Síndrome de Smith-Lemli-Opitz y su tratamiento nutrimental metabólico

Autores/as

  • Rafael Jiménez García Hospital Pediátrico Universitario''Juan Manuel Márquez''.
  • Dr.Ronoel Peñalver Valdés Centro Médico de la Universidad de Nebraska.
  • Dr.Lázaro Alfonso Novo Hospital Pediátrico Universitario ''William soler''

Resumen

Antecedentes: el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un síndrome autosómico recesivo en el que se asocian múltiples anomalías congénitas, retraso intelectual, fallo para crecer y serios problemas de conducta y del tratamiento nutricional.
Objetivo: presentar el cuadro clínico y el tratamiento nutricional de un adolescente de 16 años, con diagnóstico de síndrome de Smith-Lemli-Opitz a partir de una dieta enteral personalizada rica en colesterol.
Métodos: se presenta el seguimiento de un adolescente de 16 años diagnosticado con síndrome de Smith-Lemli-Opitz a los 9 meses de edad. Se muestran las curvas de crecimiento para este síndrome, así como el efecto del soporte nutrimental y metabólico de la dieta personalizada suplementada con NutrialI.
Resultados: el soporte nutrimental-metabólico propuesto con dieta personalizada rica en fuentes naturales de colesterol, fundamentalmente yema de huevo y NutrialI, mejora el peso y la talla, se logra mantener por encima del 5to. percentil y muy próximo al 50 percentil de peso para la edad. Se pudo observar que existe una asociación elevada entre el colesterol que se brinda a partir del soporte nutrimental y los niveles del colesterol plasmático (R2= 0,907; p≤ 0,000), lo cual no quiere decir que exista una relación exactamente de causa-efecto.
Conclusiones: la dieta personalizada en el hogar con suplementación de huevo y NutrialI favorece en el paciente con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz el crecimiento lineal y mejora los niveles plasmáticos de colesterol.

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Biografía del autor/a

Rafael Jiménez García, Hospital Pediátrico Universitario''Juan Manuel Márquez''.

Profesor e Investigador Auxiliar.Máster en Atención Integral al niño.Especialista de Segundo Grado en Pediatría.

Dr.Ronoel Peñalver Valdés, Centro Médico de la Universidad de Nebraska.

Departamento de Medicina Familiar.

Dr.Lázaro Alfonso Novo, Hospital Pediátrico Universitario ''William soler''

Profesor Auxiliar e Investigador Auxiliar

Citas

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Publicado

2016-12-27

Cómo citar

1.
Jiménez García R, Peñalver Valdés D, Alfonso Novo D. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz y su tratamiento nutrimental metabólico. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 27 de diciembre de 2016 [citado 31 de julio de 2025];89(1). Disponible en: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/187

Número

Vol. 89 Núm. 1 (2017): enero - marzo

Sección

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