se detectó una variante de la secuencia de nucleótidos del exón 6 del gen TSC2. Se inició el tratamiento con Sabril al mes y 24 días de edad. Una resonancia magnética cerebral realizada a los cuatro meses reveló esclerosis tuberosa. A los ocho meses se inició el tratamiento con everolimus (4 mg/día). Una resonancia magnética realizada a los seis años mostró esclerosis tuberosa con numerosos tubérculos y alteraciones de la sustancia blanca a lo largo de las vías de migración de los hemisferios cerebrales, incluyendo un pequeño tubérculo en el hemisferio cerebeloso izquierdo. Conclusiones: El caso clínico de esclerosis tuberosa presentado permite concentrar la atención de los médicos de diversas especialidades en las características clínicas, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad.