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Vol. 97 (2025): publicación continua

Publicado: 22 de enero de 2025
Actualizado: 25 de enero de 2025

Tabla de contenidos

PEDIATRÍA

Diagnóstico clínico del síndrome de LeopardIntroducción: El síndrome de Leopard es una genodermatosis autosómica dominante, cuyos hallazgos fenotípicos más frecuentes son lentiginosis múltiple o manchas café con leche, alteraciones electrocardiográficas, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar valvular o miocardiopatía hipertrófica, anomalías genitales, retardo en el crecimiento y sordera. Sin embargo, ninguno de ellos es patognomónico ni constante. Objetivo: Presentar un caso de síndrome de Leopard cuyo diagnóstico se basó en criterios clínicos. Presentación del caso: Un adolescente masculino de 16 años presentó un cuadro cutáneo diseminado por casi toda la superficie corporal, efélides múltiples y lentigos de tamaño y color variables, manchas café con leche y café negro asociadas a criptorquidia unilateral y alteraciones cardiovasculares manifiestas clínicamente por síncope y bradicardia, trastornos de la conducción en el electrocardiograma y degeneración mixomatosa de las válvulas mitral, tricúspide y pulmonar; con insuficiencia de ligera a moderada de esas válvulas y valvas de la mitral elongadas en el ecocardiograma. El paciente fue evaluado por un equipo multidisciplinario, que coincidió en que los hallazgos clínicos eran concluyentes de un síndrome de Leopard. Conclusiones: Es posible realizar el diagnóstico del síndrome de Leopard de acuerdo con criterios clínicos. Su diagnóstico temprano, la valoración de las complicaciones cardiovasculares y la atención multidisciplinaria resultan fundamentales para un correcto tratamiento del paciente.
Tania Alemán Martínez, Yunia Flores Ruiz, Daril Luis López Martín, Daniela María Hernández Alemán
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Microbiota intestinal y enfermedad celíaca. Parte 1: ActualizaciónIntroducción: La enfermedad celíaca es una afección autoinmune del intestino delgado, de predisposición genética por intolerancia permanente al gluten, con manifestaciones clínicas intestinales/extraintestinales, en cuya patogenia de autoinmunidad se han postulado modificaciones del ambiente del intestino. Objetivo: Revisar los criterios más actuales sobre la enfermedad celíaca y la participación de la microbiota intestinal en su patogénesis. Métodos: Se consultaron publicaciones en español e inglés, en las bases de datos PubMed, Google Scholar y SciELO, entre enero de 2000 y julio de 2022. Se usaron los términos enfermedad celíaca, patogénesis, microbiota intestinal, barrera intestinal y permeabilidad intestinal. Resultados: Los estudios recientes reportan el evidente desarrollo de disbiosis de la microbiota intestinal, provocado por infección intestinal temprana, de predominio vírica, y el consumo de antibióticos. Estos son posibles nuevos mecanismos que incrementan la aparición de la enfermedad celíaca en niños que poseen condiciones genéticas e ingieren gluten, lo que sugiere que la microbiota, junto con alteraciones de la barrera intestinal y la permeabilidad, interviene en la patogénesis. Conclusiones: Los nuevos criterios sobre la participación de la disbiosis de la microbiota intestinal en la patogénesis de la enfermedad celíaca, así como la repercusión en la barrera intestinal y la permeabilidad intestinal, podrían resultar promisorios en la terapéutica, junto con el cumplimiento de una dieta sin gluten.
Carlos Castañeda Guillot
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