Incontinencia pigmenti y manifestaciones neurológicas

Autores/as

  • Ernesto Portuondo Barbarrosa HOSPITAL PEDIATRICO DOCENTE CENTRO HABANA

Resumen

Introducción: la incotinencia pigmenti es una genodermatosis rara ligada al cromosoma X, afecta al sexo femenino y tiene diferentes expresiones clínicas en una misma familia.
Presentación del caso: preescolar de 20 meses de edad, con antecedente familiar de incotinencia pigmenti, que presentó lesiones típicas en la piel desde la primera semana de vida, de aspectos lineales, vesículo-costro-ampollosas, verrucosas, y luego hiperpigmentadas, en diferentes fases y múltiples brotes. Comienza desde el primer mes de vida con crisis epilépticas que evoluciona a una encefalopatía de West, con buena respuesta a la vigabatrina y control de los espasmos infantiles.
Conclusiones: la incotinencia pigmenti se caracteriza por afectar, de forma variable, a los tejidos derivados del neuroectodermo, la piel y otras faneras, ojos y el sistema nervioso central, provoca daño multisistémico. Las lesiones de la piel son las más significativas desde el nacimiento, y la biopsia de piel confirma el diagnóstico. 

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Biografía del autor/a

Ernesto Portuondo Barbarrosa, HOSPITAL PEDIATRICO DOCENTE CENTRO HABANA

especilista primer grado MGI y Pediatria

neuropediatra

profesor auxiliar

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Publicado

2018-03-31

Cómo citar

1.
Portuondo Barbarrosa E. Incontinencia pigmenti y manifestaciones neurológicas. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 31 de marzo de 2018 [citado 14 de junio de 2025];90(2). Disponible en: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/281

Número

Vol. 90 Núm. 2 (2018): abril - junio

Sección

Presentaciones de casos

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