Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E
Palabras clave:
síndrome de hiperIgE, síndrome de Job, síndrome de Bucley, inmunodeficiencia primaria.Resumen
Introducción: El síndrome de hiperIgE es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente de etiología desconocida, con afectación multisistémica; causada por mutaciones dominantes del gen que codifica la proteína transductora de señal y activadora de la transcripción, STAT-3, por lo que condiciona un déficit en la generación de las células Th17 a partir de las células T CD4+ y explica la susceptibilidad de estos pacientes a las infecciones por Stafilococus aureus y Cándida albicans.
Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta inmunodeficiencia para su detección precoz y tratamiento oportuno.
Presentación del caso: Se trata de una lactante, con puente nasal amplio, hiperlaxitud, erupción eccematosa desde el período neonatal, infecciones cutáneas, óticas, pulmonares con presencia de neumatoceles y candidiasis mucocutánea. Se detectaron concentraciones elevadas de IgE sérica y eosinofília. Se trató con inmunomoduladores, antihistamínicos, antimicrobianos y vitaminoterapia. Se logró mejoría clínica.
Conclusiones: El síndrome de hiperIgE-AD es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por altas concentraciones de IgE, eosinofilia, abscesos cutáneos, eccemas, candidiasis mucocutánea crónica e infecciones pulmonares recidivantes, neumatoceles y bronquiectasias; también se presentan alteraciones del tejido conectivo, esquelético y vascular. Se requiere de alto grado de sospecha clínica y es importante la atención precoz de las infecciones, que en general presentan una respuesta tórpida sistémica. Las alternativas terapéuticas están dirigidas a prevenir la sepsis y al control de los síntomas.
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