Anhidrotic ectodermal dysplasia

Authors

  • María Gloria Ruiz González Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus.Policlínico II de Trinidad. Sancti Spíritus. Cuba.

Keywords:

displasia ectodérmica, hipohidrosis, hipotricosis.

Abstract

Introducción: La displasia ectodérmica anhidrótica o síndrome de Christ- Siemens-Tourain es una enfermedad poco frecuente que afecta a diversos tejidos derivados del ectodermo.

Objetivo: Exponer caso único con esta enfermedad en el municipio de Trinidad para su conocimiento.

Presentación del caso: Niño de 12 años de edad, que con tres meses de vida es llevado al Hospital Provincial de Cienfuegos por un síndrome febril. En la observación primaria los pediatras se percataron que el bebé no sudaba al bajar la fiebre, lo que unido con los rasgos fenotípicos se le diagnosticó presuntivamente esta enfermedad. Se le realizó al niño y a la madre el test sudor de Minor y se mantuvo en seguimiento por su equipo básico de salud, y por un equipo multidisciplinario compuesto por pediatra, dermatólogo, maxilofacial. En estos momentos el adolescente se atiende con periodicidad en la clínica de rehabilitación bucal y maxilofacial en Santa Clara. Al realizar el diagnóstico se le dieron las orientaciones para su vida diaria, consejo genético.

Conclusiones: Se concluye que a pesar de su poca incidencia, siempre existen casos, es importante tener información segura acerca de la displasia ectodérmica anhidrótica para en situaciones similares, realizar su identificación, diagnóstico precoz y tratamiento. El diagnóstico precoz es mejor para el paciente y su familia, ambos reciben de forma correcta las orientaciones médicas que le permiten al primero vivir con la enfermedad, lograr una mejor calidad de vida y tener el apoyo familiar.

 

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Author Biography

María Gloria Ruiz González, Universidad de Ciencias Médicas de Sancti Spíritus.Policlínico II de Trinidad. Sancti Spíritus. Cuba.

Especialista en Medicina General Integral. Máster en Atención Integral a la Mujer.Profesor Asistente.

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Published

2023-01-01

How to Cite

1.
Ruiz González MG. Anhidrotic ectodermal dysplasia. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 2023 Jan. 1 [cited 2025 Jul. 7];95. Available from: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/3983

Issue

Vol. 95 (2023)

Section

PEDIATRÍA

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