Fenotipo de monosomia lq4 por translocación 1:14
Palabras clave:
Fenotipo; Aberraciones CromosómicasResumen
Se presenta el caso de una paciente que muestra algunas de las alteraciones fenotípicas principales de la monosomio 1q4 (epicanto, microonot a microeefal i) y en la cual el estudio citogénetico mediante la técnica de bandas G permitió detectar en todas las metafases, una translocación 1:14, cuyo punto de ruptura en el cromosoma 1 coincide con los reportados para la delección que origina la monosomia.
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Publicado
2025-07-17
Cómo citar
1.
Méndez D, Gort E, Bello D, Prieto E, de la Rüa R, Gayol L. Fenotipo de monosomia lq4 por translocación 1:14. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 17 de julio de 2025 [citado 22 de julio de 2025];61(1):57-62. Disponible en: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/8043
Número
Sección
PEDIATRÍA
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