Introducción: La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce constituye una afección rara que se produce por un error congénito en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. La forma de presentación intermitente con encefalopatía y acidosis metabólica en la niñez establece un reto diagnóstico y una emergencia neurológica. Su sospecha y tratamiento inmediato resultan primordiales para mejorar el pronóstico de supervivencia.

Objetivo: Exponer la experiencia sobre la presentación clínica intermitente de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce en una paciente pediátrica que ingresó en dos ocasiones por manifestaciones de encefalopatía.

Presentación del caso: Paciente femenina de nueve años con antecedentes prenatales, perinatales y posnatales normales, hija de padres no consanguíneos. A los seis años presentó un episodio de acidosis metabólica y edema cerebral; y a los nueve, una encefalopatía posterior a una apendicectomía. La intermitencia de encefalopatía con edema cerebral demostrado por tomografía de cráneo y la acidosis metabólica con brecha aniónica elevada permitieron sospechar de una aminoacidopatía e iniciar el tratamiento. Las pruebas metabólicas en orina confirmaron el diagnóstico de la enfermedad de la orina citada.

Conclusiones: Aunque la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce resulta rara, la presencia de episodios agudos intermitentes de encefalopatía y acidosis metabólica inexplicables se consideran clave para su sospecha e inicio inmediato de tratamiento dietético. La rapidez con que se traten estos pacientes influye positivamente en el pronóstico de la enfermedad, cuyo desenlace es fatal en muchos casos.

Introducción: La hipertensión arterial constituye un problema de salud, como enfermedad y como factor de riesgo de otras enfermedades crónicas no transmisibles. El exceso de peso se le asocia con frecuencia y en la adolescencia constituye un reto para la atención primaria.

Objetivo: Caracterizar la relación entre el exceso de peso y la aparición de la hipertensión arterial y otros factores de riesgo en adolescentes.

Métodos: Investigación descriptiva, transversal, realizada en el policlínico “Chiqui Gómez” de Santa Clara, durante 2021. Se incluyeron 61 adolescentes entre 14 y 17 años, con exceso de peso, seleccionados a través de un muestreo de tipo probabilístico, con un diseño por conglomerados monoetápicos. Se hizo uso de la estadística descriptiva, pruebas no paramétricas y el procedimiento de conglomerados en dos fases.

Resultados: En el grupo predominó el sobrepeso. El 18 % fueron hipertenso grado I y el 3,3 % hipertenso grado II. Con el incremento del exceso de peso, se observó aumento de la tensión arterial en los adolescentes. Existió mayor propensión a la obesidad superior en la medida que aumentó el gradiente del exceso de peso y de la tensión arterial. Se identificaron dos subgrupos naturales en base a la evaluación nutricional y los factores de riesgo: uno (49,2 %) caracterizado por obesos y factores de riesgo, y otro subgrupo (50,8 %), fundamentalmente, con adolescentes con sobrepeso.

Conclusiones: Existió relación entre el exceso de peso, la hipertensión arterial y otros factores de riesgo en los adolescentes.

Introducción: El síndrome de Evans es un desorden autoinmune poco frecuente, caracterizado por el descenso de al menos dos líneas celulares hemáticas. Las publicaciones del síndrome de Evans e infección por citomegalovirus resultan escasas.

Objetivo: Examinar el caso de una niña con síndrome de Evans e infección activa por citomegalovirus que respondió favorablemente a la terapia antiviral.

Presentación del caso: Niña de 13 meses con antecedentes de prematuridad y bajo peso al nacer, que acudió a consulta por presentar palidez y equimosis en tórax, abdomen y extremidades. En los exámenes de laboratorio se encontró trombocitopenia y anemia severa con prueba de Coombs directo positiva. Recibió pulsos de metilprednisolona con respuesta desfavorable. La carga viral resultó positiva para citomegalovirus (4019 copias de ADN) y recibió valganciclovir con evolución favorable en el seguimiento.

Conclusiones: El síndrome de Evans asociado a infección por CMV es infrecuente. El tratamiento con valganciclovir podría ser beneficioso para cierto grupo de pacientes; sin embargo, hacen falta más estudios que demuestren la eficacia y seguridad de este tratamiento en este síndrome; más aún si está asociado a una elevada carga viral.