Estudio de hiperfenilalaninemias en el occidente de Cuba

Autores/as

  • Bárbara Barrios García Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Luis Heredero Baute Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Astrea Damiani Roselli Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Enna Gutiérrez García Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Gunter Cobet Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Gerhart Machile Departamento de Revistas (ECIMED)

Palabras clave:

Fenilcetonurias/genética; Cuba

Resumen

Las hiperfenilalaninemias constituyen un grupo de alteraciones del metabolismo de la fenilalanina, producidas por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o del cofactor eata enzima tetrahidrobiopterina que activa. En este grupo existen variantes con importancia clínica, que son la fenilcetonuria clásica (FCU) y la hiperfenilalaninemia maligna (IIPAM), pues ambas provocan, como rasgos clínicos principales., retraso mental severo y progresivo, y convulsiones.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Descargas

Publicado

2025-07-17

Cómo citar

1.
Barrios García B, Heredero Baute L, Damiani Roselli A, Gutiérrez García E, Cobet G, Machile G. Estudio de hiperfenilalaninemias en el occidente de Cuba. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 17 de julio de 2025 [citado 23 de julio de 2025];61(1):99-106. Disponible en: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/8060

Número

Vol. 61 Núm. 1 (1989)

Sección

Serie de casos

Licencia

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.

Avisos de derechos de autor propuestos por Creative Commons

1. Política propuesta para revistas que ofrecen acceso abierto

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:

  1. Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
  2. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
  3. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).