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Último número

Vol. 97 (2025): publicación continua

Publicado: 22 de enero de 2025
Actualizado: 21 de marzo de 2025

Tabla de contenidos

Editorial

Utilidad del registro ORCID para autores y lectores
Andrés Armando Morilla Guzmán, Vilma Inés Tamayo Pérez
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Cartas al Editor

A propósito del artículo “Hacer el conocimiento”
Pedro Alexis Alfonso Cabrera, Jorge Luis Carrera Martínez, Sindy Damaris López Gámez, Kevin Macías de Armas
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PEDIATRÍA

Diagnóstico clínico del síndrome de LeopardIntroducción: El síndrome de Leopard es una genodermatosis autosómica dominante, cuyos hallazgos fenotípicos más frecuentes son lentiginosis múltiple o manchas café con leche, alteraciones electrocardiográficas, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar valvular o miocardiopatía hipertrófica, anomalías genitales, retardo en el crecimiento y sordera. Sin embargo, ninguno de ellos es patognomónico ni constante. Objetivo: Presentar un caso de síndrome de Leopard cuyo diagnóstico se basó en criterios clínicos. Presentación del caso: Un adolescente masculino de 16 años presentó un cuadro cutáneo diseminado por casi toda la superficie corporal, efélides múltiples y lentigos de tamaño y color variables, manchas café con leche y café negro asociadas a criptorquidia unilateral y alteraciones cardiovasculares manifiestas clínicamente por síncope y bradicardia, trastornos de la conducción en el electrocardiograma y degeneración mixomatosa de las válvulas mitral, tricúspide y pulmonar; con insuficiencia de ligera a moderada de esas válvulas y valvas de la mitral elongadas en el ecocardiograma. El paciente fue evaluado por un equipo multidisciplinario, que coincidió en que los hallazgos clínicos eran concluyentes de un síndrome de Leopard. Conclusiones: Es posible realizar el diagnóstico del síndrome de Leopard de acuerdo con criterios clínicos. Su diagnóstico temprano, la valoración de las complicaciones cardiovasculares y la atención multidisciplinaria resultan fundamentales para un correcto tratamiento del paciente.
Tania Alemán Martínez, Yunia Flores Ruiz, Daril Luis López Martín, Daniela María Hernández Alemán
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Microbiota intestinal y enfermedad celíaca. Parte 1: ActualizaciónIntroducción: La enfermedad celíaca es una afección autoinmune del intestino delgado, de predisposición genética por intolerancia permanente al gluten, con manifestaciones clínicas intestinales/extraintestinales, en cuya patogenia de autoinmunidad se han postulado modificaciones del ambiente del intestino. Objetivo: Revisar los criterios más actuales sobre la enfermedad celíaca y la participación de la microbiota intestinal en su patogénesis. Métodos: Se consultaron publicaciones en español e inglés, en las bases de datos PubMed, Google Scholar y SciELO, entre enero de 2000 y julio de 2022. Se usaron los términos enfermedad celíaca, patogénesis, microbiota intestinal, barrera intestinal y permeabilidad intestinal. Resultados: Los estudios recientes reportan el evidente desarrollo de disbiosis de la microbiota intestinal, provocado por infección intestinal temprana, de predominio vírica, y el consumo de antibióticos. Estos son posibles nuevos mecanismos que incrementan la aparición de la enfermedad celíaca en niños que poseen condiciones genéticas e ingieren gluten, lo que sugiere que la microbiota, junto con alteraciones de la barrera intestinal y la permeabilidad, interviene en la patogénesis. Conclusiones: Los nuevos criterios sobre la participación de la disbiosis de la microbiota intestinal en la patogénesis de la enfermedad celíaca, así como la repercusión en la barrera intestinal y la permeabilidad intestinal, podrían resultar promisorios en la terapéutica, junto con el cumplimiento de una dieta sin gluten.
Carlos Castañeda Guillot
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Terapia auditivo-oral en pacientes pediátricos con implante coclear en la provincia de Holguín, CubaIntroducción: La terapia auditivo-oral es un método terapéutico para el desarrollo de las habilidades auditivas y la adquisición del lenguaje en niños con implante coclear. Objetivo: Evaluar la terapia auditivo-oral en pacientes pediátricos con implante coclear. Métodos: Se realizó un estudio analítico transversal en 20 pacientes pediátricos con implante coclear por hipoacusia neurosensorial bilateral de severa a profunda, que asistieron a terapia en el Centro Auditivo de Holguín, entre febrero de 2021 y mayo de 2023. Se revisaron las historias clínicas. Se evaluaron el coeficiente intelectual y las habilidades lingüísticas después de un año de tratamiento. Para determinar la asociación de las variables con el progreso de la rehabilitación, se empleó el coeficiente Eta2, con un nivel de significación de 0,05. Resultados: Predominaron los pacientes entre 5 y 9 años de edad, el sexo femenino y la escolaridad primaria. El 70 % procedía del municipio cabecera. La edad más frecuente en el momento de la cirugía estuvo entre 5 y 9 años. Prevalecieron el coeficiente intelectual medio (70 %) y la hipoacusia prelocutiva (85 %). Se demostró una fuerte asociación entre la mayor frecuencia de asistencia a la terapia (p = 0,000) y el coeficiente intelectual (p = 0,001), y la progresión alcanzada con la rehabilitación. Conclusiones: La terapia auditivo-oral es efectiva para la adquisición del lenguaje en niños con implante coclear, con una mejor evolución en aquellos que asisten con mayor frecuencia.
Elayne Esther Santana Hernández, Mailen Londres Serrano, Yarelis Garrandez Sánchez, Yadiannys Quintana Noris, Ana María González Anta
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Caracterización de la queratoplastia pediátricaIntroducción: La Organización Mundial de la Salud reporta que más de ocho millones de personas en todo el mundo pierden la visión debido a opacidades corneales; de ellas, 1,5 millones son niños. Objetivo: Describir las características de la queratoplastia en pacientes pediátricos del Instituto Cubano de Oftalmología “Ramón Pando Ferrer” entre 1998 y 2019. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, observacional y transversal. La muestra estuvo conformada por 239 ojos de 209 pacientes, entre 1 y 18 años, operados de queratoplastia pediátrica. Se estudiaron variables demográficas, clínicas y quirúrgicas. Resultados: En el período de estudio se realizaron, como promedio, 6,25 queratoplastias pediátricas por cada cien pacientes operados. El promedio de edad fue de 10,3 años. Predominaron el sexo masculino (67,5 %) y la cirugía unilateral (96,7 %). La opacidad corneal adquirida fue la indicación más frecuente de queratoplastia y, dentro de ella, el leucoma corneal y el queratocono. El rechazo al trasplante constituyó la causa más común de reinjerto corneal. Prevalecieron las queratoplastias con fines ópticos (87,9 %), las penetrantes (88,3 %) y las que no requirieron cirugía intraocular simultanea (76,6 %). Conclusiones: A pesar de que la queratoplastia pediátrica representa un procedimiento poco común y sujeto a debate, resulta crucial en el tratamiento de enfermedades corneales tanto congénitas como adquiridas. Su principal objetivo es mejorar la función visual en pacientes pediátricos, lo cual subraya su relevancia en la práctica clínica oftalmológica.
Mildrey Elsa Moreno Ramírez, Zaadia Pérez Parra, Silvia María López Hernández, Alexeide de la Caridad Castillo Pérez, Beatriz Rodríguez Rodríguez
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Correlación entre el reflujo vesicoureteral, la nefropatía cicatricial y la enfermedad renal crónica en edad pediátricaIntroducción: El reflujo vesicoureteral consiste en el retorno de orina desde la vejiga hasta el tracto urinario superior por la incompetencia en la unión ureterovesical. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con diagnóstico de reflujo vesicoureteral y el daño renal progresivo subsecuente. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en 45 pacientes con diagnóstico de reflujo vesicoureteral, atendidos en las consultas de Urología y Nefrología del Hospital Pediátrico “José Luis Miranda” de Villa Clara, entre enero de 2021 y diciembre de 2022. Se empleó el análisis documental de las historias clínicas individuales y la estadística descriptiva. Se aplicó la prueba de ji-cuadrado con una significación estadística de 0,05. Resultados: Prevalecieron los menores de un año (40 %) y el sexo masculino (62,2 %). Predominaron los grados II y III de reflujo vesicoureteral (31,1 %), y en el riñón izquierdo. Los pacientes con insuficiencia renal crónica se presentaron con mayor frecuencia en los grados IV (20 %) y V (50 %). Conclusiones: El reflujo vesicoureteral izquierdo y de bajo grado se diagnostica generalmente en pacientes masculinos durante el primer año de vida. Los infantes con reflujo vesicoureteral de alto grado desarrollan una nefropatía cicatricial y evolucionan a una insuficiencia renal crónica.
Dervisyan Cuellar López, Lis Dayana Martínez García, Mabel Díaz García, Ariel Félix López González
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Diseño de una escala de riesgo cardiometabólico para adolescentes aparentemente sanosRESUMEN Introducción: Los instrumentos para estimar el riesgo cardiometabólico en la edad pediátrica constituyen una necesidad cada vez mayor en la prevención de las enfermedades crónicas. Objetivo: Diseñar una escala de riesgo cardiometabólico para adolescentes cubanos aparentemente sanos. Métodos: Se realizó un estudio observacional, analítico y de cohorte, en 180 adolescentes de un preuniversitario, entre el 1 septiembre de 2021 y el 31 julio de 2023. Se hizo un análisis multivariado de regresión logística binaria para relacionar las variables epidemiológicas, antropométricas, clínicas, bioquímicas, y los índices aterogénicos que se incluirían en los modelos. Una vez seleccionado el modelo final, de acuerdo con los coeficientes de regresión de cada variable, se creó la escala predictiva al convertir los números decimales en números enteros. Se determinó el rendimiento de la escala y se calcularon la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y precisión para los distintos puntos de corte. Resultados: Las variables que conformaron la escala fueron el índice de masa corporal ≥ 90 percentil, antecedentes familiares de hipertensión arterial, hábito de fumar, circunferencia de la cintura ≥ 90 percentil y ácido úrico > 345 μmol/L. La puntuación de 5-6 puntos presentó una especificidad y valor predictivo positivo de 98,9 % y 96,2 % respectivamente, con una precisión superior al 60 % para todas las puntuaciones. Conclusiones: La escala propuesta tuvo un buen rendimiento predictivo y permitió estimar el riesgo cardiometabólico en los adolescentes estudiados.
Jenrry Alvarez Cruz, Amaya Blanco del Frade, Miguel Ángel Blanco Aspiazu, Liuba Luisa Arteche Hidalgo, Mara Carassou Gutiérrez
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Infección por el virus de inmunodeficiencia en niños y adolescentesIntroducción: En 2015 Cuba fue validada como el primer país en eliminar la transmisión materno-infantil de la sífilis congénita y del virus de inmunodeficiencia humana. Desde entonces, el problema principal han sido los adolescentes que viven con este último. Objetivo: Determinar el cuadro clínico-epidemiológico de niños y adolescentes con virus de inmunodeficiencia humana/síndrome de inmunodeficiencia adquirida, y los factores que influyen en la repuesta al tratamiento. Métodos: Se realizaron dos estudios de seguimiento a pacientes atendidos en la consulta de Pediatría del Instituto de Medicina Tropical “Pedro Kourí”. Resultados: Se observó un predominio de adolescentes femeninas. Las adenopatías generalizadas constituyeron el signo más frecuente de infección por el virus, así como diarreas, fiebre y astenia. La carga viral y la cuantificación de linfocitos CD4 fueron determinantes en el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes. Conclusiones: La falta de adherencia representa la principal causa de fallo terapéutico y un factor importante para el aumento de la resistencia a los medicamentos antivirales.
Yumisleidys Vidal Acosta, Annia Miriam González Paredes, Araíz Consuegra Otero, Marta Castro Peraza, Eric Martínez Torres
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Bases para la toma de decisiones clínicas en pediatría y neonatologíaLa toma de decisiones clínicas durante la atención de salud a niños y recién nacidos tiene características particulares que la distinguen de lo que ocurre con pacientes adultos; sin embargo, no ha sido abordada con igual detenimiento. El objetivo de este trabajo fue sintetizar el conocimiento sobre las bases para la toma de decisiones clínicas durante la atención pediátrica y neonatal. La toma de decisiones clínicas es un proceso complejo, cuyo estudio se ha centrado en la manera en que influye la relación equipo de salud-paciente-familiares, y en los métodos y recursos externos necesarios para mejorar su efectividad. En la atención a pacientes pediátricos y neonatales, la toma de decisiones se encuentra condicionada por el modo en que se desarrolla esa relación y las estrategias de cuidados que se empleen. Los factores psicológicos que influyen en la toma de decisiones clínicas por parte de los profesionales vinculados a la atención de salud de niños y recién nacidos críticos deben ser abordados con mayor profundidad.
Gerardo Rogelio Robaina Castellanos, Solangel de la Caridad Riesgo Rodríguez
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Mucormicosis gastroesofágica en un paciente pediátrico inmunocompetenteIntroducción: La mucormicosis es una infección oportunista causada por diversos microrganismos micóticos del orden Mucorales. Es rara, pero tiene una mortalidad alta. Afecta mayoritariamente a personas con déficit inmunológico o afecciones asociadas. Hay pocos reportes en pacientes sin los factores de riesgo tradicionales. Se desconocen las causas predisponentes en la edad pediátrica. Objetivo: Presentar un caso pediátrico de mucormicosis gastroesofágica sin inmunodeficiencia ni factores predisponentes. Presentación del caso: Un paciente de seis años inició con dolor abdominal. El ultrasonido mostró un aumento de 9 mm en el grosor de la pared gástrica, con una disminución de la luz del canal pilórico y un engrosamiento del esófago de 22 mm. Se sospechaba un linfoma. Se realizó una endoscopía, con toma de biopsia gástrica y esofágica, con lo cual se detectó la presencia de abundantes colonias e hifas de Mucor. Se diagnosticó mucormicosis gastroesofágica. Se indicó tratamiento con anfotericina B, seguida de itraconazol, y el paciente completó ocho meses de terapia hasta su alta. Conclusiones: Este fue un caso poco común de mucormicosis digestiva, de difícil diagnóstico, sin inmunodeficiencia ni enfermedades de base, que respondió favorablemente a la terapéutica médica.
Clara Mirtha Álvarez Arias, Ivonne Ávila Ochoa, Clara Zaida Álvarez Arias, José Luis Piñeiro Dumas, Daniel Correoso Montejo
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Diagnóstico post mortem de arteritis de Takayasu en una lactante de dos mesesIntroducción: La arteritis de Takayasu es una vasculitis crónica, poco frecuente en la edad pediátrica, que se caracteriza por un infiltrado inflamatorio con células gigantes en la pared de los vasos grandes. Objetivo: Presentar los hallazgos histológicos que permitieron llegar al diagnóstico de AT en una lactante de dos meses. Presentación del caso: Una lactante de dos meses comenzó, dos días antes del ingreso, con fiebre de 38˚C, que cedió con antipirético y reapareció a las 48 horas asociada a tos y secreción nasal. Los exámenes físicos y de laboratorio iniciales fueron negativos; solo se detectó, en la radiografía de tórax, opacidad parahiliar derecha. Comenzó a presentar rash cutáneo generalizado, picos febriles, tos, expectoración verdosa, anemia que requirió transfusión de sangre, incremento progresivo de la tasa de eritrosedimentación, leucocitosis, conteo alto de plaquetas, deterioro del estado general, cuadro de dificultad respiratoria (esta mejoró, pero reapareció días después acompañada de taquicardia); estudio ecográfico que reveló disminución de la contractilidad miocárdica, hepatomegalia y ascitis. Se detectó llene capilar enlentecido en miembros inferiores. Falleció a los 28 días, después de varios episodios de paradas cardiorrespiratorias. El estudio anatomopatológico concluyó una arteritis de Takayasu, que afectó las arterias aorta, coronarias, renales, pulmonares y esplénica; complicada con trombosis e infartos antiguos en evolución en bazo y miocardio, enterocolitis, dos úlceras agudas en yeyuno, una de ellas perforadas, y peritonitis generalizada. Conclusiones: La arteritis de Takayasu es una enfermedad inusual en los niños. Dado que cursa con signos y síntomas muy variados e inespecíficos, el diagnóstico clínico resulta muy difícil y suele descubrirse por su curso fatal en la necropsia.
Mercedes Cárdenas Bruno, Myrna I. Moreno Miravalles, Rosa María García Laza
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Mal uso del servicio de emergencia pediátrica y lecciones de la pandemia de COVID-19 en PerúIntroducción: La pandemia de COVID-19 pudo haber afectado la percepción y las visitas en el Servicio de Emergencia Pediátrica. Objetivo: Describir la variación de las visitas no urgentes al Servicio de Emergencia Pediátrica antes, durante y con posterioridad a la pandemia de COVID-19, según la categoría de prioridad. Métodos: Se realizó un estudio transversal retrospectivo. Se utilizó la base de datos del Hospital de Emergencias Pediátricas de Lima, Perú, desde abril de 2019 hasta marzo de 2023. Se establecieron cuatro etapas: prepandemia, pandemia-etapa 1, pandemia-etapa 2 y pospandemia. La variable principal fue el nivel de prioridad: emergencia mayor, emergencia, urgencia mayor, urgencia menor y no urgencia. Resultados: Se registraron 148,297 atenciones; de ellas, el 55,4 % correspondió al sexo masculino. Las afecciones más frecuentes fueron anormalidades clínicas (28,7 %), problemas respiratorios (24,2 %) e infecciosos/parasitarios (21,3 %). Las urgencias mayores representaron el 78 %. Hubo un incremento en las urgencias menores desde un 5 %, en el período prepandemia, hasta un 27,7 % en pospandemia. La mayoría de estas urgencias menores o no urgencias (73, 4 %) tuvo lugar entre semana y en horario diurno. Conclusiones: Deben establecerse estrategias para prevenir la sobrecarga del Servicio de Emergencia con problemas de salud que puedan ser atendidos en consulta ambulatoria, y estandarizar las definiciones de visitas no urgentes.
Marcelo Galdos-Bejar, Ivana Belanovic-Ramirez, Alvaro Diaz-Canales, Carlos J. Toro-Huamanchumo, Nilton Yhuri Carreazo, Juan Pablo Noel-Meza
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Caracterización de los parámetros de la función pulmonar y factores asociados en niños de La HabanaIntroducción: El conocimiento de los parámetros de la función pulmonar en población ambulatoria y los factores asociados resulta escaso en Cuba. Objetivo: Describir parámetros seleccionados de la función pulmonar e identificar los factores asociados en niños de La Habana. Métodos: Se realizó un estudio transversal en 903 niños de La Habana, desde 5 hasta 6 años, entre 2015 y 2016. Se aplicó el cuestionario ISAAC, el cual incluye factores sociodemográficos, antecedentes prenatales, perinatales, del ambiente, del estilo de vida y mediciones antropométricas. Se realizaron espirometrías forzadas con prueba de reversibilidad al salbutamol y registro de FEV1, FVC y FEV1/FVC. Se empleó la regresión lineal simple y multivariable, porcentajes, medias y desviación estándar con sus intervalos de confianza (regresión significativa si p < 0,05). Resultados: Se incrementaron el FEV1 (77 %), el FVC (67,3 %) y la FEV1/FVC (59,3 %), mayor en varones. Los principales factores asociados fueron: antecedentes prenatales de anemia, edad de la madre < 20 o > 35 años, bajo peso o sobrepeso, antecedente familiar de asma, helmintiasis, dengue y neumonía, exposición al humo ambiental de tabaco y contaminación atmosférica. Conclusiones: Los diferenciales de los parámetros de la función pulmonar en niños de La Habana no se diferencian con respecto al mundo. Los factores modificables prenatales, nutricionales y ambientales están implicados en la función pulmonar. Se necesita de estudios para profundizar en las nuevas asociaciones identificadas.
Ramón Suárez-Medina, Silvia Josefina Venero-Fernández, Andrew W. Fogarty
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Efecto fundador de la mutación Q422X como causa de la fucosidosis en CubaIntroducción: La fucosidosis es una enfermedad neurodegenerativa con un espectro de hallazgos clínicos muy amplio, causada por la pérdida de actividad de la enzima lisosomal α-L-fucosidasa. Se han diagnosticado aproximadamente 130 enfermos en todo el mundo. En Cuba todas las familias afectadas proceden de la provincia de Holguín. Objetivo: Caracterizar molecularmente la fucosidosis en Cuba. Métodos: Se estudió la presencia de la mutación Q422X en todos los enfermos, así como en familiares con riesgo a priori de ser portadores, mediante reacción en cadena de la polimerasa, con el empleo de los cebadores FUCA1 F30 y FUCA2 F2r. Las familias fueron agrupadas de acuerdo con el lugar de procedencia de los ancestros y se identificó la existencia de consanguinidad dentro de ellas. Resultados: Los 19 enfermos diagnosticados enzimáticamente presentaron la mutación Q422X en doble dosis. Todos los padres estudiados y el 50 % de los hermanos y medios hermanos clínicamente sanos fueron heterocigotos. Las familias del 94,7 % de los afectados se ubicaron en el noreste del municipio de Holguín y localidades rurales de tres municipios colindantes. La frecuencia de consanguinidad parental fue de 52,6 %. Conclusiones: La fucosidosis en la provincia de Holguín tiene una alta frecuencia como consecuencia del efecto fundador de la mutación Q422X, la cual se introdujo por deriva génica como única mutación causal y se mantuvo con el paso del tiempo debido al difícil acceso a las localidades apartadas, la consanguinidad parental y el aislamiento genético por causas socioeconómicas.
Víctor Jesús Tamayo Chang, Elayne Esther Santana Hernández, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Teresa Collazo Mesa
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Variabilidad clínica inter e intrafamiliar de la fucosidosis en Cuba frente a la mutación causal Q422XIntroducción: La fucosidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal rara, causada por mutaciones en el gen de la α-L-fucosidasa; de ellas, se ha encontrado la Q422X en varias poblaciones. En Cuba solo se han reportado enfermos en la provincia de Holguín. Objetivo: Correlacionar el comportamiento clínico con la mutación causal. Métodos: Se realizó un estudio en la totalidad de las familias con enfermos diagnosticados en el Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, entre 1985 y 2023. Las variables estudiadas fueron la presencia de angioqueratoma, la edad de fallecimiento, el tipo clínico y la mutación causal. Resultados: Se diagnosticaron 19 enfermos homocigotos para la mutación Q422X, pertenecientes a 13 familias. El 79,8 % de los afectados presentó angioqueratoma. El 43,8 % falleció antes de los diez años de edad; el 50 % durante la segunda década de vida; y solo un paciente después de los 20 años. El 42,2 % tuvo una forma de evolución clínica intermedia. La edad de fallecimiento no mostró una relación estadísticamente significativa con la presencia de angioqueratoma, por lo cual no se pudieron delimitar de forma precisa los tipos clínicos de la enfermedad en base a estas variables. Conclusiones: A pesar de estar causada únicamente por la mutación Q422X, la fucosidosis en Holguín se ha comportado como un espectro clínico continuo, con variabilidad inter e intrafamiliar; por tanto, factores tanto genéticos como no genéticos han intervenido en su heterogeneidad fenotípica.
Víctor Jesús Tamayo Chang, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Teresa Collazo Mesa, Elayne Esther Santana Hernández
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