Introducción: Las enfermedades raras conforman las afecciones de baja prevalencia que asociadas a los medicamentos huérfanos representan un problema sanitario y social mundial.

Objetivo: Revisar los aspectos más sobresalientes relacionados con las enfermedades raras, con una visión gastroenterológica, y su repercusión en la infancia.

Métodos: Se realizaron búsquedas no estructuradas de publicaciones en español e inglés en PubMed, Google Scholar, Scimago, SciELO, desde enero 2010 hasta agosto 2021. Se usaron los términos: enfermedades raras, conceptualización, prevalencia, epidemiología, medicamentos huérfanos y ética.

Análisis y síntesis de la información: Se revisaron las enfermedades raras en la infancia, criterios conceptuales, epidemiología global, enfermedades más reconocidas con énfasis en gastroenterología. Se destacó la prevalencia, vínculo genético, importancia social, dilema diagnóstico y categorías; repercusión de los tratamientos con medicamentos huérfanos, sus costos y problemas éticos. Se resaltó la incidencia de enfermedades digestivas y el valor de la endoscopia y la biopsia en el diagnóstico.

Conclusiones: Se documentaron las enfermedades raras en la infancia, y se analizaron como problema mundial, sanitario y social. El desarrollo de la técnica y de la ciencia, resultaron contribuciones decisivas que variaron criterios sobre diferentes afecciones catalogadas como raras.

Introducción: Los resultados de la investigación científica visibilizaron a la universidad y sus escenarios docentes.

Objetivo: Determinar la pertinencia de la producción científica con las líneas de investigación en la especialidad de neonatología, en la Facultad de Ciencias Médicas “Miguel Enríquez”.

Métodos: Estudio observacional, descriptivo, de corte transversal y retrospectivo. El universo lo constituyeron las publicaciones científicas realizadas en el período 2015-2021, y su relación con las líneas de investigación. La información se organizó en tres dimensiones: datos generales del claustro, impacto científico tecnológico y pertinencia. La recolección de información se efectuó mediante el buscador Google Académico, la Biblioteca Virtual de Salud y evidencias entregadas.

Resultados: Se realizaron 135 publicaciones por 94,4 % de los profesores; 15 libros y 40 % sección de libros; a razón de 7,5 publicaciones/profesor. Publicaron entre 9 y 13 profesores anualmente. El 54,8 % presentó artículos científicos, de ellos, 61 % originales; 15,6 % en idioma inglés y en bases de datos de buena visibilidad. Se observó tendencia ascendente de tesis generadas y pertinencia con las líneas de investigación establecidas en los escenarios docentes.

Conclusiones: La producción científica del claustro y las tesis realizadas resultaron pertinentes con las líneas de investigación establecidas en el programa de neonatología. Las publicaciones de los profesores favorecieron la generación de conocimientos y, en algunas temáticas, constituyeron material docente en la especialidad.

Introducción: Las urgencias psiquiátricas en la edad pediátrica constituyen un problema de salud pública.

Objetivo: Describir las urgencias psiquiátricas y la conducta seguida, en el momento de su evaluación, en pacientes atendidos en consulta de urgencia.

Métodos: Estudio observacional, descriptivo y transversal, en 340 pacientes examinados en el Hospital Pediátrico “Juan Manuel Márquez”, de enero a abril de 2019. Se utilizó un instrumento validado en estudios anteriores y se realizó entrevista a pacientes y familiares. El procesamiento y análisis de los datos se realizó con el SPSS 21 y estadígrafos descriptivos. Para la comparación de frecuencias observadas y esperadas de una variable se empleó la prueba binomial, y la Ji-cuadrada, con una probabilidad de 0,5 %.

Resultados: El 53,8 % de los pacientes declararon entre 15 y 19 años; 50,3 % varones. El 61,2 % presentaban antecedentes patológicos psiquiátricos y 40,3 % procedía de medios familiares problemáticos. Entre los principales motivos de consulta destacaron la conducta suicida y el consumo de sustancias psicoactivas. El 25 % de los pacientes requirió hospitalización, el resto se derivó a la atención ambulatoria. En más de 60 % se utilizaron psicofármacos.

Conclusiones: Predominaron en el estudio los adolescentes, masculinos, con antecedentes patológicos personales de enfermedad psiquiátrica, procedentes de medios familiares conflictivos, con diagnóstico de trastornos del comportamiento, conducta suicida, trastornos afectivos, psicosis y trastornos adictivos; entre estos últimos, se diagnosticó la patología dual. Solo la cuarta parte requirió hospitalización y en la mayoría se usaron psicofármacos.

Introducción: La pediatría social se orienta hacia la atención integral del niño. Estudia las causas sociales que alteran su salud y también los problemas de esta índole que repercuten en su entorno social. En el contexto de la actual pandemia, caracterizada por alta morbilidad y mortalidad, se produjeron significativas consecuencias psicosociales.

Objetivo: Describir el impacto de la pediatría social sobre la salud infanto-juvenil durante la pandemia de COVID-19.

Métodos: Se realizó una revisión en las bases de datos bibliográficas PubMed y BVS. Se empleó el Google Académico como motor de búsqueda. Se utilizaron, en español y en inglés, los siguientes descriptores: pediatría social, pandemia COVID-19, aislamiento social, bienestar psicológico, salud mental y población pediátrica.

Análisis y síntesis de la información: Se expusieron argumentos desde la mirada psicosocial del pediatra, relacionados con el desarrollo y el bienestar socioemocional de los niños, y la repercusión sobre ellos del aislamiento social; además, se describió el impacto de la pandemia en la infancia, y el papel desempeñado por el especialista y otros profesionales vinculados con la atención pediátrica.

Conclusiones: La pandemia se caracterizó por afectar todas las esferas de la vida del niño. La pediatría social resultó indispensable en el enfrentamiento de las consecuencias médico-biológicas, psicológicasy sociales que ocasionó el azote de la COVID-19, por lo que su rol influyó en el restablecimiento del equilibrio biopsicosocial de la población infantil.

Introducción: Las manifestaciones clínicas de la COVID-19 se presentan con particularidades diferentes en cada momento epidemiológico.

Objetivo: Examinar las características clínicas de pacientes en edad pediátrica con COVID-19 durante la fase aguda de hospitalización, en diferentes momentos epidemiológicos.

Métodos: Estudio descriptivo, transversal realizado en la provincia de Cienfuegos. Se estudiaron 784 pacientes diagnosticados con COVID-19, entre marzo de 2020 y marzo de 2022. Se analizaron las variables: edad, sexo, procedencia, antecedentes patológicos personales, sintomatología inicial, clasificación clínica, complicaciones, estadía, evolución y momento epidemiológico.

Resultados: Los niños más hospitalizados fueron los menores de cinco años (57 %) con un discreto predominio del sexo femenino (52 %). El 71 % de la muestra no presentó comorbilidades. La forma sintomática de la enfermedad se manifestó en 57 % de los pacientes, y la asintomática en 42 %. Solo 1 % presentó formas graves de la infección. El mayor porcentaje de casos sintomáticos se produjo en el momento epidemiológico en el cual prevaleció la cepa Ómicron. La fiebre, la tos, y la secreción nasal fueron, por ese orden, las manifestaciones clínicas predominantes. El 4 % presentó neumonías, y hubo un fallecido en la serie. El 67 % egresó después de una estadía entre uno, y seis días.

Conclusiones: Se comprobaron diferencias en el comportamiento clínico de la COVID-19, en sus diferentes momentos epidemiológicos en Cienfuegos. La forma de presentarse la infección por SARS-CoV-2 puede ser similar a otras infecciones respiratorias virales. Esto requiere mantener la vigilancia de esta enfermedad en niños.

Introducción: La fibrosis quística deja de ser una enfermedad pediátrica para ser una enfermedad crónica del adulto. Existen múltiples factores que condicionan la supervivencia de estos enfermos.

Objetivo: Caracterizar y determinar la sobrevida de pacientes pediátricos con fibrosis quística hospitalizados en un centro especializado.

Métodos: Estudio retrospectivo de cohorte cuyo universo lo conformaron 27 pacientes incluidos en el Registro Provincial de Fibrosis Quística de Granma, 2003-2018. Se analizaron las variables: edad actual y sexo, variante genética, presencia de gérmenes, formas clínicas y supervivencia; a partir del diagnóstico y tratamiento. Se utilizó el método de Kaplan-Meier y Log-Rank Test, para un nivel de significación de 95 %.

Resultados: El 40,7 % de los pacientes tiene actualmente más de 15 años, predominó el sexo masculino (63 %) y la mutación F508del en su variante genética heterocigótica (44,4 %). El promedio de supervivencia resultó en 21,4 años. No existieron diferencias significativas según sexo, formas clínicas y tipos de gérmenes.

Conclusiones: El promedio de supervivencia de los pacientes con fibrosis quística en Granma, Cuba, resultó en 21,4 años, inferior a lo documentado en países desarrollados. El Estado cubano garantiza recursos para la atención de estos pacientes, a pesar de las dificultades económicas del país.

Introducción: La adolescencia es una de las etapas más trascendentales de la vida; en ella el cerebro experimenta una serie de cambios y conexiones que suponen un antes y un después para la persona. Cada adolescente vive esta experiencia de una manera diferente. Muchos estudios muestran las devastadoras consecuencias que ha dejado el confinamiento generado por la pandemia de COVID-19en este segmento poblacional y la importancia de aplicar un tratamiento adecuado.

Objetivo: Identificar las manifestaciones psicopatológicas frente al impacto de la COVID-19.

Presentación del caso: Adolescente femenina, de 13 años, de procedencia urbana, con antecedentes de salud mental previa, que convive con ambos padres y una hermana menor, en un ambiente familiar armónico. Acudió al cuerpo de guardia en compañía de su madre, por presentar manifestaciones depresivas y ansiosas dadas por miedo a contagiarse, a la muerte, a estar sola, a la oscuridad, a perder a sus familiares, deambulaba de un lado a otro sin ningún propósito y se negaba a ingerir alimentos. Todo comenzó al inicio de la pandemia por la COVID-19. Se decidió su ingreso en la sala de psiquiatría del Hospital Pediátrico Docente Sur “Dr. Antonio María Béguez César” Santiago de Cuba en abril de 2020.

Conclusiones: La intervención psicoterapéutica y el tratamiento psicofarmacológico, resultaron efectivos para disminuir la ansiedad, el miedo a la muerte, la fobia y los elementos obsesivos, la depresión y el insomnio, generados por el confinamiento debido a la pandemia por COVID-19.

Introducción: Las cardiopatías congénitas son causa frecuente de insuficiencia cardiaca mientras las cardiopatías adquiridas resultan menos frecuentes. La expresión clínica difiere en gran manera de la población adulta y representa la emergencia cardiovascular más frecuente en pediatría. El diagnóstico es completamente clínico, y el tratamiento está encaminado a corregir la causa que la origina.

Objetivo: Actualizar conceptos, fisiopatología, manifestaciones clínicas, y tratamiento de la insuficiencia cardiaca en pediatría.

Métodos: Se revisaron las bases de datos Medline, PubMed, SciELO y plataforma Springerlink, disponibles desde Infomed; desde el año 2000 hasta 2020, en idioma español e inglés.

Análisis y síntesis de la información: La insuficiencia cardiaca es un síndrome clínico resultado de disfunción ventricular, sobrecarga de presión o volumen, independiente o en combinación, que conlleva a signos y síntomas característicos. La identificación de su causa, el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno mejoraran el pronóstico de los pacientes aquejados.

Conclusiones: La insuficiencia cardiaca en edad pediátrica represent{o una compleja afección de causas multifactoriales. El diagnóstico puede hacerse con el método clínico, complementándose con los diferentes exámenes. El tratamiento médico farmacológico o no, va encaminado a tratar la causa, además de nuevas terapias en desarrollo prometedoras en el futuro.

 insuficiencia cardiaca; pediatría; cardiopatías congénitas.

Introducción: La infección severa por citomegalovirus resulta inusual en pacientes inmunocompetentes, sin embargo, cuando se presenta tiene una alta carga de morbilidad. Objetivo: Examinar el caso de un paciente nacido a término, con desnutrición aguda severa que presentó sepsis secundaria a una infección por citomegalovirus.

Presentación del caso: Paciente de 2 meses y 7 días de edad que se llevó al servicio de urgencias por cuadro de un día de evolución de inapetencia, y fiebre. Sin antecedentes de prematurez o de infecciones oportunistas, y adecuado desarrollo para su edad. Se trasladó a un centro de mayor complejidad por deshidratación. En dicho centro el paciente presentó deterioro pulmonar con hallazgo de bronconeumonía, deterioro gastrointestinal por distensión severa de asas, deposiciones sanguinolentas, y deterioro hematológico por anemia hemolítica. Se descartó infección de origen bacteriano y fúngico, y se estableció que la etiología presentada se debía a citomegalovirus. Se trató con valganciclovir con una buena evolución clínica. Se discutió la fisiopatología, el diagnóstico, y tratamiento en relación con el caso presentado.

Conclusiones: La infección grave por citomegalovirus en el periodo posnatal resultó muy rara, sin embargo, de presentar síntomas, son principalmente gastrointestinales o pulmonares; y ante la no respuesta al tratamiento convencional de enfermedades más comunes, se debe sospechar de manera oportuna una infección por este agente, dada la alta carga de morbilidad que produce.

 citomegalovirus; neumonía; sepsis; enterocolitis.

Introducción: La actividad científica estudiantil en las carreras de ciencias médicas experimentó en los últimos años un mayor crecimiento; aparejado a esto surgió la necesidad de velar por su mejora, y una forma de hacerlo consistió en introducir la bibliometría como herramienta eficaz para evaluar la actividad científica en las diferentes áreas.

Objetivo: Evaluar la producción científica sobre pediatría publicada en las revistas científicas estudiantiles cubanas.

Métodos: Estudio bibliométrico, observacional, descriptivo; de los artículos publicados en 11 revistas científicas estudiantiles cubanas relacionados con la especialidad de pediatría, en el periodo enero de 2017 a agosto de 2021. El universo de estudio quedó conformado por 107 artículos publicados.

Resultados: En las revistas científicas estudiantiles, en su conjunto, la autoría múltiple representó el 95,3 % y solo el 2,8 % de los autores resultaron extranjeros. Las temáticas sobresalientes resultaron: clases sociales, y pedagógicas, malformaciones congénitas, y psicología. De los artículos publicados: 52,8 % originales, 17 recibieron citas, y la media de las referencias 15,51. La revista Universidad Médica Pinareña fue la de mayor número de artículos publicados con 29.

Conclusiones: La producción científica estudiantil sobre artículos vinculados a las ciencias pediátricas publicados en las revistas estudiantiles resultó alta, sin embargo, se encontraron deficiencias en indicadores como la publicación de artículos en otros idiomas, artículos de autoría extranjera, estudios explicativos, de mayor complejidad que los descriptivos; colaboración internacional, y la citación de los artículos en otros medios de comunicación científica.