Porfiria eritropoyética congénita
Palabras clave:
enfermedades raras, porfirias, porfiria eritropoyética, cromosoma X, uroorfirinógeno III sintetasa.Resumen
Introducción: La porfiria eritropoyética congénita es una porfiria caracterizada por la deficiencia de la uroporfirinógeno III sintetasa que genera acumulación de porfirinas tóxicas en diversos tejidos. Las manifestaciones clínicas van desde erosiones leves hasta ampollas en áreas expuestas al sol con mutilaciones graves y alteraciones dentarias, oftalmológicas, hematopoyéticas, óseas, entre otras. Su tratamiento requiere colaboración multidisciplinaria y énfasis en evitar la exposición a la luz y en casos más severos transfusiones crónicas.
Objetivo: Describir un caso con diagnóstico tardío de porfiria eritropoyética congénita, sus características semiológicas y manifestaciones tempranas.
Presentación del caso: Adolescente que asiste a consulta por un síndrome febril agudo, tratado como caso probable de dengue con signos de alarma y procedente de área endémica de la enfermedad. La paciente presenta también manifestaciones y evolución clínica clásicas de porfiria eritropoyética congénita con secuelas deformantes, que permitió establecer el diagnóstico de la enfermedad.
Conclusiones: Reconocer las manifestaciones clínicas tempranas de la enfermedad permite prevenir ostensiblemente sus secuelas.
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