Intervención multidisciplinaria en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Will
Resumen
Introducción: El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética, causada por deleciones de novo en la región 15q11q13 en el cromosoma paterno. Se caracteriza por falta de saciedad que conduce a obesidad mórbida, trastornos del comportamiento, discapacidad intelectual, baja estatura e hipogonadismo.Objetivo: Describir los resultados obtenidos del análisis e intervención multidisciplinar realizados en paciente diagnosticado con el síndrome de Prader-Willi.
Presentación del caso: Análisis de caso clínico en menor de ocho años, sexo masculino, diagnosticado con síndrome de Prader-Willi, a través de intervención multidisciplinaria realizado en tres momentos: evaluación, diagnóstico e intervención con enfoque cognitivo conductual.
Conclusiones: Las estrategias adoptadas generaron cambios significativos en el contexto familiar y social, entre ellas, apropiación de las recomendaciones suministradas, adopción de factores protectores, identificación de roles y optimización en la adherencia farmacológica. La atención a estas consideraciones proporcionan mejoras que apuntan a la calidad de vida y clínica del paciente.
Descargas
Citas
1. Zafra M, Muñoz A, Medino J. Epónimos en pediatría ¿Quiénes fueron Prader, Willi y Labhart?,SCP. 2014 38(3):137.
2. Emerick J, Vogt K, Endocrine manifestations and management of Prader-Willi syndrome. Int J Pediatr Endocrinol. 2013; 2013(1):14 DOI: 10.1186/1687-9856-2013-14.
3. Carvalho D, Cercato C, Almeida M, Mancini MC, Halpern A Therapeutical approach of obesity in Prader-Willi Syndrome. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. (SP). 2007 51(6):913-9.
4. Diene G, Pinto G, Polak M, Postel A, Tauber M Síndrome de Prader-Willi, Orphanet. 2007. Citado en febrero de 2016, disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=739.
5. Daniel J, Miller J, Schwartz A, Cassidy S. Prader-Willi Syndrome. Gene Reviews® (Washington). 2016 Last Update: February 4, Consultada en febrero de 2016, Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/.
6. González G, Bech L, Anguita A, Carrillo M, Revisión integral del síndrome de Prader-Willi: etiología, diagnóstico, características, evolución y tratamiento. Unidad de Endocrinología. Clínica del Pilar. Revista Española de Obesidad. 2008; 6(5):237-55.
7. García M. El Síndrome De Prader-Willi: Guía Para Familias y Profesionales, Ministerio De Trabajo Y Asuntos Sociales, Secretaría General de Asuntos Sociales, Edita: Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Getafe - Madrid-España, 1999 (1ª Edic.): 22-3.
8. Pascanu I, Capranu O, Marginean O, Banescu C. Therapeutic Approach In Prader-Willi Syndrome, Jurnalul Pediatrului 2013. 63(16):32-7.
9. Mc Dermott M. Endocrine Secrets. 6th Edition, Denver: Editorial ELSEVIER, SAUNDERS,2013 Page. 232.
10. Sola J, Gimenez G.Abordaje integral del síndrome de Prader-Willi en la edad adulta. Endocrinol Nutr. (Barc); 2006 53(3):181-9.
11. Martin A. Atención primaria: conceptos, organización y práctica clínica, Quinta Edición. 2008 Madrid – España
12. Rodríguez R. Empleo de la técnica hibridación in situ fluorescente para visualizar microorganismos. UIS (Santander);2011 43(3).
13. Dongil E, Cano A, Guía de autoayuda sobre tipos de intervención para manejar las emociones, (Guía) Editado Sociedad Española para el Estudio de la Ansiedad y el Estrés (SEAS) 2014 Disponible http://www.bemocion.msssi.gob.es/comoEncontrarmeMejor/guiasAutoayuda/docs/guia_autoayuda_para_manejar_las_emociones.pdf
14. Gallego S. Comunicación familiar: un mundo de construcciones simbólicas y relacionales, 1era Ed. 2006. Caldas, Editorial Universidad de Caldas.
15. Cárdenas C. Síndrome de Prader Willi: Análisis Neuropsicológico de un Caso, Neuropsicología, Neuropsiquiatría y Neurociencias (Cal.) 2013; 13(2): 19-26.
16. Muela J, Torres C, Peláez E. Comparación entre distintas clasificaciones de las estrategias de afrontamiento en cuidadores de enfermos de Alzheimer, Psicothema (Esp-) 2002; 14(3):558-63.
17. Rueda L, Durón E, Barahona J,Caso clínico: Síndrome de Prader - Willi: A Propósito de un Caso, Hondureña de Neurociencias (Hond.) 2014; 8(1):18-22.
18. Tabera V, Rodríguez M, Intervención con familias y atención a menores.2010 1ª Ed. Madrid, Editorial EDITEX S.A.
19. Scagnet G. (2011) Síndrome de Prader-Willi: criterio y guía para la atención odontopediátrica, (Arg.) Bol. Asoc. Argent. Odontol. Niños; 39(3):3-12.
20. Manual para familias de personas afectadas por el Síndrome de Prader-Willi 2009, 1ª Ed. Madrid, Edita Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. Disponible en http://www.aespw.org/export/sites/aespw/.content/Documentos/guianadalucia.pdf
21. Sol? -aznar J, Giménez-Pérez G.(2006) Abordaje integral del síndrome de Prader-Willi en la Edad Adulta, Endocrinol Nutr (Barc). 2006; 53(3):181-9. DOI: 10.1016/S1575-0922(06)71086-5.
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Avisos de derechos de autor propuestos por Creative Commons
1. Política propuesta para revistas que ofrecen acceso abierto
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
- Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
- Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
- Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
