Síndrome de Bartter

Authors

  • Inês Isabel Simão Candeias Hospital de Cascais, Portugal
  • José Florín Yrabién Hospital Pediátrico Universitario Centro Habana.
  • Daylen Abreu Artigas Hospital Materno Infantil '' Dr. Ángel Arturo Aballi''.Facultad de Ciencias Médicas ''Julio Trigo''.Universidad de Ciencias Médicas de La Habana.

Abstract

Introducción: el síndrome de Bartter es una tubulopatía rara, con alteración de la reabsorción del potasio, el sodio y el cloro en la rama gruesa ascendente del asa de Henle. Clínicamente se caracteriza principalmente por alcalosis metabólica hipopotasémica, hiperreninemia, hiperaldosteronismo y normotensión. La investigación genética ha permitido identificar cinco mutaciones responsables por los cinco fenotipos.
Caso clínico: se presenta un caso de un paciente de sexo femenino, de 17 meses de edad, ingresada por polidipsia, poliuria, pérdida de peso y episodio de deshidratación, que motivó ingreso previo y medicación con citrato de potasio y hidroclorotiazida. Antecedentes familiares y personales irrelevantes, sin consanguinidad. Por la clínica y los complementarios realizados se diagnosticó un síndrome de Bartter, compatible con el tipo III. Se medicó con indometacina y se ajustaron las dosis del citrato de potasio y de la hidroclorotiazida. Evolutivamente presenta una buena respuesta clínica y analítica.
Conclusiones: el síndrome de Bartter es una entidad poco frecuente y los clínicos deben estar alertas para esta enfermedad. El diagnóstico precoz y el tratamiento de soporte van a evitar posibles complicaciones, porque no hay actualmente terapéutica curativa.

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Author Biographies

Inês Isabel Simão Candeias, Hospital de Cascais, Portugal

Residente de Pediatria del 5º año del Hospital de Cascais, Departamento da Mulher e da Criança, Unidade de Pediatria - Portugal

José Florín Yrabién, Hospital Pediátrico Universitario Centro Habana.

Especialista de 2do grado de Pediatría y de Nefrología. Profesor Auxiliar de Pediatría, Master en Ciencias, Investigador Auxiliar. Hospital Pediátrico Centro Habana, Servicio de Nefrología.

Daylen Abreu Artigas, Hospital Materno Infantil '' Dr. Ángel Arturo Aballi''.Facultad de Ciencias Médicas ''Julio Trigo''.Universidad de Ciencias Médicas de La Habana.

Especialista de Primer Grado en Pediatría.

References

1 Camacho AM, Blizzard RM. Congenital hypokalemia of probable renal origin. A newly described entity due to an inherited metabolic defect. Am J Dis Child. 1962; 103: 535-555.

2 Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacCardle RC, Diller E. Hyperplasia of the yuxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. Am J Med. 1962; 33: 811-828.

3 Colussi G. Bartter síndrome. Orphanet enciclopedia; 2005; http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-Bartter.pdf.

4 Guzmán M, Castaño I. Evaluación de niños con tubulopatías primarias. Enfoques en Nefrología Pediátrica. Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica; 2010; 52-53.

5 Afzal M, Khan EA, Khan WA. Antenatal Bartter syndrome. J Coll Physicians Surg Pak. 2014; 24 Suppl 2:S121-S123.

6 Rees L, Brogan P, Bockenhauer D, Webb N. Pae¬diatric Nephrology. 2.ª ed. Oxford University Press; 2012.

7 Koulouridis E, Koulouridis I. Molecular pathophysiology of Bartter’s and Gitelman’s syndromes. World J Pediatr; 2015; 11: 113.

8 Pressler CA, Heinzinger J, Jeck N, Waldegger P, Pechmann U, Reinalter S, et al. Late-onset manifestation of antenatal Bartter syndrome as a result of residual function of the mutated renal Na+-K+-2Cl- co-transporter. J Am Soc Nephrol; 2006; 17: 2136-2142.

9 Higuita L, Londoño L, Vásquez C, Trujillo N, Ruiz J. Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos. Iatreia; 2009; 22.

10 Narayan R, Peres M, Kesby G. Diagnosis of antenatal Bartter síndrome. Clin Exp Obstet Gynecol; 2016; 43:453-4.

11 Briet M, Vargas-Poussou R, Lourdel S, Houillier P, Blanchard A. How Bartter’s and Gitelman’s syndromes, and Dent’s disease have provided important insights into the function of three renal chloride channels: ClC- Ka/b and ClC-5. Nephron Physiol; 2006; 103: 7-13.

12 Krämer BK, Bergler T, Stoelcker B, Waldegger S. Mechanisms of disease: the kidney-specific chloride channels ClCKA and ClCKB, the Barttin subunit, and their clinical relevance. Nat Clin Pract Nephrol; 2008; 4: 38-46.

13 Wang H, Feng Y, Li H, Wu H, Mei L, Wang X, et al. Digenic mutations involving both the BSND and GJB2 genes detected in Bartter syndrome type IV. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2017; 92: 17-20.

14 Chang W, Shoback D. Extracellular Ca-sensing receptor – an overview. Cell Calcium; 2004; 35: 183-96.

15 Wang WH, Lu M, Hebert SC. Cytochrome P-450 metabolites mediate extracellular Ca-induced inhibition of apical K channels in the TAL. Am J Physiol Cell Physiol; 1996; 271: C103-11.

16 Pearce SH, Williamson C, Kifor O, Bai M, Coulthard MG, Davies M, et al. A familial syndrome of hypocalcemia with hypercalciuria due to mutation in the calcium-sensing receptor. N Engl J Med; 1996; 335: 1115-22.

17 He H, Podymow T, Zimpelmann J, Burns KD. NO inhibits Na-K-2Cl cotransport via a cytochrome P-450 dependent pathway in renal epithelial cells (MMDD1). Am J Physiol Renal Physiol; 2003; 284; F1235-44.

18 Vezzoli G, Arcidiacono T, Paloschi V, Terranegra A, Biasion R, Weber G, et al. Autosomal dominant hypocalcemia with mild type 5 Bartter síndrome. J Nephrol; 2006; 19: 525-528.

19 Brennan TM, Landau D, Shalev H, Lamb F, Schutte BC, Walder RY, et al. Linkage of infantile Bartter syndrome with sensorineural deafness to chromosome 1p. Am J Hum Genet; 1998; 62: 355-361.

20 Shibli A, Narchi H. Bartter and Gitelman syndromes: Spectrum of clinical manifestations caused by different mutations. World J Methodol; 2015; 26: 55-61.

21 Matsunoshita N, Nozu K, Shono A, Nozu Y, Jun Fu X, Morisada N, et al. Differential diagnosis of Bartter syndrome, Gitelman syndrome, and pseudo-Bartter/Gitelman syndrome based on clinical characterisitics. Genetics in Medicine; 2016; 18:180-188.

22 Nascimento C, Garcia C, Schvartsmana B, Vaisbicha M. Treatment of Bartter syndrome. Unsolved issue. J Pediatr; 2014; 90:512-517.

23 Ozlu F, Yapicioðlu H, Satar M, Narli N, Ozcan K, Buyukcelik M, et al. Barttin mutations in antenatal Bartter syndrome with sensorineural deafness. Pediatr Nephrol; 2006; 21: 1056-1057.

Published

2017-10-01

How to Cite

1.
Simão Candeias II, Florín Yrabién J, Abreu Artigas D. Síndrome de Bartter. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 2017 Oct. 1 [cited 2025 Jul. 1];89(4). Available from: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/289

Issue

Section

Presentaciones de casos