Holoprosencefalia lobar en un recién nacido

Autores/as

  • Lisset María Galán Lima Hospital Pediátrico Docente Sur “Antonio María Béguez César''.Santago de Cuba.
  • Ulises Pisonero Oroceno Laboratorio de Virología y Biología Molecular. Santiago de Cuba. Cuba.
  • Yasmani Rodríguez Aguirre Hospital Pediátrico Docente Sur “Antonio María Béguez César”. Santiago de Cuba.Cuba.

Palabras clave:

holoprosencefalia, neonatología, diagnóstico prenatal, sintelencefalia.

Resumen

Introducción: La holoprosencefalia es la consecuencia directa de cambios genéticos o ambientales específicos que interrumpen la división de la línea media del prosencéfalo embrionario o prosencéfalo. Estas alteraciones pueden condicionar disímiles alteraciones fenotípicas en los seres humanos.

Objetivo: Describir las manifestaciones clínicas de pacientes con holoprosencefalia y la conducta clínica y terapéutica en un neonato.

Presentación del caso: Hijo de padres no consanguíneos, madre de 35 años de edad con antecedente de cervicitis y gestorragia en la segunda mitad del embarazo, y antecedentes familiares de diabetes mellitus y cardiopatía. El parto se produjo a término a las 37 semanas, distócico por cesárea secundaria a un hematoma retroplacentario. Se obtuvo un recién nacido del sexo masculino con presentación pelviana, peso de 3380 gramos y Apgar 9/9 al nacer. La cesárea se realizó en el Hospital Materno Sur “Mariana Grajales Coello” (área urbana) de Santiago de Cuba. En el recién nacido se observaron rasgos dismórficos principalmente cráneo-facial. No precisó reanimación, pero a los pocos minutos comenzó con cuadro de dificultad respiratoria e hiposaturación.

Conclusiones: En la holoprosencefalia el diagnóstico posnatal se puede realizar mediante las características fenotípicas, las malformaciones faciales y los estudios neuroimagenológicos como el ultrasonido transfontanelar y la tomografía axial computarizada de cráneo. Los pacientes deben evaluarse y seguirse en la evolución por un equipo multidisciplinario de especialidades como otorrinolaringología, máxilo-facial, neuropediatría, consulta de neurodesarrollo, genética, fisiatría e imagenología.

 

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Biografía del autor/a

Lisset María Galán Lima, Hospital Pediátrico Docente Sur “Antonio María Béguez César''.Santago de Cuba.

Servicio de Neonatología

Yasmani Rodríguez Aguirre, Hospital Pediátrico Docente Sur “Antonio María Béguez César”. Santiago de Cuba.Cuba.

Servicio de Terapia Intensiva.

Citas

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Publicado

2023-07-01

Cómo citar

1.
Galán Lima LM, Pisonero Oroceno U, Rodríguez Aguirre Y. Holoprosencefalia lobar en un recién nacido. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 1 de julio de 2023 [citado 15 de junio de 2025];95. Disponible en: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/4491

Número

Vol. 95 (2023)

Sección

NEONATOLOGÍA

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