Efecto fundador de la mutación Q422X como causa de la fucosidosis en Cuba
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Objetivo: Caracterizar molecularmente la fucosidosis en Cuba.
Métodos: Se estudió la presencia de la mutación Q422X en todos los enfermos, así como en familiares con riesgo a priori de ser portadores, mediante reacción en cadena de la polimerasa, con el empleo de los cebadores FUCA1 F30 y FUCA2 F2r. Las familias fueron agrupadas de acuerdo con el lugar de procedencia de los ancestros y se identificó la existencia de consanguinidad dentro de ellas.
Resultados: Los 19 enfermos diagnosticados enzimáticamente presentaron la mutación Q422X en doble dosis. Todos los padres estudiados y el 50 % de los hermanos y medios hermanos clínicamente sanos fueron heterocigotos. Las familias del 94,7 % de los afectados se ubicaron en el noreste del municipio de Holguín y localidades rurales de tres municipios colindantes. La frecuencia de consanguinidad parental fue de 52,6 %.
Conclusiones: La fucosidosis en la provincia de Holguín tiene una alta frecuencia como consecuencia del efecto fundador de la mutación Q422X, la cual se introdujo por deriva génica como única mutación causal y se mantuvo con el paso del tiempo debido al difícil acceso a las localidades apartadas, la consanguinidad parental y el aislamiento genético por causas socioeconómicas.
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Referencias
Mao SJ, Zhao J, Shen Z, Zou CC. An unusual presentation of fucosidosis in a Chinese boy: a case report and literature review (childhood fucosidosis). BMC Pediatr. 2022 [acceso 18/04/2024];22(1). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9277805
Willems PJ, Gatti R, Darby JK, Romeo G, Durand P, Dumon JE, et al. Fucosidosis revisited: a review of 77 patients. Am J Med Genet. 1991 [acceso 19/04/2024];38(1):111-31. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2012122
Wang L, Yang M, Hong S, Tang T, Zhuang J, Huang H. Fucosidosis in a Chinese boy: a case report and literature review. J Int Med Res. 2020 [acceso 20/04/2024];48(4). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7132800
Stepien KM, Ciara E, Jezela-Stanek A. Fucosidosis-Clinical manifestation, long-term outcomes, and genetic profile-review and case series. Genes (Basel). 2020 [acceso 19/04/2024];11(11). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7700486
Willems PJ, Seo HC, Coucke P, Tonlorenzi R, O’Brien JS. Spectrum of mutations in Fucosidosis. Eur J Hum Genet. 1999 [acceso 18/04/2024];7(1):60-7. Disponible en: https://www.nature.com/articles/5200272
Zhang X, Zhao S, Liu H, Wang X, Wang X, Du N, et al. Identification of a novel homozygous loss-of-function mutation in FUCA1 gene causing severe Fucosidosis: A case report. J Int Med Res. 2021 [acceso 18/04/2024];49(4). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8111281
Domin A, Zabek T, Kwiatkowska A, Szmatola T, Deregowska A, Lewinska A, et al. The Identification of a novel Fucosidosis-associated FUCA1 mutation: A case of a 5-year-old polish girl with two additional rare chromosomal aberrations and affected DNA methylation patterns. Genes (Basel). 2021 [acceso 19/04/2024];12(1). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7827884
Bhattacherjee A, Desa E, Ahmad Lone K, Jaiswal A, Tyagi S, Dalal A. Genotype first approach & familial segregation analysis help in the elucidation of disease-causing variant for Fucosidosis. Indian J Med Res. 2023 [acceso 18/04/2024];157:363-6. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10438398
Do Rosario MC, Purushothama G, Narayanan DL, Siddiqui S, Girisha KM, Shukla A. Extended analysis of exome sequencing data reveals a novel homozygous deletion of exons 3 and 4 in FUCA1 gene causing Fucosidosis in an Indian family. Clin Dysmorphol. 2023 [acceso 20/04/2024];28. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36876340
Chkioua L, Amri Y, Chaima S, Fenni F, Boudabous H, Ben Turkia H, et al. Fucosidosis in Tunisian patients: mutational analysis and homology-based modeling of FUCA1 enzyme. BMC Med Genomics. 2021 [acceso 18/04/2024];14(1). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8383439
Tamayo-Chang VJ, Llauradó-Robles RA, Campos-Hernández D, Monaga-Castillo M, Santana-Hernández EE. Fucosidosis en la Provincia Holguín. Causas y frecuencia. Rev Cubana Genet Comunit. 2013 [acceso 18/04/2024];7(2):33-7. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2013/cgc132f.pdf
Kretz KA, Darby JK, Willems PJ, O’Brien JS. Characterization of EcoRI mutation in Fucosidosis patients: A stop codon in the open reading frame. J Mol Neurosci. 1989 [acceso 20/04/2024];1:177-80. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007/BF02918904#authJohn_S_O_Brien
World Medical Association. Declaration of Helsinki: Ethical Principles for Medical Research Involving Human subjects. JAMA. 2013;310(20):1-95. DOI: https://doi.org/10.1001/jama.2013.281053
Xiao Q, Lauschke VM. The prevalence, genetic complexity and population-specific founder effects of human autosomal recessive disorders. NPJ Genom Med. 2021 [acceso 20/04/2024];6(1). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8172936
Mansilla-Roig B, Navío-Anaya M, Martínez-Sebastián A, Pons Morales S. Angioqueratomas: clave para el diagnóstico de un nuevo caso de Fucosidosis. I Congreso Digital de la Asociación Española de Pediatría. 2020 [acceso 19/04/2024]. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/360354904
Martínez-Rubio D, Hinarejos I, Sancho P, Gorría-Redondo N, Bernadó-Fonz R, Tello C, et al. Mutations, genes, and phenotypes related to movement disorders and ataxias. Int J Mol Sci. 2022 [acceso 18/04/2024];23(19). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9570320
Bruno F, Laganà V, Di Lorenzo R, Bruni AC, Maletta R. Calabria as a genetic isolate: A model for the study of neurodegenerative diseases. Biomedicines. 2022 [acceso 19/04/2024];10(9). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9496333
Sangiorgi S, Mochi M, Beretta M, Prosperi L, Costantino G, Romeo G. Genetic and demographic characterization of a population with high incidence of fucosidosis. Hum Hered. 1982 [acceso 20/04/2024];32(2):100-5. Disponible en: https://www.jstor.org/stable/45101706
Navarrete W, Díaz-Álvarez MF. Primeras familias, poblado y ciudad de San Isidoro de Holguín: Estudio de genealogía cubana. Miami: Ediciones Unos Otros; 2023.
Fortes-Lima C, Bybjerg-Grauholm J, Marin-Padrón LC, Gomez-Cabezas EJ, Bækvad-Hansen M, Hansen CS, et al. Exploring Cuba’s population structure and demographic history using genome-wide data. Sci Rep. 2018 [acceso 20/04/2024];8(1). Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6065444
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