Estudio de prevalencia de fenilcetonuria en una muestra de niños con retraso mental

Authors

  • Enna Gutiérrez García Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Bárbara Barrios García Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Astrea Damiani Roselli
  • Ibis Menéndez González Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Josefa Mar Dominguez Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Piedad Echevarría Rodríguez Departamento de Revistas (ECIMED)

Keywords:

Fenilcetonurias/epidemiología; Discapacidad Intelectual

Abstract

Se informa que la fenilcetonuria sea producida por un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual se caracteriza por retraso mental progresivo y severo, y convulsiones. Se estudiaron 3 919 niños con retraso mental para determinar la prevalencia de esta enfermedad que fue de 1 en 303 deficientes mentales.

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Published

2025-07-17

How to Cite

1.
Gutiérrez García E, Barrios García B, Damiani Roselli A, Menéndez González I, Mar Dominguez J, Echevarría Rodríguez P. Estudio de prevalencia de fenilcetonuria en una muestra de niños con retraso mental. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 2025 Jul. 17 [cited 2025 Jul. 23];61(1):94-8. Available from: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/8059

Issue

Section

Presentaciones de casos