Considerada por la preferencia por el género masculino, la distribución familiar y la asociación a síndromes genéticos. El 5,5 % de los hijos y 2,5 % de las hijas de padres afectados, desarrollan la enfermedad, en comparación con 20% de hijos y 7% de hijas de madres afectadas. Los hermanos de pacientes con EHP poseen 15 a 30 veces más riesgo de padecer esta enfermedad, y afecta a 5 0% de los gemelos idénticos. Se ha sugerido en términos generales una herencia autosómica dominante, pero no hay gen específico identificado que sea responsable para la enfermedad.^6,19,20

Recientemente, se ha expuesto la posible relación de la posición en la que duerme el niño con desarrollar la hipertrofia muscular pilórica. La disminución de su incidencia en los últimos años se ha presentado paralela a la disminución del síndrome de muerte súbita infantil (SMSI) desde que se empezó la campaña “back to sleep” por la Organización Mundial de la Salud. También se relaciona la EHP con la administración de eritromicina (macrólidos) en recién nacidos y a la madre que lacta, la exposición prenatal a talidomida, hidantoina, trimetadiona, pesticidas agrícolas y a la administración de fórmulas lácteas hiperosmolares.^{6,7,10,11,14,21}

Hipertrofia secundaria a obstrucción mecánica del vaciamiento gástrico causada por alimentación por sondas transpilóricas, pólipos o quistes antrales, hipertrofia de la mucosa y submucosa en gastroenteritis eosinófílica, entre otros.^7,8,9,10,11

Se han relacionado la hipergastrinemia, el aumento de la secretina y colecistoquinina en respuesta al aumento del número de células parietales (por hipergastrinemia), el aumento de la sustancia P - neurotransmisor responsable de la contracción del musculo entérico, mantenindo la tonicidad del musculo pilórico y el aumento de la producción de prostaglandinas PGE2 y PGF2a, estas de efecto controversial en la patogenia de esta enfermedad.^6,7,11

Alteraciones en las estructuras intracelulares de los miocitos, que, aunque tengan morfología normal, se mantienen en fase proliferativay con poca cantidad de filamentos contráctiles con alto contenido en desmina. Esta se expresa durante la miogénesis temprana y su aumento indica que las fibras musculares en hipertrofia se encuentran aún en un estado fetal de desarrollo. Igualmente se registra disminución de óxido nítrico, relajante muscular, por disminución de la enzima óxido nítrico sintetasaen el tejido hipertrófico.^6,7,11

Se ha visto sobreexpresión en el tejido pilórico hipertrofiado para factores de crecimiento, principalmenteinsulínico tipo I (IGF-1) y el factor derivado de plaquetas (PDGF-BB), en especial en la capa de músculo circular.⁷

Hay alteración en la distribución y organización de proteínas de matriz extracelularen la capa de músculo circular, con aumento del condroín sulfato, colágeno, procolágeno tipo 1 y elastina.¹⁸

Anormalidades en células ganglionares y fibras nerviosas, disminución de la neurotrofina (importante en la diferenciación nerviosa) y ausencia de sus receptores, liberación exagerada de neurotransmisores como la motilina y disminución en células de Cajal,células no neuronales que forman una red a lo largo del plexo entérico y sirven como marcapasode las ondas lentas y mediadoras de la neurotransmisión colinérgica.^6,7

Generalmente, los pacientes con EHP no desarrollan síntomas hasta la 3ra. o 4ta. semana de vida, aunque alrededor de 20% presentan vómitos intermitentes desde el nacimiento que después progresan al cuadro clínico clásico:¹¹

• Vómitos no biliosos: síntoma fundamental. Ocurren 1-2 por día, entre las comidas o inmediatamente después de ellas. Se hacenmás tardíos a medida que la hipertrofia pilórica progresa, más frecuentes y “violentos” (en proyectil). A medida que se incrementa la pérdida progresiva de líquido, de iones hidrógeno y de cloruro, conduce a deshidratación y alcalosis metabólica hipoclorémica.^{6,7,8,9,10,11}

• El niño llora después de los vómitos porque tiene hambre.¹¹

• Disminución de la frecuencia de la defecación, que llega a constipación.⁵

• No ganancia de peso y desnutrición progresiva, en dependencia del tiempo de evolución.^5,6,11

• Signo patognomónico: oliva pilórica palpable (50-90%), en la zona de epigastrio como una masa firme y dura en forma de aceituna de 2 cm, desplazable, por encima y a la derecha del ombligo bajo el reborde hepático. Se palpa mejor después de un episodio de vómitos y con el examinador colocado al lado izquierdo del paciente.

• En casos de mayor tiempo de evolución: peristalsis gástrica visible en cuadrante superior izquierdo (signo de Kussmaul) y dilatación gástrica visible (signo de Bouveret).²⁰

• Ictericia en el 2-5 % de los casos (síndrome ictérico-pilórico).^6,11

• Signos de desnutrición: índice peso/talla menor del tercer percentil para la edad corregida, disminución perceptible del panículo adiposo y de la masa muscular, palidez cutánea, hepatomegalia.

• Signos de deshidratación: pérdida de la turgencia de la piel, fontanela deprimida, globos oculares hundidos, mucosas secas, llanto sin lágrimas, orinas escasas y oscuras, alteraciones del sensorio, taquicardia. Menos frecuentes son los signos de hipovolemia, que pueden llegar al shock.

La tríada clásica de esta enfermedad, formada por vómitos no biliosos, ondas peristálticas visibles y oliva pilórica palpable, se observa solo en el 25-30 % de los casos.^5,20

Exámenes para confirmar el diagnóstico:

• Ecografía abdominal, de elección. Se localiza el píloro medial a la vesícula biliar, anterior al riñón derecho y lateral a la cabeza del páncreas. Mensuraciones anormales:grosor muscular mayor de 3mm (signo más importante), diámetro antero-posterior mayor de 14mm, longitud del canal pilórico mayor de 16mm, longitud transversal (serosa a serosa) superior a 9 mm y volumen pilórico mayor de 1,4ml. También se describen alteraciones funcionales del píloro: peristalsis gástrica activa que termina abruptamente en el margen con el músculo pilórico hipertrofiado, ausencia de la apertura normal del píloro, disminución del paso de fluidos del estómago al duodeno. Generalmente no son necesarios todos los parámetros.En caso de duda diagnóstica (medidas infrapatológicas de la oliva pilórica) tras una ecografía realizada quizás muy precozmente, se debe repetir la prueba a las 48 horas si persisten los síntomas, debido al carácter evolutivo de la enfermedad. Al indicar nuevas ecografías, debe tenerse en cuenta que después de que se inicia el engrosamiento del píloro, en un periodo de 10 días culmina su hipertrofia,lo que se ha observado mediante estudios sonográficos seriados.^11,22,23

• Radiografía contrastada de esófago- estómago-duodeno (bajo control fluoroscópico siempre que sea posible): indicado si no hay disponibilidad de equipo de ecografía o el radiólogo es inexperto. Signo directo: signo de la cuerda (del canalito, de cola de ratón), estrechamiento y alargamiento del canal pilórico hasta 2-3 cm de longitud, canal rígido, sin contracción, rectilíneo o ligeramente incurvado.Signos indirectos: ondas peristálticas fuertes y pronunciadas en el estómago (signos “de lucha”), estómago dilatado y asistólico en casos de larga evolución, defecto de lleno redondeado o muesca en el antro pilórico, signo del hombro-hongo-sombrilla (por el píloro hipertrofiado en su extremo duodenal), líneas paralelas de bario en el canal estrechado (signo del tracto doble), retardo en la evacuación gástrica con persistencia de más de 50% del contraste en el estómago a las 4 horas de iniciado el examen.^6,20

Otros exámenes necesarios:

• Hemograma. hemoglobina disminuida si existe larga evolución de la enfermedad.

• Ionograma: según el tiempo de evolución puede existir hipocloremia (< 98 mmol/l), hipopotasemia (< 3.5 meq/l) e hiponatremia (< 135 meq/l).^7,12

• Gasometría: en dependencia del tiempo de evolución puede existir alcalosis metabólica de grado variable, por la pérdida de iones cloruroen losvómitos. La severidad de la alcalosis se determina por la clasificación de Benson y Alpern: leve (PCO₂<25 meq/l), moderada (PCO₂ 25-35 meq/l) y severa (PCO₂> 35 meq/l).^7,12

• Coagulograma (preoperatorio).

El tratamiento de elección es quirúrgico.⁵ Solamente se indica el tratamiento no quirúrgicocon anti-colinérgicos en caso de contraindicación absoluta del anterior.²⁴

No es una emergencia quirúrgica. Debe primero corregirse los desequilibrios hidrominerales y ácido básicos y conducir al paciente en las mejores condiciones al quirófano.^6,11

• Preoperatorio:

• Ingreso en unidad de cuidados progresivos.

• Resucitación si es necesaria (A-B-C).

• Suspender la alimentación oral.

• Colocar sonda naso-gástrica (opcional). De colocarse no aspirar.

• Corrección de la deshidratación y desequilibrio acido-básico. Rehidratación rápida intravenosa según los protocolos establecidos.^7,12

  • Deshidratación ligera o moderada: 50 a 100 ml/kg en 6 horas.

  • Paciente severamente deshidratado:100 ml/kg en 6 horas con solución de cloruro de sodio 0,9 % (SSF) o ringer lactato. La primera hora a 30 ml/kg y las restantes 5 horas a 70 ml/kg.

  • Choque hipovolémico: administrar “bolos” de SSF o Ringer lactato a razón de 20 ml/kg, que se pueden repetir varias veces hasta estabilizar el paciente.

  • Mantenimiento. Solución de dextrosa 5% - SSF0,45 %. Preparación: Dextrosa al 5% 500 ml con solución de cloruro de sodio20% 10 ml. Se adicionan suplementos de potasio a razón de 20 meq/L (16 ml de gluconato de potasio u 8 ml de cloruro de potasio por cada litro de solución). El volumen se calcula según esquema de Holliday (100ml/kg de peso/día), o 1500 ml/m² de superficie corporal/día.Se suplen las pérdidas adicionales por vómitos, sonda naso-gástrica u otras que se puedan producir con igual cantidad de SSF.

  • Ionograma y gasometría cada 4-6 horas. Debe normalizarse la concentración sérica de bicarbonato antes de la cirugía, al menos hasta un valor inferior a 30meq/l para evitar la apnea posoperatoria.²⁵

• La mayoría de los pacientes alcanzan la estabilidad hídrica y electrolítica en 24 horas.

• Antibioticoterapia profiláctica: según protocolo institucional.

• Piloromiotomía extramucosa (técnica de Fredet Ramstedt): sección longitudinal de las fibras musculares del píloro respetando la integridad de la mucosa.⁷

• Acceso: cirugía vídeolaparoscópica o “abierta”(incisión transversa en cuadrante superior derecho o supraumbilical).²⁶

• Posoperatorio:

• Iniciar la alimentación oral con lactancia materna a las 6 horas de operado.

• Mantener hidratación parenteral hasta que tolere la alimentación oral.

• Observación: los vómitos posoperatorios son frecuentes y deben normalizarse 3-5 días después de la cirugía.

• Preoperatorias: desnutrición, deshidratación, hipocloremia, hipopotasemia, alcalosis metabólica, broncoaspiración, choque hipovolemico.²⁰

• Intraoperatorias: broncoaspiración, perforación duodenal.²⁵

• Posoperatorias: vómitos por piloromiotomia incompleta, prolongada emesis posoperatoria (síndrome freno-pilórico de Roviralta), infección del sitio quirúrgico, dehiscencia de la herida, hernia incisional.²⁵

• Piloroespasmo

• Reflujo gastroesofágico

• Incorrecta técnica alimentaria

• Vólvulo gástrico

• Estenosis duodenal preampular

• Gastroenteritis

• Acalasia pilórica

Pronóstico

El pronóstico tras la cirugía es excelente. El egreso se realiza generalmente en 48-72 horas. El lactante reanuda su crecimiento y desarrollo normales. La mortalidad es de 0-0,5 %.¹²

Después de la piloromiotomía, el píloro cicatriza, se remodela y parece normal a los 8 meses de operado. A largo plazo no hay ninguna alteración funcional del estómago.^6,12