Estudio de prevalencia de fenilcetonuria en una muestra de niños con retraso mental

Autores/as

  • Enna Gutiérrez García Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Bárbara Barrios García Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Astrea Damiani Roselli
  • Ibis Menéndez González Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Josefa Mar Dominguez Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Piedad Echevarría Rodríguez Departamento de Revistas (ECIMED)

Palabras clave:

Fenilcetonurias/epidemiología; Discapacidad Intelectual

Resumen

Se informa que la fenilcetonuria sea producida por un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual se caracteriza por retraso mental progresivo y severo, y convulsiones. Se estudiaron 3 919 niños con retraso mental para determinar la prevalencia de esta enfermedad que fue de 1 en 303 deficientes mentales.

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Publicado

2025-07-17

Cómo citar

1.
Gutiérrez García E, Barrios García B, Damiani Roselli A, Menéndez González I, Mar Dominguez J, Echevarría Rodríguez P. Estudio de prevalencia de fenilcetonuria en una muestra de niños con retraso mental. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 17 de julio de 2025 [citado 22 de julio de 2025];61(1):94-8. Disponible en: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/8059

Número

Sección

Presentaciones de casos