Análisis molecular del gen GALT en pacientes cubanos con galactosemia clásica
| Dublin Core | Elementos de metadatos PKP | Metadatos para el documento | |
| 1. | Título | Título del documento | Análisis molecular del gen GALT en pacientes cubanos con galactosemia clásica |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Ixchel López-Reyes; Centro Nacional de Genética Médica; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Antonio Alejandro Esperón-Álvarez; Centro Nacional de Genética Médica; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Lainet Merencio-Santos; Centro Nacional de Genética Médica; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Marileivis García-Heredia; Centro Nacional de Genética Médica; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Teresa Collazo-Mesa; Centro Nacional de Genética Médica; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | enfermedad por deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa; frecuencia alélica; heterogeneidad genética; mutación. |
| 4. | Descripción | Resumen | Introducción: La galactosemia clásica es el trastorno genético del metabolismo de la galactosa más severo y de mayor prevalencia a nivel mundial. Es causada por mutaciones en el gen GALT, en el cual se han identificado más de 300 variantes alélicas. En Cuba no se han realizado estudios moleculares para identificar las mutaciones presentes en los pacientes. Objetivo: Identificar variantes alélicas del gen GALT en pacientes cubanos con galactosemia clásica. Métodos: Se aisló el ADN genómico de 29 pacientes por el método de precipitación salina. Se realizó la detección de seis mutaciones mediante la reacción en cadena de la polimerasa-digestión enzimática-electroforesis. La secuenciación del gen GALT se efectuó en diez muestras. Resultados: Por medio de la reacción en cadena de la polimerasa-digestión enzimática-electroforesis se detectaron las mutaciones p.Q188R, p.L195P, p.S135L, p.N314D y p.L218L. Además, se identificaron seis mutaciones mediante la secuenciación, tres en la región exónica: p.F171S, p.T292T y p.H315H; y tres en la intrónica: c.378-27G>C, c.507+62G>A y c.508-24G>A. Conclusiones: Las mutaciones halladas evidencian la heterogeneidad genética alélica de la galactosemia clásica en la población cubana. Este conocimiento puede contribuir a perfeccionar el diagnóstico molecular prenatal y posnatal, el estudio de portadores, y el asesoramiento genético de pacientes y familiares. |
| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Editorial Ciencias Médicas |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2025-01-12 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/7459 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Revista Cubana de Pediatría; Vol. 96 (2024): Publicación continua |
| 12. | Idioma | Español=es | es |
| 13. | Relación | Archivos complementarios | |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
Copyright (c) 2025 Ixchel López Reyes Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional. |