SÃndrome de Lowe, enfermedad renal crónica y sÃndrome de Lennox-Gastaut
Resumen
Introducción: El sÃndrome de Lowe o sÃndrome oculocerebrorenal es un trastorno multisistémico. Es una enfermedad rara e infrecuente.
Objetivo: Exponer un caso clÃnico tÃpico, con fracaso renal controlado sin método dialÃtico y que de manera tardÃa en su adolescencia se diagnostica con sÃndrome de Lennox-Gastaut.
Presentación caso: Adolescente masculino de 18 años nacido de un embarazo sin riesgo y parto por cesárea, macrofeto. Desde el nacimiento, con diagnóstico perinatal de catarata congénita y evolutivamente glaucoma bilateral con tratamiento conservador. A partir del primer año de vida padece de acidosis tubular y sÃndrome de Fanconi con evolución a una enfermedad renal crónica. Relacionado todo con retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, estereotipias, sÃntomas obsesivos compulsivos y depresión. De manera tardÃa, a los 10 años tuvo inicio de crisis epilépticas de varios tipos con predominio de las tónicas durante el sueño y en vigilia, frecuentes, con electroencefalograma caracterÃstico de sÃndrome Lennox-Gastaut. Tuvo atención interdisciplinaria y evolución clÃnica estable hasta la edad adulta cumplida. El estudio molecular de ADN materno y del niño confirmaron la mutación c2224_2226 del GTA (exón 19), delección de valina en la posición 742 del cromosoma X del OCRL 1, que ratifica el sÃndrome de Lowe.
Conclusiones: El SÃndrome de Lowe, es un trastorno multisitémico, ligado al cromosoma X y frecuente en varones. ClÃnicamente se caracteriza por alteraciones oftalmológicas, renales y neurológicas.
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