Estudio de hiperfenilalaninemias en el occidente de Cuba

Authors

  • Bárbara Barrios García Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Luis Heredero Baute Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Astrea Damiani Roselli Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Enna Gutiérrez García Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Gunter Cobet Departamento de Revistas (ECIMED)
  • Gerhart Machile Departamento de Revistas (ECIMED)

Keywords:

Fenilcetonurias/genética; Cuba

Abstract

Las hiperfenilalaninemias constituyen un grupo de alteraciones del metabolismo de la fenilalanina, producidas por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa o del cofactor eata enzima tetrahidrobiopterina que activa. En este grupo existen variantes con importancia clínica, que son la fenilcetonuria clásica (FCU) y la hiperfenilalaninemia maligna (IIPAM), pues ambas provocan, como rasgos clínicos principales., retraso mental severo y progresivo, y convulsiones.

Downloads

Download data is not yet available.

Downloads

Published

2025-07-17

How to Cite

1.
Barrios García B, Heredero Baute L, Damiani Roselli A, Gutiérrez García E, Cobet G, Machile G. Estudio de hiperfenilalaninemias en el occidente de Cuba. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 2025 Jul. 17 [cited 2025 Jul. 23];61(1):99-106. Available from: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/8060

Issue

Vol. 61 No. 1 (1989)

Section

Serie de casos

License

Creative Commons License

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

Avisos de derechos de autor propuestos por Creative Commons

1. Política propuesta para revistas que ofrecen acceso abierto

Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:

  1. Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista.
  2. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista.
  3. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).