Tratamiento farmacológico y génico en las distrofias musculares de Duchenne y Becker

Raquel Pontevedra Burgos; Iria Da Cuña Carrera

Tratamiento farmacológico y génico en las distrofias musculares de Duchenne y Becker

Raquel Pontevedra Burgos, Iria Da Cuña Carrera

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Resumen

Introducción: Las distrofias musculares son las enfermedades degenerativas más comunes dentro de las enfermedades neuromusculares, cursan con debilidad muscular que progresa hasta la pérdida de la deambulación y en la segunda década de vida surgen complicaciones cardíacas, respiratorias y ortopédicas.
Objetivo: Conocer el estado actual de los tratamientos génico y farmacológico en las distrofias musculares de Duchenne y Becker.
Métodos: Se realizó una búsqueda en los meses de enero, febrero y marzo de 2018 en las bases de datos Medline, Cinhal, Web Of Science y Scopus. Se obtuvieron 232 resultados y después de aplicar los criterios de inclusión y exclusión, se consiguieron para analizar 15 artículos válidos para la revisión.
Resultados: Los artículos analizados investigan mayoritariamente el efecto de las terapias mencionadas a nivel de funcionalidad y de síntesis de la proteína distrofina durante períodos largos, en los que participan muestras de tamaño y edades variadas tanto como distrofia muscular de Duchenne y como distrofia muscular de Becker.
Conclusiones: Existen más artículos enfocados en la distrofia muscular de Duchenne que en la distrofia muscular de Becker. Esto puede ser debido a que la primera es la más grave y de peor pronóstico. Sigue siendo necesario realizar más estudios para avanzar sobre el estado actual de estos tratamientos.

Referencias

Ricotti V, Ridout DA, Scott E, Quinlivan R, Robb SA, Manzur AY, et al. Long- term benefits and adverse effects of intermittent versus daily glucocorticoids in boys with Duchenne muscular dystrophy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013;84(6):698- 705.

Robinson-Hamm JN, Gersbach CA. Gene therapies that restore dystrophin expression for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Hum Genet. 2016;135(9):1029-40.

Mendell JR, Sahenk Z, Malik V, Gomez AM, Flanigan KM, Lowes LP, et al. A phase 1/2a follistatin gene therapy trial for becker muscular dystrophy. Mol Ther J Am Soc Gene Ther. 2015;23(1):192-201.

Matsuo M, Takeshima Y, Nishio H. Contributions of Japanese patients to development of antisense therapy for DMD. Brain Dev. 2016;38(1):4-9.

Anaya-Segura MA, García-Martínez FA, Montes-Almanza LA, Díaz B-G, Avila-Ramírez G, Alvarez-Maya I, et al. Non-Invasive Biomarkers for Duchenne Muscular Dystrophy and Carrier Detection. Mol Basel Switz. 2015;20(6):11154-72.

Cossu MV, Cattaneo D, Fucile S, Pellegrino P, Baldelli S, Cozzi V, et al. Combined isosorbide dinitrate and ibuprofen as a novel therapy for muscular dystrophies: evidence from Phase I studies in healthy volunteers. Drug Des Devel Ther. 2014;8:411-9.

Garralda ME, McConachie H, Le Couteur A, Sriranjan S, Chakrabarti I, Cirak S, et al. Emotional impact of genetic trials in progressive paediatric disorders: a dose- ranging exon-skipping trial in Duchenne muscular dystrophy. Child Care Health Dev. 2013;39(3):449-55.

Cirak S, Arechavala-Gomeza V, Guglieri M, Feng L, Torelli S, Anthony K, et al. Exon skipping and dystrophin restoration in patients with Duchenne muscular dystrophy after systemic phosphorodiamidate morpholino oligomer treatment: an open- label, phase 2, dose-escalation study. Lancet. 2011;378(9791):595-605.

Victor RG, Sweeney HL, Finkel R, McDonald CM, Byrne B, Eagle M, et al. A phase 3 randomized placebo-controlled trial of tadalafil for Duchenne muscular dystrophy. Neurology. 2017;89(17):1811-20.

Griggs RC, Miller JP, Greenberg CR, Fehlings DL, Pestronk A, Mendell JR, et al. Efficacy and safety of deflazacort vs prednisone and placebo for Duchenne muscular dystrophy. Neurology. 2016;87(20):2123-31.

Mendell JR, Goemans N, Lowes LP, Alfano LN, Berry K, Shao J, et al. Longitudinal effect of eteplirsen versus historical control on ambulation in Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2016;79(2):257-71.

Buyse GM, Voit T, Schara U, Straathof CSM, D’Angelo MG, Bernert G, et al. Efficacy of idebenone on respiratory function in patients with Duchenne muscular dystrophy not using glucocorticoids (DELOS): a double-blind randomised placebo- controlled phase 3 trial. Lancet Lond Engl. 2015;385(9979):1748-57.

Witting N, Kruuse C, Nyhuus B, Prahm KP, Citirak G, Lundgaard SJ, et al. Effect of sildenafil on skeletal and cardiac muscle in Becker muscular dystrophy. Ann Neurol. 2014;76(4):550-7.

Leung DG, Herzka DA, Thompson WR, He B, Bibat G, Tennekoon G, et al. Sildenafil does not improve cardiomyopathy in Duchenne/Becker muscular dystrophy. Ann Neurol. 2014;76(4):541-9.

Nelson MD, Rader F, Tang X, Tavyev J, Nelson SF, Miceli MC, et al. PDE5 inhibition alleviates functional muscle ischemia in boys with Duchenne muscular dystrophy. Neurology. 2014;82(23):2085-91.

Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Sahenk Z, Roush K, Bird L, Lowes LP, et al. Eteplirsen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2013;74(5):637-47.

Nelson MD, Rosenberry R, Barresi R, Tsimerinov EI, Rader F, Tang X, et al. Sodium nitrate alleviates functional muscle ischaemia in patients with Becker muscular dystrophy. J Physiol. 2015;593(23):5183-200.

Flanigan KM, Campbell K, Viollet L, Wang W, Gomez AM, Walker CM, et al. Anti-dystrophin T cell responses in Duchenne muscular dystrophy: prevalence and a glucocorticoid treatment effect. Hum Gene Ther. 2013;24(9):797-806.

Bushby K, Finkel R, Wong B, Barohn R, Campbell C, Comi GP, et al. Ataluren treatment of patients with nonsense mutation dystrophinopathy. Muscle Nerve. 2014;50(4):477-87.

Voit T, Topaloglu H, Straub V, Muntoni F, Deconinck N, Campion G, et al. Safety and efficacy of drisapersen for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (DEMAND II): an exploratory, randomised, placebo-controlled phase 2 study. Lancet Neurol. 2014;13(10):987-96.

Hafner P, Bonati U, Erne B, Schmid M, Rubino D, Pohlman U, et al. Improved Muscle Function in Duchenne Muscular Dystrophy through L-Arginine and Metformin: An Investigator-Initiated, Open-Label, Single-Center, Proof-Of-Concept- Study. PloS One. 2016;11(1):1-19.

Van den Bergen JC, Schade van Westrum SM, Dekker L, van der Kooi AJ, de Visser M, Wokke BHA, et al. Clinical characterisation of Becker muscular dystrophy patients predicts favourable outcome in exon-skipping therapy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85(1):92-8.

Nakamura A, Shiba N, Miyazaki D, Nishizawa H, Inaba Y, Fueki N, et al. Comparison of the phenotypes of patients harboring in-frame deletions starting at exon 45 in the Duchenne muscular dystrophy gene indicates potential for the development of exon skipping therapy. J Hum Genet. 2017;62(4):459-63.

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