Descompensación metabólica aguda como debut de enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Resumen

Introducción: La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce constituye una afección rara que se produce por un error congénito en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. La forma de presentación intermitente con encefalopatía y acidosis metabólica en la niñez establece un reto diagnóstico y una emergencia neurológica. Su sospecha y tratamiento inmediato resultan primordiales para mejorar el pronóstico de supervivencia.

Objetivo: Exponer la experiencia sobre la presentación clínica intermitente de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce en una paciente pediátrica que ingresó en dos ocasiones por manifestaciones de encefalopatía.

Presentación del caso: Paciente femenina de nueve años con antecedentes prenatales, perinatales y posnatales normales, hija de padres no consanguíneos. A los seis años presentó un episodio de acidosis metabólica y edema cerebral; y a los nueve, una encefalopatía posterior a una apendicectomía. La intermitencia de encefalopatía con edema cerebral demostrado por tomografía de cráneo y la acidosis metabólica con brecha aniónica elevada permitieron sospechar de una aminoacidopatía e iniciar el tratamiento. Las pruebas metabólicas en orina confirmaron el diagnóstico de la enfermedad de la orina citada.

Conclusiones: Aunque la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce resulta rara, la presencia de episodios agudos intermitentes de encefalopatía y acidosis metabólica inexplicables se consideran clave para su sospecha e inicio inmediato de tratamiento dietético. La rapidez con que se traten estos pacientes influye positivamente en el pronóstico de la enfermedad, cuyo desenlace es fatal en muchos casos.