Síndrome de Freeman-Sheldon
Palabras clave:
síndrome de Freeman-Sheldon, síndrome de Freeman-Burian, displasia craneocarpotarsal, distrofia craneocarpotarsal, síndrome craneofacial, artrogriposis distal tipo 2A, síndrome de cara de silbido.Resumen
RESUMEN
Introducción: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome hereditario raro, de severidad variable que afecta principalmente la cara, manos y pies, sin preferencia de género, étnica o geográfica.
Objetivo: Caracterizar clínicamente a un paciente con síndrome Freeman-Sheldon.
Presentación del caso: Niña ecuatoriana de 6 años de edad, hija de madre de 43 años y padre de 42 años, la cuarta de 6 hermanos, todos sanos, no historia de consanguinidad. La cual presenta cara parecida a una máscara, ojos hundidos, puente nasal ancho, boca pequeña con apariencia de silbador, hoyuelo cutáneo en mentón en forma de H, defecto en las manos, contractura de los dedos con desviación cubital y pies equinovaro, dificultad para la marcha y baja talla.
Conclusiones: El síndrome de Freeman-Sheldon es un síndrome raro que afecta principalmente la cara y las extremidades de los pacientes, cuyo diagnóstico clínico es posible luego de un examen físico exhaustivo.
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