Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos parecidos al ictus en un adolescente

Autores/as

  • José Vargas Díaz Instituto de Neurología y Neurocirugía
  • Nicolás Garófalo Gómez Instituto de Neurología y Neurocirugía.La Habana.
  • Lucía Novoa López Instituto de Neurología y Neurocirugía.
  • Zoila Hernández Díaz Instituto de Neurología y Neurocirugía.La Habana.
  • Esperanza Barroso García Instituto de Neurología y Neurocirugía.La Habana.

Resumen

Introducción: las citopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades escasamente diagnosticadas en la edad pediátrica. Se reporta la encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos parecidos al ictus (MELAS: mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and strokelike episodes), como la más frecuente dentro del grupo de trastornos de las mitocondrias.
Caso clínico: se presenta un paciente de 15 años de edad, al que se le diagnosticó a los 2 años de edad síndrome de malabsorción intestinal, desnutrición proteico energética en la línea del marasmo nutricional, baja talla para su edad, así como cansancio fácil. Evolutivamente comenzó con cefaleas en hemicráneo izquierdo y episodios de amaurosis fugaz. Luego de una actividad deportiva intensa, presentó un evento de amaurosis, diarreas, vómitos, fiebre y cefalea. Durante su ingreso hospitalario presentó confusión mental y convulsiones focales, que dejaron una hemiparesia derecha de 15 min de duración, permaneció confuso, con dificultad para hablar y evidente deterioro intelectual. Su estudio mostró aumento del ácido láctico en suero y líquido cefalorraquídeo, aumento de la creatinfosfoquinasa, y la biopsia muscular evidenció la presencia de fibras rojas rasgadas. Los estudios de imágenes de tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral (fundamentalmente en secuencias de FLAIR T2 [fluid-attenuated inversion recovery en técnica de T2]), mostraron imágenes hiperintensas en los lóbulos parietal posterior, occipital y temporal izquierdos, que no se correspondían con un territorio vascular específico, así como hiperintensidad a nivel del pulvinar ipsilateral (signo del pulvinar) y calcificaciones simétricas en bandas en ganglios basales.
Conclusiones: el compromiso clínico multisistémico en este enfermo, así como sus resultados de laboratorio y de imágenes, son consistentes con el diagnóstico de esta entidad.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

José Vargas Díaz, Instituto de Neurología y Neurocirugía

Servicio de Neuropediatría

Nicolás Garófalo Gómez, Instituto de Neurología y Neurocirugía.La Habana.

Servicio de Neuropediatría

Lucía Novoa López, Instituto de Neurología y Neurocirugía.

Servicio de Neuropediatría.

Zoila Hernández Díaz, Instituto de Neurología y Neurocirugía.La Habana.

Servicio de Neuropediatría

Esperanza Barroso García, Instituto de Neurología y Neurocirugía.La Habana.

Servicio de Imagenología.

Citas

Bibliografía

1. Lu J, Huang Y. Childhood mitochondrial encephalomyopathies: clinical course, diagnosis, neuroimaging findings, mtDNA mutations and outcome in six children. Italian Journal of Pediatrics 2013, 39:60.

2. Espinoza DA, Vargas ES, Díaz A, Morales H, Ramírez C, Fernández F, et al. Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS). Arch Neurocien (Mex) 2012.Vol. 17, No. 2: 138-141.

3. García L, Guglielmo R, Illa L. Síndrome de MELAS: TC y RM como herramienta diagnóstica no invasiva. Neurorradiología 2010 Vol 74, N 4.

4. Gómez A, Castro MJ, Pastor JA. MELAS: claves del diagnóstico y tratamiento en la Unidad de Cuidados Intensivos. Med Intensiva. 2008;32(3):147-50.

5. Finsterer J, Zarrouk-Mahjoub S. Focal and Generalized Seizures May Occur in Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes (MELAS) Patients. J Child Neurol. <#> 2015 Jan 30.

6. Siira SJ, Shearwood AJ, Bracken CP, Rackham O, Filipovska A. Defects in RNA metabolism in mitochondrial disease. Int J Biochem Cell Biol. 2017 Feb 8.Gamero de Luna EJ, Gamero Estévez. Enfermedades mitocondriale. Med fam Andal. 2012. Vol. 13, N. 3.

7. Graziella Uziel A, Ghezzi D, Zeviani M. Infantile mitochondrial encephalopathy. Seminars in Fetal & Neonatal Medicine. 2011, 205e215.

8. Goldstein AG, Bhatia P, Vento JM. Mitochondrial Disease in Childhood: Nuclear Encoded. Neurotherapeutics. 2013.10:212–226.

9. Morris G, Berk M. The many roads to mitochondrial dysfunction in neuroimmune and neuropsychiatric disorders. Morris and Berk BMC Medicine (2015) 13:68.

10. Chevallier JA, Von Allmen GK, Koenig MK. Seizure semiology and EEG findings in mitochondrial diseases. Epilepsia, 55(5):707–712, 2014.

11. Gass J, Atwal HK, Atwal PS. Late-onset mitochondrial encephalomyopathy with lactic acid and stroke-like episodes (MELAS), defining symptomology. Mol Genet Metab Rep. 2017 Jan 11;10:51.

12. Krysko KM, Sundaram AN. Recurrent Alternate-Sided Homonymous Hemianopia Due to Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes (MELAS): A Case Report. Neuroophthalmology. 2016 Sep 23;41(1):30-34.

13. Murakami H, Ono K. MELAS: Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes. Brain Nerve. 2017 Feb;69(2):111-117.

14. Delgado R. Zárate A, Monsalvo A, Herrero MD, Ruiz E, López M, et al. Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) con la mutación A3243G en el gen ARNtLeu(UUR) del ADNmt en el haplogrupo B2 nativo americano. REV NEUROL 2007; 44:18-2.

15. Valero T. Mitochondrial biogenesis: pharmacological approaches. Curr Pharm Des. <#> 2014;20(35):5507-9.

16. Quinn NM, et. Al. MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Acidosis, Stroke) - a Diagnosis Not to be Missed. Ir Med J. 2016 Sep 9;109(8):455.

17. Finsterer J, Wakil SM. Stroke-like episodes, peri-episodic seizures, and MELAS mutations. Eur J Paediatr Neurol. 2016 Nov;20(6):824-829.

18. Lorenzoni PJ, et al. When should MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) be the diagnosis? Arq. Neuro-Psiquiatr. 2015. vol.73 no.11.

19. Hirano M, Ricci E, Koenigsberger MR, Defendini R, Pavlakis SG, DeVivo DC et al. Melas: an original case and clinical criteria for diagnosis. Neuromuscul Disord.1992;2(2):125-35. doi:10.1016/0960-8966(92)90045-8.

20. Yatsuga S, Povalko N, Nishioka J, Katayama K, Kakimoto N, Matsuishi T et al.. MELAS: a nationwide prospective cohort study of 96 patients in Japan. Biochim Biophys Acta. 2012;1820(5):619-24. doi:10.1016/j.bbagen.2011.03.015

Descargas

Publicado

2017-10-01

Cómo citar

1.
Vargas Díaz J, Garófalo Gómez N, Novoa López L, Hernández Díaz Z, Barroso García E. Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos parecidos al ictus en un adolescente. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 1 de octubre de 2017 [citado 22 de julio de 2025];89(4). Disponible en: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/344

Número

Vol. 89 Núm. 4 (2017): octubre - diciembre

Sección

Presentaciones de casos

Licencia

Avisos de derechos de autor propuestos por Creative Commons

1. Política propuesta para revistas que ofrecen acceso abierto

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:

  1. Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
  2. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
  3. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).