Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos parecidos al ictus en un adolescente

Authors

  • José Vargas Díaz Instituto de Neurología y Neurocirugía
  • Nicolás Garófalo Gómez Instituto de Neurología y Neurocirugía.La Habana.
  • Lucía Novoa López Instituto de Neurología y Neurocirugía.
  • Zoila Hernández Díaz Instituto de Neurología y Neurocirugía.La Habana.
  • Esperanza Barroso García Instituto de Neurología y Neurocirugía.La Habana.

Abstract

Introducción: las citopatías mitocondriales son un grupo de enfermedades escasamente diagnosticadas en la edad pediátrica. Se reporta la encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos parecidos al ictus (MELAS: mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and strokelike episodes), como la más frecuente dentro del grupo de trastornos de las mitocondrias.
Caso clínico: se presenta un paciente de 15 años de edad, al que se le diagnosticó a los 2 años de edad síndrome de malabsorción intestinal, desnutrición proteico energética en la línea del marasmo nutricional, baja talla para su edad, así como cansancio fácil. Evolutivamente comenzó con cefaleas en hemicráneo izquierdo y episodios de amaurosis fugaz. Luego de una actividad deportiva intensa, presentó un evento de amaurosis, diarreas, vómitos, fiebre y cefalea. Durante su ingreso hospitalario presentó confusión mental y convulsiones focales, que dejaron una hemiparesia derecha de 15 min de duración, permaneció confuso, con dificultad para hablar y evidente deterioro intelectual. Su estudio mostró aumento del ácido láctico en suero y líquido cefalorraquídeo, aumento de la creatinfosfoquinasa, y la biopsia muscular evidenció la presencia de fibras rojas rasgadas. Los estudios de imágenes de tomografía axial computarizada de cráneo y resonancia magnética cerebral (fundamentalmente en secuencias de FLAIR T2 [fluid-attenuated inversion recovery en técnica de T2]), mostraron imágenes hiperintensas en los lóbulos parietal posterior, occipital y temporal izquierdos, que no se correspondían con un territorio vascular específico, así como hiperintensidad a nivel del pulvinar ipsilateral (signo del pulvinar) y calcificaciones simétricas en bandas en ganglios basales.
Conclusiones: el compromiso clínico multisistémico en este enfermo, así como sus resultados de laboratorio y de imágenes, son consistentes con el diagnóstico de esta entidad.

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Author Biographies

José Vargas Díaz, Instituto de Neurología y Neurocirugía

Servicio de Neuropediatría

Nicolás Garófalo Gómez, Instituto de Neurología y Neurocirugía.La Habana.

Servicio de Neuropediatría

Lucía Novoa López, Instituto de Neurología y Neurocirugía.

Servicio de Neuropediatría.

Zoila Hernández Díaz, Instituto de Neurología y Neurocirugía.La Habana.

Servicio de Neuropediatría

Esperanza Barroso García, Instituto de Neurología y Neurocirugía.La Habana.

Servicio de Imagenología.

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Published

2017-10-01

How to Cite

1.
Vargas Díaz J, Garófalo Gómez N, Novoa López L, Hernández Díaz Z, Barroso García E. Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y eventos parecidos al ictus en un adolescente. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 2017 Oct. 1 [cited 2025 Jul. 1];89(4). Available from: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/344

Issue

Vol. 89 No. 4 (2017): octubre - diciembre

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