Congenital erythropoietic porphyria
Keywords:
rare diseases, porphyrias, erythropoietic porphyria, X chromosome, uroporphyrinogen III synthetase.Abstract
Introduction: Congenital erythropoietic porphyria is a porphyria characterized by the deficiency of uroporphyrinogen III synthetase that generates accumulation of toxic porphyrins in various tissues. Clinical manifestations range from mild erosions to blisters in areas exposed to the sun with severe mutilations and dental, ophthalmological, hematopoietic, bone alterations, among others. Its treatment requires multidisciplinary collaboration and emphasis on avoiding exposure to light and in more severe cases chronic transfusions.
Objective: To describe a case with late diagnosis of congenital erythropoietic porphyria, its semiological characteristics and early manifestations.
Case presentation: Adolescent attending consultation for an acute febrile syndrome, treated as a probable case of dengue with warning signs and coming from an endemic area of the disease. The patient also presented classic manifestations and clinical evolution of congenital erythropoietic porphyria with deforming sequelae, which allowed to establish the diagnosis of the disease.
Conclusions: Recognizing the early clinical manifestations of the disease allows to ostensibly prevent its sequelae.
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