Incontinencia pigmentaria en madre e hija

Authors

  • Ana Herminia Casas García Hospital Pediátrico Universitario William Soler Ledea
  • Glenda Fernández Ychaso Hospital Pediátrico Universitario William Soler Ledea
  • Ana María Ortiz Olivares Hspital Pediátrico Universitario ''William Soler''.La Habana.Cuba.
  • Juan Manuel Fernández González Facultad de Ciencias Médicas: Dr.Miguel Enríquez

Abstract

Introducción: La incontinencia pigmentaria es una genodermatosis poco frecuente, con herencia dominante ligada al cromosoma X, que se presenta casi exclusivamente en mujeres.

Objetivo: Informar un caso de incontinencia pigmentaria familiar (madre e hija), trastorno neuroectodérmico sistémico infrecuente.

Presentación del caso: Lactante femenina remitida del servicio de neurología a la consulta especializada de dermatología en el Hospital William Soler, por alteraciones en el desarrollo psicomotor y crisis epilépticas con lesiones vegetantes hiperpigmentadas que siguen las líneas de Blaschko. En la madre se detectaron lesiones atróficas con una disposición similar.

Conclusiones: Esta rara enfermedad debe sospecharse por erupción cutánea que sigue las líneas de Blaschko, habitualmente presentes en el nacimiento y que evoluciona en etapas consecutivas características. Resaltamos la importancia del asesoramiento genético, con el fin de prevenir futuras generaciones afectadas, así como el manejo multidisciplinario en esta genodermatosis.

Palabras clave: incontinencia pigmentaria; genodermatosis.

Downloads

Download data is not yet available.

Author Biographies

Ana Herminia Casas García, Hospital Pediátrico Universitario William Soler Ledea

Médico Especialista en Dermatología

Glenda Fernández Ychaso, Hospital Pediátrico Universitario William Soler Ledea

Médico Especialista en Dermatología y Medicina General Integral

Juan Manuel Fernández González, Facultad de Ciencias Médicas: Dr.Miguel Enríquez

Médico Especialista en Higiene y Epidemiología

References

Swinney CC, Han DP, Karth PA. Incontinentia Pigmenti: A Comprehensive Review and Update. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2015; 46:650.

Bodemer C. Incontinentia pigmenti and hypomelanosis of Ito. Handb Clin Neurol 2013; 111:341.

Landy SJ, Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-¬Sulzberger syndrome). J Med Genet 1993; 30:53.

Aradhya S, Woffendin H, Jakins T, et al. A recurrent deletion in the ubiquitously expressed NEMO (IKK¬ gamma) gene accounts for the vast majority of incontinentia pigmenti mutations. Hum Mol Genet 2001; 10:2171.

Enei ML, Orellana I, Vargas X, Salazar R, Paschoal F. Incontiencia pigmenti en madre e hija. Relato de caso clínico. Rev. chil. pediatr. 2011; 82(3):225-230.

Kenwrick S, Woffendin H, Jakins T, et al. Survival of male patients with incontinentia pigmenti carrying a lethal mutation can be explained by somatic mosaicism or Klinefelter syndrome. Am J Hum Genet 2001; 69:1210.

Smahi A, Courtois G, Rabia SH, et al. The NF¬kappaB signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune¬deficiency syndromes. Hum Mol Genet 2002; 11:2371.

Minić S, Trpinac D, Obradović M. Incontinentia pigmenti diagnostic criteria update. Clin Genet 2014; 85:536.

Conte MI, Pescatore A, Paciolla M, et al. Insight into IKBKG/NEMO locus: report of new mutations and complex genomic rearrangements leading to incontinentia pigmenti disease. Hum Mutat 2014; 35:165.

Döffinger R, Smahi A, Bessia C, et al. X¬linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF¬kappaB signaling. Nat Genet 2001; 27:277.

Lee AG, Goldberg MF, Gillard JH, et al. Intracranial assessment of incontinentia pigmenti using magnetic resonance imaging, angiography, and spectroscopic imaging. Arch Pediatr Adolesc Med 1995; 149:573.

Müller K, Courtois G, Ursini MV, Schwaninger M. New Insight Into the Pathogenesis of Cerebral Small¬ Vessel Diseases. Stroke 2017; 48:520.

Ridder DA, Wenzel J, Müller K, et al. Brain endothelial TAK1 and NEMO safeguard the neurovascular unit. J Exp Med 2015; 212:1529.

Hand JL. What's new with common genetic skin disorders? Curr Opin Pediatr 2015; 27:460.

Minić S, Trpinac D, Gabriel H, et al. Dental and oral anomalies in incontinentia pigmenti: a systematic review. Clin Oral Investig 2013; 17:1.

Chun SR, Rashid RM. Delayed onychodystrophy of incontinentia pigmenti: an evidence-based review of epidemiology, diagnosis and management. J Drugs Dermatol 2010; 9:350.

Mahmoud BH, Zembowicz A, Fisher E. Controversies over subungual tumors in incontinentia pigmenti. Dermatol Surg 2014; 40:1157.

Fusco F, Paciolla M, Conte MI, et al. Incontinentia pigmenti: report on data from 2000 to 2013. Orphanet J Rare Dis 2014; 9:93.

Basilius J, Young MP, Michaelis TC, et al. Structural Abnormalities of the Inner Macula in Incontinentia Pigmenti. JAMA Ophthalmol 2015; 133:1067.

Onnis G, Diociaiuti A, Zangari P, et al. Cardiopulmonary anomalies in incontinentia pigmenti patients. Int J Dermatol 2018; 57:40.

Rola M, Martins T, Melo MJ, Gomes R, Rozeira J, Souto A. Incontinencia pigmentaria. Cartas al editor. An Pediatr (Barc). 2004;60:591-603.

Gregersen PA, Sommerlund M, Ramsing M, et al. Diagnostic and molecular genetic challenges in male incontinentia pigmenti: a case report. Acta Derm Venereol 2013.

Published

2020-01-23

How to Cite

1.
Casas García AH, Fernández Ychaso G, Ortiz Olivares AM, Fernández González JM. Incontinencia pigmentaria en madre e hija. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 2020 Jan. 23 [cited 2025 Oct. 16];92(1). Available from: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/747

Issue

Section

Presentaciones de casos