PEDIATRÍA

 
Amparo O. Díaz Castrillo, María E. Sordo Rivero, Orlando Ponce de León Aguilera, Erasto A. Larboeyt Soto, Luis Hevia
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Erik Martínez Torres, Gladys Albejales Álvarez, Raquel Maciques Rodríguez, Iliana González Menéndez, Natacha Moreno Perdomo
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Juana María Zulueta Fuentes, Aida Crespo Guerra, Herminia Palenzuela López, Juan Linares Medina, Pilar Lezcano Allen
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Regino Piñeiro Lamas, Oscar Jiménez Pantoja, José Álvarez Paz, Idania Gutiérrez Hernández
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Roberto Razón Behar, Manuel Rojo Concepción, Manuel Carriles Díaz
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Francisco Carvajal, Xiomara López
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Luis Bastián Manso, Álvaro Agúero Díaz
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Luis Bastián Manso, Álvaro Agüero Díaz
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Luis Bastián Manso, Álvaro Agüero Díaz
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Roberto Wong Navarro, André Mazabraud, Jean Michel Zucker
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Orietta Portuondo Alacán, Francis Rivera Díaz, Julio Rodríguez Rodríguez
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Clara Savón, Ángel Goyenechea, Estilita López, Suset I. Oropesa, Aida Morales
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Liane Borbolla Vacher
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Dania Nordet Cardona, Lucia Carnegie Squires, Juan García Álvarez, Maura Guerra Ute
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Eloísa Le Riverand, Enrique Rengifo, Relman Ruíz, Marta Lonchong, Alfredo Portero, Marta Valdés, Manuel Castro, Vladimir Gurtsevich
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Enrique Rengifo, Eloisa Le Riverend, Santiago Quintero, Marta Longchong, Relman Ruíz, Tania Soler, Mirian Merino
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Hilda Pauste Ruíz, Eric Martínez Torres, María A. Campa Huergo, Luis García Imía, Teresita Leyva
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Antonio Berdasco Gómez, Dulce Mesa Payán, Antonio Rubí Álvarez
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Alina Gutiérrez Campo, Mirna García Meneses, René González San Pedro, Marianela Estrada del Cueto, Bruno Colombo
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Ana María Maza García, Juana Daissy Regalado Seguí
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Miguel Gala Valiente, Felipe Chao Barreiro, Marité Bello Corredor, Rubén Rodríguez Gavaldá, Roberto Razón Behar, Roberto Razón Behar, Ana Zayas Aguilera
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Argelia Pérez Hernández, Roberto Plana Bouly, Miriam Vila León, Marianela Aguado López, Isabel Vázquez Egaña, Santa González Villa
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Dulce E. Mesa Payán, Antonio Berdasco Gómez, Antonio Rubí Álvarez
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José Manuel González Gil, Liane Borbolla Vacher
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Jorge Aldereguía Henríques, Yuri M. Kamarov, Luis Córdova Vargas, Enrique Meizoso Morales
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Rolando Suffos Cabrera, Julia Pérez Piñero, Héctor Acosta Sánchez, Juana Ma. Rodríguez Cutting
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Francisco Carvajal, Caridad Sánchez, Ricardo Güell
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Ana María Daudinot Borrero, Hugo Torres Aldrich, Caridad Daricó Méndez
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Andrés Pérez Barrero, Alejandro González Otero, Emma Rodríguez Pedroso, Gisela Torres López, Eva Svarch
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Gloria Inclán Vivó, Rosa E. Aranda Rivero, Ana Teresa Govín, Benito Bernal, Dania Fabré, María Consuelo Rodríguez
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Armando Collado, Sofía García, Ana Penichet, Elsa Gort
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Hugo Torres Aldrich, Eduardo Arias Fonseca, Rafael Llauradó Loaces, Rafael Legrá Rodríguez, Raisa Torres Rodríguez
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Francisco Carvajal
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José R. Llanes Echevarría, Manuel Blanco Castro, Oscar Romero Rivero, Ángel Díaz Borroto, Pastora Lorenzo Concepción
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Julio López Benítez, Eloisa Martí Castelló, Rafael Planche Savón, María Caridad Duarte Pérez
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Mercedes Esquivel Lauzurique, Mercedes Rubén Quesada, Estrella Posada Lima
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Antonio Berdasco Gómez
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Antonio Berdasco Gómez, Dulce Mesa Payán, Rosa Jiménez Paneque
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Arnaldo Ramos Pérez, Guillermo Vallejo Portuondo, Manuel Fernández González, Eduardo Uribazo Carballo
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Roberto Fraxedas, Alejandro Valle, Reynaldo Mañalich, Sandalio Durán, Eida Nieto
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Ana Miriam Díaz Fernández, Matilde de Armas Jiménez, Conrado del Puerto Quintana, Carlos Barceló Pérez, José A. Arias Verdés
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Microbiota intestinal y enfermedad celíaca. Parte 1: ActualizaciónIntroducción: La enfermedad celíaca es una afección autoinmune del intestino delgado, de predisposición genética por intolerancia permanente al gluten, con manifestaciones clínicas intestinales/extraintestinales, en cuya patogenia de autoinmunidad se han postulado modificaciones del ambiente del intestino. Objetivo: Revisar los criterios más actuales sobre la enfermedad celíaca y la participación de la microbiota intestinal en su patogénesis. Métodos: Se consultaron publicaciones en español e inglés, en las bases de datos PubMed, Google Scholar y SciELO, entre enero de 2000 y julio de 2022. Se usaron los términos enfermedad celíaca, patogénesis, microbiota intestinal, barrera intestinal y permeabilidad intestinal. Resultados: Los estudios recientes reportan el evidente desarrollo de disbiosis de la microbiota intestinal, provocado por infección intestinal temprana, de predominio vírica, y el consumo de antibióticos. Estos son posibles nuevos mecanismos que incrementan la aparición de la enfermedad celíaca en niños que poseen condiciones genéticas e ingieren gluten, lo que sugiere que la microbiota, junto con alteraciones de la barrera intestinal y la permeabilidad, interviene en la patogénesis. Conclusiones: Los nuevos criterios sobre la participación de la disbiosis de la microbiota intestinal en la patogénesis de la enfermedad celíaca, así como la repercusión en la barrera intestinal y la permeabilidad intestinal, podrían resultar promisorios en la terapéutica, junto con el cumplimiento de una dieta sin gluten.
Carlos Castañeda Guillot
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Diagnóstico clínico del síndrome de LeopardIntroducción: El síndrome de Leopard es una genodermatosis autosómica dominante, cuyos hallazgos fenotípicos más frecuentes son lentiginosis múltiple o manchas café con leche, alteraciones electrocardiográficas, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar valvular o miocardiopatía hipertrófica, anomalías genitales, retardo en el crecimiento y sordera. Sin embargo, ninguno de ellos es patognomónico ni constante. Objetivo: Presentar un caso de síndrome de Leopard cuyo diagnóstico se basó en criterios clínicos. Presentación del caso: Un adolescente masculino de 16 años presentó un cuadro cutáneo diseminado por casi toda la superficie corporal, efélides múltiples y lentigos de tamaño y color variables, manchas café con leche y café negro asociadas a criptorquidia unilateral y alteraciones cardiovasculares manifiestas clínicamente por síncope y bradicardia, trastornos de la conducción en el electrocardiograma y degeneración mixomatosa de las válvulas mitral, tricúspide y pulmonar; con insuficiencia de ligera a moderada de esas válvulas y valvas de la mitral elongadas en el ecocardiograma. El paciente fue evaluado por un equipo multidisciplinario, que coincidió en que los hallazgos clínicos eran concluyentes de un síndrome de Leopard. Conclusiones: Es posible realizar el diagnóstico del síndrome de Leopard de acuerdo con criterios clínicos. Su diagnóstico temprano, la valoración de las complicaciones cardiovasculares y la atención multidisciplinaria resultan fundamentales para un correcto tratamiento del paciente.
Tania Alemán Martínez, Yunia Flores Ruiz, Daril Luis López Martín, Daniela María Hernández Alemán
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Análisis molecular del gen GALT en pacientes cubanos con galactosemia clásicaIntroducción: La galactosemia clásica es el trastorno genético del metabolismo de la galactosa más severo y de mayor prevalencia a nivel mundial. Es causada por mutaciones en el gen GALT, en el cual se han identificado más de 300 variantes alélicas. En Cuba no se han realizado estudios moleculares para identificar las mutaciones presentes en los pacientes. Objetivo: Identificar variantes alélicas del gen GALT en pacientes cubanos con galactosemia clásica. Métodos: Se aisló el ADN genómico de 29 pacientes por el método de precipitación salina. Se realizó la detección de seis mutaciones mediante la reacción en cadena de la polimerasa-digestión enzimática-electroforesis. La secuenciación del gen GALT se efectuó en diez muestras. Resultados: Por medio de la reacción en cadena de la polimerasa-digestión enzimática-electroforesis se detectaron las mutaciones p.Q188R, p.L195P, p.S135L, p.N314D y p.L218L. Además, se identificaron seis mutaciones mediante la secuenciación, tres en la región exónica: p.F171S, p.T292T y p.H315H; y tres en la intrónica: c.378-27G>C, c.507+62G>A y c.508-24G>A. Conclusiones: Las mutaciones halladas evidencian la heterogeneidad genética alélica de la galactosemia clásica en la población cubana. Este conocimiento puede contribuir a perfeccionar el diagnóstico molecular prenatal y posnatal, el estudio de portadores, y el asesoramiento genético de pacientes y familiares.
Ixchel López-Reyes, Antonio Alejandro Esperón-Álvarez, Lainet Merencio-Santos, Marileivis García-Heredia, Teresa Collazo-Mesa
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Jean P. López-Mesia, Johnny S. Wilhelm-Jimenez, Hermann F. Silva-Delgado
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Aplicabilidad de la escala STRONGkids en el tamizaje nutricional de pacientes pediátricos hospitalizadosIntroducción: La desnutrición en niños hospitalizados se relaciona con un pronóstico desfavorable y es importante identificar el riesgo de forma precoz. La escala STRONGkids constituye una herramienta útil para un cribado nutricional rápido y práctico. Objetivo: Determinar la aplicabilidad de la escala STRONGkids para el tamizaje nutricional en pacientes pediátricos hospitalizados, y su asociación con el reingreso y la estadía hospitalaria. Metodología: Se realizó un estudio prospectivo en 306 pacientes desde un mes de vida hasta los 17 años, hospitalizados en el Hospital “Dr. Roberto Gilbert Elizalde” entre enero y diciembre de 2022. Se aplicó una ficha clínica para la obtención de datos como la edad, el sexo, el tiempo de estancia hospitalaria y las variables de la escala STRONGkids. Se determinó el riesgo nutricional y se asociaron las categorías de riesgo con el reingreso y la estancia hospitalaria. Resultados: Predominaron los niños y adolescentes del sexo masculino (53,3 %). El grupo de edad más frecuente fue el de 1-4 años. El análisis del riesgo nutricional mostró que el 44,1 % de los participantes presentó riesgo medio y el 33,0 % alto. En el grupo de riesgo alto fueron más frecuentes la estancia hospitalaria mayor de 15 días y el reingreso con una asociación significativa (p < 0,001). Conclusión: La escala STRONGkids constituye una herramienta adecuada para el análisis del riesgo nutricional de los pacientes pediátricos hospitalizados. Este se asocia con una mayor frecuencia de reingresos y una mayor estadía hospitalaria.
Verónica Zapata Materón, Jimmy Barreiro Casanova, Yun Zyong Kim, Dolores Zambrano-Castro, Marlene Ferrer Arrocha
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Pedro M. Márquez Borroto, Arely Rivero Díaz, Tomás Pérez Rodriguez
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Manuel de J. Castro Garzón, Castro Garzón
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Carmen L. Cáceres Díaz, Mattha Longchong Ramos
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Tomas Pérez Rodriguez, Arely Rivero Díaz, María del C. Cordeiro Diaz, Rafael Torrens de la Nuez, Martha Reyes Santana
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