Síndrome de Smith-Lemli-Opitz y su tratamiento nutrimental metabólico

Autores/as

  • Rafael Jiménez García Hospital Pediátrico Universitario''Juan Manuel Márquez''.
  • Dr.Ronoel Peñalver Valdés Centro Médico de la Universidad de Nebraska.
  • Dr.Lázaro Alfonso Novo Hospital Pediátrico Universitario ''William soler''

Resumen

Antecedentes: el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un síndrome autosómico recesivo en el que se asocian múltiples anomalías congénitas, retraso intelectual, fallo para crecer y serios problemas de conducta y del tratamiento nutricional.
Objetivo: presentar el cuadro clínico y el tratamiento nutricional de un adolescente de 16 años, con diagnóstico de síndrome de Smith-Lemli-Opitz a partir de una dieta enteral personalizada rica en colesterol.
Métodos: se presenta el seguimiento de un adolescente de 16 años diagnosticado con síndrome de Smith-Lemli-Opitz a los 9 meses de edad. Se muestran las curvas de crecimiento para este síndrome, así como el efecto del soporte nutrimental y metabólico de la dieta personalizada suplementada con NutrialI.
Resultados: el soporte nutrimental-metabólico propuesto con dieta personalizada rica en fuentes naturales de colesterol, fundamentalmente yema de huevo y NutrialI, mejora el peso y la talla, se logra mantener por encima del 5to. percentil y muy próximo al 50 percentil de peso para la edad. Se pudo observar que existe una asociación elevada entre el colesterol que se brinda a partir del soporte nutrimental y los niveles del colesterol plasmático (R2= 0,907; p≤ 0,000), lo cual no quiere decir que exista una relación exactamente de causa-efecto.
Conclusiones: la dieta personalizada en el hogar con suplementación de huevo y NutrialI favorece en el paciente con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz el crecimiento lineal y mejora los niveles plasmáticos de colesterol.

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Biografía del autor/a

Rafael Jiménez García, Hospital Pediátrico Universitario''Juan Manuel Márquez''.

Profesor e Investigador Auxiliar.Máster en Atención Integral al niño.Especialista de Segundo Grado en Pediatría.

Dr.Ronoel Peñalver Valdés, Centro Médico de la Universidad de Nebraska.

Departamento de Medicina Familiar.

Dr.Lázaro Alfonso Novo, Hospital Pediátrico Universitario ''William soler''

Profesor Auxiliar e Investigador Auxiliar

Citas

Referencias bibliográficas

1. Koczok K, V Oláh A, P Szabó G, Oláh É, Török O, Balogh .Inborn error of cholesterol biosynthesis: Smith-Lemli-Opitz syndrome. OrvHetil. 2015;156(42):1695-702. doi: 10.1556/650.2015.30256.

2. Forbes D Porter. Smith–Lemli–Opitz syndrome: pathogenesis, diagnosis and management. European Journal of Human Genetics (2008), 1: 1–7. En: http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2008.10

3. Kurt A. Freeman, Rose Eagle, Louise S. Merkens, DarrynSikora, Kersti Pettit-Kekel, Mina Nguyen-Driver, and Robert D. Steiner. Challenging Behavior in Smith-Lemli-Opitz Syndrome: Initial Test of Biobehavioral Influences. CognBehav Neurol. 2013 Mar; 26(1): 23–29.doi: 10.1097/WNN.0b013e31828bf6d5.

4. Melissa D. Svoboda, Jill M. Christie, Yasemen Eroglu, Kurt A. Freeman, and Robert D. Steiner. Treatment of Smith-Lemli-Opitz Syndrome and Other Sterol Disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012; 15(4): 285–294.

5. Oláh AV, Szabó GP, Varga J, Balogh L, Csábi G, Csákváry V, Erwa W, Balogh I. Relation between biomarkers and clinical severity in patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Eur J Pediatr. 2013; 172(5):623-30. doi: 10.1007/s00431-012-1925-z.

6. Malgorzata JM Nowaczyk. Gene Reviews. 2015. Editors: Roberta A Pagon, Editor-in-chief, Margaret P Adam, Holly H Ardinger, Stephanie E Wallace, Anne Amemiya, Lora JH Bean, Thomas D Bird, Chin-To Fong, Heather C Mefford, Richard JH Smith, and Karen Stephens. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. ISSN: 2372-0697.

7. L.M: Linck ; DS Lin; D. Flavel; WE, Connor; Cholesterol supplementation with egg yolk increases plasma cholesterol and decrease plasma 7- dehydrocholesterol in Smith-Lemli- Opitiz. AMJCG. 2000; 93(5): 360-365.

8. Collen Lentz. Smith-Lemli- Opitz. R.C. Philips Research and Education Unit. Editor: Heather J. Stalker, M.Sc. Vol. XXVII No. 1. 2015. En. http://www.peds.ufl.edu/divisions/genetics/newsletters.htm.

9. Rafael Jiménez García; Rafael Domínguez Jiménez; Sergio Santana Porben; Lázaro Alfonso Novo; Alejandro Torres Amaro. Metodología para la implementación del soporte nutricional enteral personalizado como alternativa de la nutrición enteral domiciliaria. Revista Cubana de Pediatría. 2012; 84(2):318-326.

10. Worthington S, Goldblatt J. Smith-Lemli-Opitz syndrome: further delineation of the phenotype. ClinDysmorphol. 1997; 6:263–266.

11. Ngozi A. Nwokoro; John J. Mulvihill. Cholesterol and bile acid replacement therapy in children and adults with Smith-Lemli-Opitz (SLO/RSH) syndrome. American Journal of Medical Genetics. 1997; 68(3): 315–321.

12. Jira PE; Wevers RA; de Jong J; Rubio-Gozalbo E; Janssen-Zijlstra F., et al. J Lipid Res. 2000; 41(8):1339-46.

13. Chan YM; Merkens LS; Connor WE; Roullet JB, Penfield JA; Jordan JM., et al. Effects of dietary cholesterol and simvastatin on cholesterol synthesis in Smith-Lemli-Opitz syndrome. Pediatr Res. 2009; 65(6):681-5. doi: 10.1203/PDR.0b013e31819ea4eb.

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Publicado

2016-12-27

Cómo citar

1.
Jiménez García R, Peñalver Valdés D, Alfonso Novo D. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz y su tratamiento nutrimental metabólico. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 27 de diciembre de 2016 [citado 2 de julio de 2025];89(1). Disponible en: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/187

Número

Sección

Presentaciones de casos