Diagnóstico clínico del síndrome de Leopard

Autores/as

Palabras clave:

síndrome de Leopard, genodermatosis, valvulopatías.

Resumen

Introducción: El síndrome de Leopard es una genodermatosis autosómica dominante, cuyos hallazgos fenotípicos más frecuentes son lentiginosis múltiple o manchas café con leche, alteraciones electrocardiográficas, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar valvular o miocardiopatía hipertrófica, anomalías genitales, retardo en el crecimiento y sordera. Sin embargo, ninguno de ellos es patognomónico ni constante. Objetivo: Presentar un caso de síndrome de Leopard cuyo diagnóstico se basó en criterios clínicos. Presentación del caso: Un adolescente masculino de 16 años presentó un cuadro cutáneo diseminado por casi toda la superficie corporal, efélides múltiples y lentigos de tamaño y color variables, manchas café con leche y café negro asociadas a criptorquidia unilateral y alteraciones cardiovasculares manifiestas clínicamente por síncope y bradicardia, trastornos de la conducción en el electrocardiograma y degeneración mixomatosa de las válvulas mitral, tricúspide y pulmonar; con insuficiencia de ligera a moderada de esas válvulas y valvas de la mitral elongadas en el ecocardiograma. El paciente fue evaluado por un equipo multidisciplinario, que coincidió en que los hallazgos clínicos eran concluyentes de un síndrome de Leopard. Conclusiones: Es posible realizar el diagnóstico del síndrome de Leopard de acuerdo con criterios clínicos. Su diagnóstico temprano, la valoración de las complicaciones cardiovasculares y la atención multidisciplinaria resultan fundamentales para un correcto tratamiento del paciente.

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Biografía del autor/a

Tania Alemán Martínez, Policlínico Docente “Julio Castillo”. Universidad de Ciencias Médicas de Ciego de Ávila

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Dermatología. Máster en Enfermedades Infecciosas. Profesora auxiliar. 

Yunia Flores Ruiz, Hospital Provincial “Roberto Rodríguez”. Universidad de Ciencias Médicas de Ciego de Ávila

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y Dermatología. Profesora asistente.

Daril Luis López Martín, Hospital Provincial “Roberto Rodríguez”. Universidad de Ciencias Médicas de Ciego de Ávila

Especialista de Primer Grado en Medicina General Integral y residente de tercer año de Dermatología.

Daniela María Hernández Alemán, Universidad de Ciencias Médicas de Ciego de Ávila

Estudiante de cuarto año de Medicina. Alumna ayudante de Pediatría.

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Publicado

2025-01-22

Cómo citar

1.
Alemán Martínez T, Flores Ruiz Y, López Martín DL, Hernández Alemán DM. Diagnóstico clínico del síndrome de Leopard. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 22 de enero de 2025 [citado 1 de julio de 2025];97. Disponible en: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/7279

Número

Sección

PEDIATRÍA