SÃndrome de Freeman-Sheldon
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RESUMEN
Introducción: El sÃndrome de Freeman-Sheldon es un sÃndrome hereditario raro, de severidad variable que afecta principalmente la cara, manos y pies, sin preferencia de género, étnica o geográfica.
Objetivo: Caracterizar clÃnicamente a un paciente con sÃndrome Freeman-Sheldon.
Presentación del caso: Niña ecuatoriana de 6 años de edad, hija de madre de 43 años y padre de 42 años, la cuarta de 6 hermanos, todos sanos, no historia de consanguinidad. La cual presenta cara parecida a una máscara, ojos hundidos, puente nasal ancho, boca pequeña con apariencia de silbador, hoyuelo cutáneo en mentón en forma de H, defecto en las manos, contractura de los dedos con desviación cubital y pies equinovaro, dificultad para la marcha y baja talla.
Conclusiones: El sÃndrome de Freeman-Sheldon es un sÃndrome raro que afecta principalmente la cara y las extremidades de los pacientes, cuyo diagnóstico clÃnico es posible luego de un examen fÃsico exhaustivo.
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