Fenotipo de monosomia lq4 por translocación 1:14

Authors

  • Dora Méndez Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Elsa Gort Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Daysi Bello Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Elio Prieto Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Ramiro de la Rüa Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Luis Gayol Departamento de Revistas (ECIMED)

Keywords:

Fenotipo; Aberraciones Cromosómicas

Abstract

Se presenta el caso de una paciente que muestra algunas de las alteraciones fenotípicas principales de la monosomio 1q4 (epicanto, microonot a microeefal i) y en la cual el estudio citogénetico mediante la técnica de bandas G permitió detectar en todas las metafases, una translocación 1:14, cuyo punto de ruptura en el cromosoma 1­ coincide con los reportados para la delección que origina la monosomia.

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Published

2025-07-17

How to Cite

1.
Méndez D, Gort E, Bello D, Prieto E, de la Rüa R, Gayol L. Fenotipo de monosomia lq4 por translocación 1:14. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 2025 Jul. 17 [cited 2025 Jul. 23];61(1):57-62. Available from: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/8043

Issue

Vol. 61 No. 1 (1989)

Section

PEDIATRÍA

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