Estudio clínico, hemodinámico y enzimático en la enfermedad de Pompe

Andrés Savio Benavides, Ramón Casanova Arzola, Jorge Freijo Montenegro, Telio Salvador Péramo, Carlos Pascual Marquí, Ana María Mercado Benítez

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Resumen

Se presenta el caso de enfermedad de Pompe de forma generalizada y se determina por primera vez en Cuba el defecto enzimático que la origina.

Palabras clave

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II

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