Genodermatosis hiperpigmentadas

Autores/as

  • Yamirka Ramírez Hidalgo Hospital General Docente “Dr. Ernesto Guevara de la Serna”.Las Tunas.
  • Yordania Velázquez Ávila Hospital Pediátrico Provincial Docente “Mártires de Las Tunas”
  • Maritza Morales Solís Hospital Pediátrico Provincial Docente “Mártires de Las Tunas”

Palabras clave:

genodermatosis, incontinencia pigmenti, síndrome de leopard, mastocitosis, neurofibromatosis, síndrome de Noonan, didimosis.

Resumen

Introducción: Las genodermatosis son consideradas enfermedades raras, por ser poco frecuentes y afectar un número reducido de individuos. El poco conocimiento sobre ellas en el campo de las ciencias médicas y los pobres recursos terapéuticos disponibles dificulta su diagnóstico, con una alta morbilidad. En Las Tunas representan 22,22 % de las enfermedades genéticas. Entre ellas se pueden citar presentando alteraciones de la pigmentación con hiperpigmentación: incontinencia pigmenti, síndrome de LEOPARD, mastocitosis, la neurofibromatosis, síndrome de Noonan, y con hiper e hipopigmentación están las didimosis.

Objetivo: Compilar información actualizada acerca de las características y criterios diagnósticos de las enfermedades genéticas nombradas que faciliten su estudio y seguimiento de los pacientes.

Métodos: Revisión de la literatura disponible en SciELO, PubMed Central, Medline Plus, Clinical key, Orphanet y OMIM. Los descriptores utilizados fueron: genética médica, enfermedades dermatológicas genéticas. Durante el proceso de revisión se consultaron 7 libros y 16 artículos publicados en los últimos 5 años.

Análisis y síntesis de la información: Se revisó la clasificación de las genodermatosis hiperpigmentarias, y de estas las características clínicas, el tipo de herencia, el gen afectado, los criterios diagnósticos y estudios complementarios.

Conclusiones: Conocer las características y criterios diagnósticos de las enfermedades genéticas presentadas permite diagnosticarlas, diferenciarlas entre ellas y favorecer el seguimiento de los pacientes afectados.

 

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Biografía del autor/a

Yamirka Ramírez Hidalgo, Hospital General Docente “Dr. Ernesto Guevara de la Serna”.Las Tunas.

>Especialista de primer grado en Medicina General Integral, especialista de primer grado en Drmatología, profesora asistente

Yordania Velázquez Ávila, Hospital Pediátrico Provincial Docente “Mártires de Las Tunas”

Especialista de segundo grado de Dermatología, Master en Enfermedades infecciosas, profesora asistente, investigadora agregada.

Maritza Morales Solís, Hospital Pediátrico Provincial Docente “Mártires de Las Tunas”

Especialista de primer grado en Medicina General Integral, especialista de primer grado en Dermatología, Master en Enfermedades infecciosas, profesora asistente, investigadora agregada

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Publicado

2022-09-29

Cómo citar

1.
Ramírez Hidalgo Y, Velázquez Ávila Y, Morales Solís M. Genodermatosis hiperpigmentadas. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 29 de septiembre de 2022 [citado 22 de junio de 2025];94(4). Disponible en: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/2168

Número

Vol. 94 Núm. 4 (2022): OCTUBRE-DICIEMBRE

Sección

Artículos de revisión

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