Introducción: La mastocitosis se caracteriza por la acumulación de mastocitos en varios órganos, especialmente en la piel, con alteración de la respuesta inmune. En Las Tunas, representa 5,17 % de las genodermatosis. La COVID-19, producida por el virus SARS-CoV-2, muestra alta letalidad en el mundo y afecta también a la población pediátrica. Los casos que evolucionan hacia la forma complicada de la enfermedad son aquellos que presentan comorbilidades asociadas y trastorno del sistema inmune.

Objetivo: Compilar información sobre los principales riesgos para el niño con diagnóstico de mastocitosis y la infección COVID-19.

Métodos: Se revisó la literatura disponible en Scopus, SciELO, Pub Med Central, MedlinePlus, Clinicalkey, LILACS, Orphanet, OMIM, OMS, OPS y MINSAP. Los descriptores utilizados fueron genética médica, enfermedades dermatológicas genéticas, mastocitosis, coronavirus humano, SARS-CoV-2, COVID-19. Durante el proceso de revisión se consultaron 5 libros y 21 artículos publicados en los últimos 5 años.

Análisis y síntesis de la información: A partir de la etiopatogenia y manifestaciones clínicas de la mastocitosis y de la COVID-19, se exponen los principales riesgos para el niño con diagnóstico de mastocitosis como manifestaciones urticariformes, anafilaxia y síndrome de activación de mastocitos que pueden llevar al niño a desarrollar cuadros graves de COVID-19. Se refieren elementos a tener en cuenta para tratar estos pacientes.

Conclusiones: En los infantes con diagnóstico de mastocitosis existen riesgos de desarrollar complicaciones por infección de COVID-19, reconocerlos, permite mejorar su atención.

genodermatosis; mastocitosis; coronavirus; SARS-CoV-2; COVID-19.

Introducción: Las genodermatosis son consideradas enfermedades raras, por ser poco frecuentes y afectar un número reducido de individuos. El poco conocimiento sobre ellas en el campo de las ciencias médicas y los pobres recursos terapéuticos disponibles dificulta su diagnóstico, con una alta morbilidad. En Las Tunas representan 22,22 % de las enfermedades genéticas. Entre ellas se pueden citar presentando alteraciones de la pigmentación con hiperpigmentación: incontinencia pigmenti, síndrome de LEOPARD, mastocitosis, la neurofibromatosis, síndrome de Noonan, y con hiper e hipopigmentación están las didimosis.

Objetivo: Compilar información actualizada acerca de las características y criterios diagnósticos de las enfermedades genéticas nombradas que faciliten su estudio y seguimiento de los pacientes.

Métodos: Revisión de la literatura disponible en SciELO, PubMed Central, Medline Plus, Clinical key, Orphanet y OMIM. Los descriptores utilizados fueron: genética médica, enfermedades dermatológicas genéticas. Durante el proceso de revisión se consultaron 7 libros y 16 artículos publicados en los últimos 5 años.

Análisis y síntesis de la información: Se revisó la clasificación de las genodermatosis hiperpigmentarias, y de estas las características clínicas, el tipo de herencia, el gen afectado, los criterios diagnósticos y estudios complementarios.

Conclusiones: Conocer las características y criterios diagnósticos de las enfermedades genéticas presentadas permite diagnosticarlas, diferenciarlas entre ellas y favorecer el seguimiento de los pacientes afectados.

Introducción: La ictiosis vulgar y el síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico integran dos genodermatosis que presentan en común un patrón de herencia autosómico dominante, pero muestran manifestaciones clínicas variadas. Es infrecuente encontrar concomitancia de ambas dermatosis en un mismo paciente, y cuando ocurre la heterogeneidad clínica hace complejo el diagnóstico.

Objetivo: Exponer un caso que presentó ictiosis vulgar asociada con el síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico, en el que el análisis del árbol genealógico contribuyó a orientar el diagnóstico.

Presentación del caso: Paciente femenina de 10 años de edad, atendida en la consulta especializada de genodermatosis en Las Tunas. Presentaba, desde edades tempranas, lesiones escamosas localizadas en las piernas y brazos, y que empeoraban durante el invierno. Desde los nueve años comenzó a mostrar luxaciones frecuentes de hombro derecho e hiperextensibilidad de la piel. Constaban antecedentes familiares de piel escamosa en miembros de la familia materna e hipermovilidad articular en varios miembros de la familia paterna: El árbol genealógico contribuyó a orientar el diagnóstico y a realizar la atención médica adecuada.

Conclusiones: Se trató un caso interesante porque resulta infrecuente encontrar en un mismo paciente dos enfermedades genéticas, lo cual implicó dificultades en el momento de confirmar el diagnóstico, así como su atención. A este diagnóstico, en el caso de ambas genodermatosis, contribuyó el análisis del árbol genealógico familiar, herramienta fundamental en la determinación de enfermedades genéticas.

Introducción: La incontinencia pigmentaria es un trastorno neuroectodérmico sistémico que en el recién nacido se diagnostica por la presencia de lesiones cutáneas de tipo eritemato-vesiculosas o vesículo-pustulosas, con distribución según las líneas de Blaschko, asociadas a eosinofilia en muestra de sangre.

Objetivo: Mostrar que es factible diagnosticar la incontinencia pigmentaria en el período neonatal, aún en casos esporádicos, mediante un adecuado ejercicio del método clínico. Presentación de los casos: Se trata de dos recién nacidas femeninas, nacidas a término, con peso adecuado para la edad gestacional y sin antecedentes pre- y perinatales de interés; la primera de las cuales se presenta al tercer día de nacida con lesiones en piel, de aspecto vesículo-pustuloso, que seguían el recorrido del nervio ciático poplíteo externo. El segundo caso se presenta al 11no día de nacida con lesiones de tipo vesículo-ampulosas, en región externa de los cuatro miembros, con mejoría a los 26 días de vida. En ambos casos se plantea el diagnóstico de incontinencia pigmentaria esporádica.

Conclusiones: El diagnóstico de la incontinencia pigmentaria en el período neonatal constituye un reto, el cual es posible asumir si se lleva a cabo un adecuado uso del método clínico, con un minucioso diagnóstico diferencial. Para el diagnóstico, resulta útil establecer consenso a partir de un enfoque multidisciplinario.