Expresión clínica de distrofia miotónica congénita

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Abstract

Introducción: La distrofia miotónica congénita es la forma clínica que produce la expresión fenotípica más grave, con alta morbilidad y mortalidad en los primeros meses de vida, dadas fundamentalmente por las complicaciones respiratorias.

Objetivo: Describir una serie de casos con expresión clínica de distrofia miotónica congénita.

Presentación de casos: La serie estaba conformada por cuatro pacientes con diagnóstico de la enfermedad en la provincia de Pinar del Río, Cuba. El estudio se realizó entre: enero de 2015-diciembre de 2019. Se revisaron las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de la entidad. Se analizaron los antecedentes prenatales-perinatales de cada caso, las manifestaciones fenotípicas, los antecedentes familiares y el cálculo de la prevalencia. En el 100 % de los casos se presentó parto pretérmino con depresión neonatal severa e hipotonía. Entre los antecedentes prenatales se describió la disminución de los movimientos fetales y el polihidramnios en el 75 y 50 % de los casos, respectivamente. La totalidad de los pacientes eran descendientes de madres afectadas. Las principales complicaciones que condujeron a morbilidad y mortalidad en el 100 % de los casos fueron las relacionadas con el sistema respiratorio, trastornos hidroelectrolíticos y las infecciones asociadas.

Conclusiones: En el período neonatal son importantes los antecedentes prenatales-perinatales de los pacientes con distrofia miotónica. Estos antecedentes, constituyen acontecimientos que forman parte de la secuencia de hipoquinesia fetal dada por la afectación neuromuscular intraútero. Los antecedentes familiares y sobre todo cuando la madre está afectada conducen a expresiones severas en la descendencia.

Palabras clave: hipotonia neonatal; miotonía, Steinert neonatal; distrofia miotónica congénita.


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Published

2020-07-13

How to Cite

1.
Licourt Otero D, Travieso Téllez A, Orraca Castillo M, Sainz Padrón L. Expresión clínica de distrofia miotónica congénita. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 2020 Jul. 13 [cited 2025 Jun. 25];92(3). Available from: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/1105

Issue

Vol. 92 No. 3 (2020): julio-septiembre

Section

Serie de casos

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