Síndrome de Proteus y síndrome de West en lactante femenina

Autores/as

Resumen

Introducción: El síndrome de Proteus es un raro síndrome hamartomoso congenito con manifestaciones neuroectodérmicas, de carácter progresivo y grado de severidad variable.
Objetivo: Presentar un caso clínico donde se combinan dismorfias faciales, crecimiento excesivo de una hemicara, macrocráneo y manifestaciones neurológicas.
Presentación del caso: lactante de 10 meses, femenina, con antecedentes de embarazo de riesgo, hija de madre adolescente, con exposición fetal a tabaco, marihuana y alcohol; nació con macrocefalia, dismorfia facial con hemihipertrofia derecha y nevó hiperpigmentado que comenzó con espasmos infantiles desde el primer mes vida y se diagnosticó síndrome west de etiología estructural con hemimegancefalia derecha. Cumple los criterios clínicos de síndrome de Proteus y tuvo una respuesta favorable con control de los espasmos, mejoría de la hipsarritmia y del desarrollo psicomotor, con tratamiento combinado de hormona adenocorticotrópica y vigabatrina.
Conclusiones: el síndrome de Proteus se caracteriza por crecimiento exagerado en varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo y endotelial) durante la embriogénesis, por lo que las manifestaciones clínicas suelen ser evidentes desde el nacimiento o en los primeros años de vida, se relaciona con un grupo de casos con malformaciones del sistema nervioso central y síndrome de West.

Palabra clave: síndrome Proteus; hemimegancefalia y síndrome West.

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Biografía del autor/a

Ernesto Portuondo Barbarrosa, HOSPITAL PEDIATRICO DOCENTE CENTRO HABANA FACULTAD UNIVERSITARIA CALIXTO GARCIA

  1. especilista de 1er grado en MGI y Pediatria.
  2. especilista de 2 do grado Neurología y Pediatria. Neuropediatra.
  3. diplomado en urgencias y emergencias medicas.
  4. FELLOW Epilepsia ILAE 2013-14
  5. PROFESOR AUXILIAR DE PEDIATRIA

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Publicado

2019-09-30

Cómo citar

1.
Portuondo Barbarrosa E, Acuña Guilarte PM, Morales Peralta E, Gonzales Aquino Y, Rigautdi MC. Síndrome de Proteus y síndrome de West en lactante femenina. Rev Cubana Pediatría [Internet]. 30 de septiembre de 2019 [citado 23 de junio de 2025];91(4). Disponible en: https://revpediatria.sld.cu/index.php/ped/article/view/713

Número

Vol. 91 Núm. 4 (2019): oct_dic

Sección

Presentaciones de casos

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