Síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal

Authors

  • Mercedes Flores Obaya Hospital Pediátrico Docente "Centro Habana". La Habana, Cuba.
  • Jorge Alberto Almunia Quesada Hospital Pediátrico Docente "Centro Habana". La Habana, Cuba.
  • Yurian Gbenou Morgan Hospital Pediátrico Docente "Centro Habana". La Habana, Cuba.
  • Grechel Freixas Flores Policlínico Manduley. La Habana, Cuba.

Abstract

Introducción: El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética rara del grupo de las displasias ectodérmicas con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X.
Objetivo: Describir las características clínicas del síndrome de Goltz, su diagnóstico y tratamiento.
Presentación del caso: Paciente femenina de 4 años de edad diagnosticada con síndrome de Goltz. Se valora en equipo multidisciplinario con las especialidades de genética, cirugía maxilofacial, estomatología, dermatología, oftalmología, ortopedia y el servicio de otorrinolaringología.
Conclusiones: El síndrome de Goltz se caracteriza principalmente por afectación cutánea; anomalías oculares, dentales, faciales y esqueléticas; afectación del aparato gastrointestinal, urinario, cardiovascular y sistema nervioso central con grado variable de severidad. Su diagnóstico es clínico. La atención interdisciplinaria es fundamental para el adecuado diagnóstico y tratamiento; su pronóstico depende del grado de afectación.

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Published

2018-12-20

How to Cite

1.
Flores Obaya M, Almunia Quesada JA, Gbenou Morgan Y, Freixas Flores G. Síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 2018 Dec. 20 [cited 2025 Jul. 22];91(1). Available from: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/369

Issue

Vol. 91 No. 1 (2019): enero-marzo

Section

Presentaciones de casos

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