Xeroderma pigmentosa, Síndrome de De Sanctis–Cacchione y sindrome de Cockayne II, combinación de características clínicas

Autores/as

Palabras clave:

Xeroderma pigmentosa, Di Sanctis-Cacchione, síndrome de Cockayne II, síndrome de West

Resumen

Introducción: La xeroderma pigmentosa y síndrome de Cockayne como forma de presentación es una rara y multisistémica enfermedad autosómica recesiva. Es de carácter progresivo, pronóstico grave y variable, causada por un defecto en la reparación del ADN por escisión de nucleótidos.

Objetivo: Presentar un caso clínico en el que se combinan manifestaciones clínicas de la xeroderma pigmentosa, síndrome de De Sanctis–Cacchione y síndrome de Cockayne II.

Presentación de caso: Se  presenta un lactante masculino de 6 meses, con antecedentes personal de embarazo de riesgo y crecimiento intrauterino retardado y familiar de padres y hermana paterna con félides y piel actínica. Procedente de zona rural. Desde el nacimiento tuvo "fallo de medro" y a los 23 días comienza con lesiones en piel por fotosensibilidad. Con características clínicas y patológicas en piel, ojos, neurológicas y en otros sistemas que confirman el diagnóstico clínico de Xerodermia pigmentosa De Sanctis- Cacchione y en forma de presentación de Cockayne II. A  los 5 meses tiene un síndrome de West con pobre respuesta terapéutica y fallece a los 7 meses por neumonía y sepsis.

Conclusiones: La xeroderma pigmentosa y su forma de presentación el Síndrome de Cockayne II son enfermedades genéticas, raras e infrecuentes, al combinarse todas las variantes clínicas más graves en un mismo paciente. Son las manifestaciones clínicas en la piel, oculares y neurológicas patognomónicas con carácter progresivo en asociación de síntomas y signos en otros sistemas u órganos. El pronóstico y evolución clínica depende de la gravedad fenotípica y la falla en la reparación del ADN, relacionada con el efecto grave en la piel y de otros tejidos por la exposición y fotosensibilidad a los rayos ultravioletas.

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Biografía del autor/a

Gretel Huerta Pérez, Hospital Pediático Centro Habana

Genetista.

Pilar María Acuña Guilarte, Hospital Pediátrico Centro Habana.

Jefa del Srvicio de Dermatologíaa

María Caridad Rigautdi, Hospital Pediátrico de Cento Habana.

Jefa del Servicio de Anatomía Patológica.

Oscar García Benítez, Hospital Pediátrico Docente Centro Habana

Jefe del Servico de Oftalmología.

Citas

1. Kumar J. De Sanctis-Cacchione Syndrome. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol. 2020; 24(5):217-21. DOI: 10.4267/2042/70728

2. DiGiovanna JJ, Kraemer KH. Shining a light on Xeroderma Pigmentosum. Journal of Investigative Dermatology. 2012;(132)3,2:785–796. DOI:10.1038/jid.2011.426

3. Tiwari V, Baptiste BA, Okur MN, Bohr VA. Current and emerging roles of Cockayne syndrome. Nucleic Acids Res. 2021 [acceso 14/06/2023];49:2418–2434. DOI: 10.3390/ijms231810212.

4. Cabral CEA, Heluany DNC,Teixeira D, Caetano FA, Braga GW de A, Balena GZ et al. Síndrome de Cockayne: Cockayne syndrome. Brazilian Journal of Health Review. 2022;5(5):18962–18969. https://doi.org/10.34119/bjhrv5n5-108.

5. Liy MDC, Durán-Mc Kinster C, Orozco C L, Sáez MDM, Carrasco D, Ruiz-Maldonado R. Xeroderma pigmentoso con retraso psicomotor: síndrome de De Sanctis Cacchione. Reporte de 2 casos de origen mexicano. DermatolPediatrLat 2004 (Ene-Abr);2(1):50-3. Disponible en: https://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/dpl/v02n01/pdf/a10.pdf.

6. Falcón Lincheta L. Xeroderma pigmentosa. Síndrome de Sanctis Cacchione: Presentación de 1 caso. Rev. cuban. pediatr. 1998 [acceso 14/06/2023];70(2):113-116. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/262506105_Xeroderma_pigmentoso_Sindrome_de_Sanctis_Cacchione_Presentacion_de_1_caso.

7. Rahbar Z, Naraghi M. De Sanctis-Cacchione syndrome: A case report and literature review. Int J Womens Dermatol. 2015 [acceso 13/07/2023];1(3):136-9. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5418870/

8. Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Forty years of research on Xeroderma pigmentosum at the US National Institute of Health. Photocaem Photobiol. 2015;91(2):452-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25220021/

9. Spyropoulou Z, Papaspyropoulos A, Lagopati N, Myrianthopoulos V,

Georgakilas AG, Fousteri M, et al. Cockayne Syndrome Group B (CSB): The Regulatory Framework Governing the Multifunctional Protein and Its Plausible Role in Cancer. Cells. 2021;10(866): 1-14. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33920220/.

10. Uribe-Bojanini E, Hernandez-Quiceno S, Cock-Rada AM. Xeroderma Pigmentosum with Severe Neurological Manifestations/De Sanctis-Cacchione Syndrome and a Novel XPC Mutation. Case Rep Med. 2017. DOI: 10.1155/2017/7162737.

11. Kumar J. De Santics-Caccione Syndrome. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol. 2020[acceso 13/07/2023];24(5):217-21. Disponible en: http://documents.irevues.inist.fr/bitstream/handle/2042/70728/08-2019-DeSanctisCacchioneID10109.pdf.

12. Pérez- Chávez DE, Llópiz-Guerra K, Núñez-Lira LA, Palacios-Garay JP, Menacho-Vargas I, Hernández RM. The Xeroderma pigmentosum syndrome: an experience of integral attention to children with special needs in Cuba. Rev Latinoamericana de HTA. 2020 [acceso 13/07/2022];15(2):106-113. Disponible en: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=170265474006.

13. Barbarrosa EP, Ferrer ICP, Tovani-Palone MR. West Syndrome: Clinical Characteristics, Therapeutics, Outcomes and Prognosis. Electron J Gen Med. 2020;17(2):em190. https://doi.org/10.29333/ejgm/7800.

14. Hussain SA. Treatment of Infantile Spasms. Epilepsia Open. 2018;3(s2):143-54. https://doi.org/10.1002/epi4.12264.

15. Sheffer IF, Berkovich S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto, et al. Clasificación de las epilepsias de la ILAE: Documento de posición de la Comisión de Clasificación y Terminología de la ILAE. Epilepsia. 2017;58(4):512–21. Disponible en: https://www.ilae.org/files/ilaeGuideline/ClassificationEpilepsies-Scheffer2017-Spanish.pdf.

16. Wilson BT, Stark Z, Sutton RE, Danda S, Ekbote AV, Elsayed SM. The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care. Genetic in Medicine. 2016 acceso 13/07/2023];18(5):483-493. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4857186/

17. Santana-Hernández EE, Tamayo-Chang VJ, González-Anta AM. Síndrome Cockayne. Presentación de caso. Rev Ciencias Médicas. 2022 [acceso 13/07/2023];26(2):e5340. Disponible en: http://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5340

18.Cocco A, Calandrella D, Carecchio M, Garavaglia B, Albanese A. Adult diagnosis of Cockayne syndrome. Neurology. 2019 [acceso 12/07/2023];93(19):854-5. Disponible en: https://n.neurology.org/content/neurology/93/19/854.full.pdf.

19. Patel R. Genetic Diagnosis of Cockayne Syndrome. Pediatr Neurol Briefs. 2020 [acceso 17/03/2022];34:9. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7713631/pdf/pnb-34-9.pdf.

20.Sowmini PR, Kumar MS, Velayutham SS, Revathy G, Arunan S. Cockayne syndrome in siblings. Neurol India. 2018 [acceso 20/03/2022];66(5):1488-1490. Disponible en: https://www.neurologyindia.com/article.asp?issn=0028-3886;year=2018;volume=66;issue=5;spage=1488;epage=1490;aulast=Sowmini

21.Spitz MA, Several F, Obringer C, Baer S, May N Le, Calmels N, Laugel V. Diagnostic and severity scores for Cockayne síndrome. Orphanet J Rare Dis. 2021 [acceso 13/07/2023];(16):63-73. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33536051/

22. Chidambaram AC, Vidhyasagar K, Dinesh Babu RM, Vijayagopalan DK,Manga HS, Sagayaraj B. A UniquePresentation of Cockayne Syndrome with a Pure Neurological Phenotype.Ann Pediatr Res. 2022; 6(2): 1069. Disponible en: https://www.remedypublications.com/annals-of-pediatric-research-abstract.php?aid=9335

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Publicado

2024-07-30

Cómo citar

1.
Portuondo Barbarrosa E, Huerta Pérez G, Acuña Guilarte PM, Rigautdi MC, García Benítez O. Xeroderma pigmentosa, Síndrome de De Sanctis–Cacchione y sindrome de Cockayne II, combinación de características clínicas. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 30 de julio de 2024 [citado 30 de junio de 2025];96. Disponible en: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/6013

Número

Vol. 96 (2024): Publicación continua

Sección

PEDIATRÍA

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