Estudio de prevalencia de fenilcetonuria en una muestra de niños con retraso mental - Gutiérrez García, Enna; Barrios García, Bárbara; Damiani Roselli, Astrea; Menéndez González, Ibis; Mar Dominguez, Josefa; Echevarría Rodríguez, Piedad (Revista Cubana de Pediatría, 2025)
Se informa que la fenilcetonuria sea producida por un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual se caracteriza por retraso mental progresivo y severo, y convulsiones. Se estudiaron 3 919 niños con retraso mental para determinar la prevalencia de esta enfermedad que fue de 1 en 303 deficientes mentales.